Genetický test na kolorektální karcinom | Genetický test - kdy je to užitečné?

Genetický test na kolorektální karcinom

kolorektální rakovina je také zvýhodňován mnoha ovlivnitelnými vnitřními a vnějšími vlivy a genetickými konstelacemi. Kolorektálně rakovina, strava, chování a vnější okolnosti hrají mnohem větší roli než v karcinom prsu. Pouze asi 5% všech rakovin tlustého střeva a konečníku lze připsat genetické změně. Pokud jsou blízcí příbuzní pacienta již v počátečních letech (do 50 let) nebo pokud je vysoký výskyt kolorektálního a / nebo žaludečního rakovina, mohlo by to být indikací k testování.

Nejběžnějším nádorovým syndromem je dědičná nepolypózní kolorektální rakovina (HNPCC nebo Lynchův syndrom) a familiární adenomatózní polypóza (FAP). To druhé vede k růstu mnoha lidí polypy v mladém věku, který se může změnit na nádory. Rakovina tlustého střeva a konečníku obvykle roste velmi pomalu a lze ji odstranit, pokud je detekována dostatečně včas.

Kolorektální karcinom však často zůstává nezjištěný, protože není pozorován screening kolorektálního karcinomu a rakovina často nezpůsobuje žádné příznaky, dokud nedojde k progresi nádoru. Při podezření na familiární dědičnou složku je třeba vyhledat lékařskou pomoc a zvážit genetické testování. V případě viditelného nálezu je třeba provést včasné a pravidelné kontroly, aby se včas zjistila rakovina gastrointestinálního traktu. a screening rakoviny tlustého střeva

Prenatální diagnostika (PND) - genetické testování během těhotenství

Slovo prenatální diagnostika je tvořeno složkami „pre“ a „natal“, což znamená „před narozením“. Jde tedy o diagnostické opatření pro posouzení těhotné ženy stav dítěte v děloze. Zde existují intervenční, tj

invazivní a neinvazivní, tj. neinvazivní metody. Důležitou součástí těchto metod jsou ultrazvuk vyšetření, krev zkoušky a odběr vzorků z pupeční šňůra or placenta. Diagnostika se používá k detekci malformací nebo onemocnění u dítěte.

Lze jej také použít k identifikaci otce. V zásadě nelze každou chorobu jednoznačně detekovat, ale snaží se ji co nejspolehlivěji vyjasnit a případně vyloučit. Nenápadný výsledek nutně nevylučuje nemoc nebo malformaci.

Tyto informace však mohou být velmi důležité v případě abnormalit, aby bylo možné léčit dítě v děloze. Například v případě plodu anémie, tj. vrozený anémie z plod, krev tímto způsobem lze podávat transfuze, které jsou velmi důležité pro přežití. Mnoho dalších nemocí lze také léčit během těhotenství.

Smysl možného, ​​plánovaného a předčasného porodu lze určit také tímto způsobem. Krev testy mohou také odhalit některé změny v distribuci chromozomy, jako je tomu u trizomií 13, 18 nebo 21, ale také například u Turnerův syndrom. Znalosti o takových chromozomálních anomáliích nebo malformacích dítěte mohou pomoci při přípravě a dalším plánování života.