Genetické choroby

Definice

Genetické onemocnění nebo dědičné onemocnění je onemocnění, jehož příčina spočívá v jednom nebo více genech postižené osoby. V tomto případě DNA působí jako přímý spouštěč nemoci. U většiny genetických onemocnění jsou známé spouštěcí genové polohy.

V případě podezření na genetické onemocnění lze příslušnou diagnózu stanovit pomocí genetického testování. Na druhou stranu však existuje také velké množství nemocí, kde existuje nebo je diskutován genetický vliv, jako např cukrovka mellitus („cukrovka“), osteoporóza or deprese. Jedná se o tzv. Dispozice, tj. Zvýšenou pravděpodobnost určitých nemocí. Dispozice musí být odlišeny od dědičných chorob.

Jedná se o běžná dědičná onemocnění

Dědičná onemocnění nejsou v absolutních počtech běžná, ale zde uvedená dědičná onemocnění se často vyskytují ve srovnání s jinými chorobami genetické příčiny. Marfanův syndrom srpkovitá anémie hemofilie (hemofilie A nebo B) Mutace faktoru V Leiden a výsledná rezistence na APC červeno-zelená slabost nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (nedostatek G6PD) polydaktylie („multitasking“, možný i jako příznak u jiných onemocnění) trizomie 21 (Downov syndrom) Huntingtonova choroba

  • Marfanův syndrom
  • Anémie kosáčích buněk
  • Hemofilie (hemofilie A nebo B)
  • Mutace faktoru V Leiden a výsledná rezistence APC
  • Červeno-zelená slabost
  • Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD)
  • Polydaktylie („polyfágie“, možná i jako příznak u jiných onemocnění)
  • Trizomie 21 (Downov syndrom)
  • Huntingtonova chorea

Příčiny

Dědičné nemoci mají extrémně různorodý vzhled. V zásadě mají společné jen jedno: příčina každého z nich spočívá v DNA, tj. V genetickém materiálu dotyčné osoby. Mohou nastat různé změny, jako jsou mutace (výměna informací o DNA) nebo delece (absence určitého genetického materiálu).

V genetickém materiálu je zakódováno velké množství informací, například „plány“ pro různé komponenty, které jsou důležité pro fungování tělesné buňky. Ty mohou být enzymy, elektrolytové kanály nebo poselské látky. Tyto nejmenší prvky jsou poté nesprávně nebo vůbec nečteny z DNA, která pak v sofistikovaném systému těla chybí. Nesprávná nebo chybějící genetická informace tak způsobuje určité poruchy v těle. Ty pak způsobují příznaky odpovídající funkčnímu systému, ve kterém prvek nyní chybí.