Tato dědičná onemocnění lze určit genetickým testováním Genetický test - kdy je to užitečné?

Tyto dědičné nemoci lze určit genetickým testováním

Dědičné nemoci mohou mít velmi odlišné mechanismy vývoje, a proto je obtížné je diagnostikovat. Existují takzvaná „monoalelní“ generická onemocnění, která jsou 100% spouštěna známým defektním genem. Na druhé straně může několik genů v kombinaci způsobit onemocnění nebo genetická modifikace může být pouze jedním faktorem ve vývoji multifaktoriální choroby.

Předpokladem pro stanovení genetické vady je to, že gen a genetické onemocnění jsou známé a konkrétně zkoumány. To vyžaduje podezření na diagnózu s indikací defektního genu. Sestavit seznam všech nemocí je velmi obtížné, protože se neustále přidávají nové geny, které se používají k předpovídání nemocí.

Je třeba si také pamatovat, že u mnoha nemocí prohlášení není zárukou výskytu nemoci. Chromozomální onemocnění: jedná se o onemocnění, která se vyvíjejí v děloze ve velmi raných stádiích. Často již před oplodněním dochází k maldistribuci na straně matky nebo otce, což pak vede k nesprávnému počtu chromozomy v plod. Tyto nemoci lze často testovat během těhotenství nebo novější.

Existuje asi 5000 1000 nemocí, z nichž asi XNUMX XNUMX lze detekovat během těhotenství. Klasickými příklady jsou: Trizomie 13,18 a 21 stejně jako Klinefelterův syndrom (47, XXY), Turnerův syndrom (45, X), Cri-du-chat syndrom, fenylketonurie, cystická fibróza, Marfanův syndrom, různé svalové dystrofie a mnoho dalšího. Markery nádorů: Neposkytují přímé informace o nástupu onemocnění, ale slouží jako prediktivní hodnota, aby bylo možné rychleji najít možný nádor pravidelnými kontrolami a kontrolami kvůli zvýšenému riziku.

Proměnlivá expresivita: I v pozdějším věku mohou nastat nemoci, které nikdy předtím nezpůsobily žádný příznak. Například v případě nemocí, jako je Huntingtonova choroba, je přítomna charakteristika onemocnění (penetrance), ale onemocnění obvykle propukne až ve středním věku (expresivita). Toto onemocnění se vyvíjí 100%, pokud člověk nezemře dříve než před příznaky, jinak.

Jelikož se některá onemocnění projevují pozdě, je často užitečné nechat děti vyšetřit z diagnostických důvodů, aby se zjistilo, zda mají danou vlastnost dříve, než se příznaky objeví.

• Chromozomální onemocnění: zahrnují nemoci, které se vyvíjejí v děloze ve velmi raných fázích. Často již před oplodněním dochází k nesprávnému rozdělení na mateřské nebo otcovské straně, což pak vede k nesprávnému počtu chromozomy v plod.

  Tyto nemoci lze často testovat během těhotenství nebo později. Existuje asi 5000 1000 onemocnění, z nichž asi 13,18 21 lze zjistit během těhotenství. Klasické příklady jsou: Trisomy XNUMX a XNUMX stejně jako Klinefelterův syndrom (47, XXY), Turnerův syndrom (45, X), Cri-du-chat syndrom, fenylketonurie, cystická fibróza, Marfanův syndrom, různé svalové dystrofie a mnoho dalšího.

• Nádorové markery: Neposkytují přímé informace o nástupu onemocnění, ale slouží jako prediktivní hodnota, aby bylo možné rychleji najít možný nádor pravidelnými preventivními prohlídkami a kontrolami kvůli zvýšenému riziku.
• Proměnlivá expresivita: I v pozdějším věku mohou nastat nemoci, které nikdy předtím nezpůsobily žádný příznak.

  U nemocí, jako je Huntingtonova choroba, je přítomna charakteristika onemocnění (penetrance), ale onemocnění obvykle propukne až ve středním věku (expresivita). Toto onemocnění se vyvíjí 100%, pokud člověk nezemře dříve než před příznaky, jinak. Jelikož se některá onemocnění projevují pozdě, je často užitečné nechat děti vyšetřit z diagnostických důvodů, aby se zjistilo, zda mají danou vlastnost dříve, než se příznaky objeví.