Klinefelterův syndrom: popis
Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže. Ve svých buňkách mají alespoň jeden takzvaný pohlavní chromozom příliš mnoho. Častý je také termín syndrom XXY.
Klinefelterův syndrom: Incidence
Klinefelterovi pacienti jsou vždy muži. Statisticky je Klinefelterovým syndromem postižen asi jeden chlapec z 500 až 1000 živě narozených dětí. Statistické výpočty naznačují, že v celém Německu je Klinefelterovým syndromem postiženo asi 80,000 5000 mužů. S pouhými asi XNUMX potvrzenými případy je podezření na vysoký počet nehlášených případů.
Klinefelterův syndrom: příznaky
Klinefelterův syndrom se velmi liší v závažnosti od člověka k člověku a může postihnout mnoho různých orgánových systémů. Dětství postižených je ve většině případů nevýrazné. Během této doby se mohou objevit příznaky jako:
- opožděný jazykový a motorický vývoj
- Potíže s učením s často normální inteligencí
- vysoký vzrůst s dlouhýma nohama
- Růst vousů a sekundární ochlupení chybí nebo jsou řídké.
- Změna hlasu chybí: pacienti si zachovávají vysoký hlas.
- Sníží se sexuální touha (libido).
- Objem varlat (velikost varlat) zůstává nízký
- Muži nejsou plodní
- Rozložení tělesného tuku je více ženské
Kromě toho mohou nastat další problémy:
- Anémie (chudokrevnost)
- Osteoporóza (ztráta kostní hmoty)
- Svalová slabost
- Diabetes mellitus (cukrovka)
- Trombóza (okluze krevních cév)
- Únava, apatie
Klinefelterův syndrom: Příčiny a rizikové faktory
Pro lepší pochopení Klinefelterova syndromu uvádíme několik definic. Klinefelterův syndrom je způsoben chromozomální aberací. Lékaři tomu rozumí tak, že je narušen počet nebo struktura chromozomů.
U Klinefelterova syndromu je přítomno více než 46 chromozomů.
Klinefelterův syndrom: Různé karyotypy
Různé karyotypy mohou vést ke Klinefelterově syndromu:
- 47, XXY: Asi u 80 procent pateintů je ve všech tělesných buňkách přítomen další chromozom X.
- 46, XY/47, XXY: Někteří pacienti mají v těle buňky s normální a změněnou chromozomovou sadou. Tomu se říká mozaika.
Jak se vyvíjí Klinefelterův syndrom?
Příčina Klinefelterova syndromu spočívá ve zrání spermií otce nebo zrání vajíček matky.
Při tzv. meióze dochází k oddělení párů chromozomů (XX ve vaječné buňce, XY ve spermatu). Pokud se tak nestane, jeden pár chromozomů je předán úplně a vzniká Klinefelterův syndrom.
Zbývající X chromozom je navíc částečně potlačený. Tento mechanismus se u jednotlivých pacientů liší v závažnosti a vede k různým stupňům exprese symptomů.
Klinefelterův syndrom: vyšetření a diagnostika
Kvůli mírným příznakům v dětství je Klinefelterův syndrom často diagnostikován až v pubertě a někdy až při nechtěné bezdětnosti v dospělosti.
V závislosti na věku léčbu provádí dětský lékař, endokrinolog nebo androlog – někdy i více specialistů společně.
Klinefelterův syndrom: Diagnostika
Za účelem stanovení diagnózy Klinefelterova syndromu se lékař nejprve pacienta podrobně zeptá na jeho anamnézu (anamnézu). Mimo jiné si pravděpodobně položí následující otázky:
- Měl jsi problém udržet se ve škole?
- Cítíte se často apatický?
- Kdy ti začala puberta?
Klinefelterův syndrom: Fyzikální vyšetření
Lékař poté pacienta fyzicky vyšetří. Nejprve dbá na vnější vzhled, zejména tělesné proporce. Je pacient vysoký? Má nadprůměrné nohy? Kromě toho lékař vyšetří ochlupení těla a mléčnou žlázu.
Měří se také velikost varlat. To je obvykle významně sníženo u pacientů s Klinefelterem.
Klinefelterův syndrom: krevní test
Kromě toho lze odebrané krvinky prohlížet pod mikroskopem a analyzovat počet a strukturu chromozomů. Syndrom XXY lze tedy snadno detekovat, protože místo dvou pohlavních chromozomů jsou (alespoň) tři.
Klinefelterův syndrom: prenatální vyšetření
Prenatální diagnostika zahrnuje invazivní vyšetření jako je amniocentéza: Lékař odebere těhotné malý vzorek plodové vody. Obsahuje fetální buňky, jejichž genetický materiál (DNA) lze analyzovat na různé chromozomální změny (anomálie), jako je Klinefelterův syndrom. Nevýhodou invazivních prenatálních vyšetření, jako je amniocentéza, je, že mohou způsobit potrat.
Pokud je u nenarozeného dítěte prenatální diagnostikou skutečně zjištěn Klinefelterův syndrom, není to důvod k ukončení těhotenství! Příznaky postižených jsou obvykle mírné a neohrožují život.
Klinefelterův syndrom: Léčba
Klinefelterův syndrom nelze vyléčit, protože je způsoben chromozomální aberací. Toto nelze ovlivnit.
Zda se použije gel, náplast nebo injekční stříkačka, závisí také na preferencích pacienta. Gely mají tu výhodu, že nejsou bolestivé. Musí se však aplikovat denně. Náplasti by se měly měnit každé dva dny. Injekční stříkačky se dodávají ve formě depotních injekcí, které je třeba podávat pouze každé čtyři týdny až tři měsíce.
Klinefelterův syndrom: kontrola terapie
Účinnost léčby testosteronem by měla být pravidelně sledována odběrem krve. Za tímto účelem jsou sledovány hodnoty testosteronu a také dalších hormonů jako LH, FSH a estradiol.
Úspěšná testosteronová terapie se odráží ve zvýšené výkonnosti a snížené únavnosti, stejně jako v prevenci osteoporózy, diabetes mellitus a svalové slabosti.
Klinefelterův syndrom: průběh a prognóza onemocnění
Klinefelterův syndrom má obvykle mírné příznaky. Důslednou testosteronovou terapií a cílenou podporou ve škole vedou pacienti vyrovnaný a sebeurčený život.
Pacienti s Klinefelterovým syndromem mají průměrnou inteligenci. Přesto často potřebují více času, aby se naučili nové věci. Rozvoj řeči a motoriky by měl být včas podporován logopedickou a pracovní terapií.
Klinefelterův syndrom: touha po dětech
Aby se pacientům s Klinefelterovým syndromem umožnilo zplodit děti, mohou být spermie odstraněny z varlat v časné adolescenci.
Rodiče dítěte s Klinefelterovým syndromem nemají zvýšené riziko, že onemocnění bude mít i další dítě.
