Screening nosiče je genetický test používaný k určení, zda je osoba přenašečem specifické autozomálně recesivní dědičné poruchy. Tento screening nejčastěji používají páry, které zvažují těhotenství a chtějí předem určit, zda by dítě zdědilo genetická onemocnění. Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje… Screening dopravce
Chromozomy jsou vlákna deoxyribonukleové kyseliny obsahující takzvané histony (bazické proteiny v jádře) a další proteiny; směs DNA, histonů a dalších proteinů se také nazývá chromatin. Obsahují geny a jejich specifické genetické informace. Histony jsou základní proteiny, které slouží nejen k zabalení DNA, ale jsou také nezbytné pro expresi ... Chromozomy: struktura a funkce
Epigenetika se zabývá dědičnými molekulárními rysy, jejichž základem není sekvence DNA. Předpona epi- (řecky: επί) naznačuje, že se místo toho zvažují úpravy „na“ DNA. Rozlišuje se mezi dílčími poli methylací a histonových modifikací (histony = proteiny obalené DNA, jejíž „oktamerová“ jednotka se skládá ze dvou kopií ... Epigenetika vysvětlena
Microarray analysis/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) je relativně nová genetická screeningová metoda, kterou lze popsat jako „chromozomovou analýzu s vysokým rozlišením“. Používá se k identifikaci a měření aktivity konkrétních genů. V kontextu pole CGH (= Comparative Genomic Hybridization) je celý genom zkoumán na změny počtu kopií (delece/ ztráta ... Pole CGH: Analýza mikročipů
NIPT (= „neinvazivní prenatální testování“, NIPT nebo „neinvazivní těhotenský diagnostický test“. NIPDT; neinvazivní prenatální test; synonyma: Harmony test; Harmony Prenatal Test) je molekulárně genetický krevní test pro detekci bezbuněčná DNA (test cfDNA, bezbuněčný test DNA). Bezbuněčná DNA jsou fragmenty DNA z chromozomů, které během těhotenství volně cirkulují v mateřské krvi. Ony … NIPT
PraenaTest slouží k bezrizikovému stanovení chromozomálních defektů (viz níže) z krve matky. Test tak představuje bezrizikovou alternativu (= „neinvazivní prenatální testování“, NIPT nebo „Diagnostický test neinvazivního těhotenství“, NIPDT) ke konvenčním invazivním vyšetřovacím metodám, jako je amniocentéza. Těhotná žena by měla být v 9+0 týdnu těhotenství (SSW) nebo… Praenatest
Kyselina deoxyribonukleová (DNA), německy známá také jako DNA, je biomolekula (biologicky aktivní sloučeniny nebo molekuly nacházející se v živých věcech) se schopností přenášet geny a jejich dědičné vlastnosti. Nachází se ve všech organizovaných entitách se schopnostmi metabolismu, reprodukce, podrážděnosti, růstu a evoluce, stejně jako v některých typech… Deoxyribonukleová kyselina
Analýza jednoho genu je cílená metoda genetického testování. V rámci tohoto postupu je při podezření na dědičné onemocnění, které je vyvoláno jedinou změnou genu, zkoumán gen podezřelý jako kauzální. To se také často provádí rutinně jako součást screeningových vyšetření. Indikace (oblasti použití) Diagnostika monogenních… Single Gene Analýzy
Fluorescenční hybridizace in situ (FISH) je genetická screeningová metoda pro detekci DNA (deoxyribonukleové kyseliny) v jádrech jednotlivých buněk. Tato metoda zahrnuje použití specifických sond DNA, které mohou poskytovat pouze informace o genomových oblastech, pro které je použitá sonda specifická. Indikace (oblasti použití) Podezření na numerickou chromozomální aberaci:… Fluorescence v hybridizaci situací
Genetické testování (synonyma: analýza DNA, také test DNA, analýza DNA, test DNA, genová analýza, analýza genomu) se týká molekulárně biologických postupů, které zkoumají DNA (německá zkratka DNS: deoxyribonukleová kyselina) s cílem vyvodit závěry o různých genetických aspektech jednotlivec. Mezitím bylo více než 3,000 XNUMX monogenních chorob (monogenní choroby, „jednogenová nemoc“)… Genový test
Ribonukleová kyselina (RNA), německy známá také jako RNA, je molekula složená z řetězců několika nukleotidů (základní stavební kameny nukleových kyselin). Nachází se v jádru a cytoplazmě buněk každého živého organismu. Kromě toho je přítomen v určitých typech virů. Základní funkce RNA v ... Ribonukleová kyselina
