Patogeneze (vývoj onemocnění)
Chromosomes jsou prameny deoxyribonukleová kyselina (DNA) s takzvanými histony (základní Proteinů v jádře) a další proteiny; směs DNA, histonů a dalších proteinů se také nazývá chromatin. Obsahují geny a jejich specifické genetické informace.
V lidském těle je počet chromozomy je 46 a 23 zděděno od každého rodiče. Chromosomes se dělí na autosomy a gonosomy (pohlavní chromozomy). Páry chromozomů 1 až 22 jsou autosomy, 23. párem chromozomů jsou pohlavní chromozomy (XY u mužů a XX u žen).
In Turnerův syndromvadný distribuce chromozomů (chromozomální abnormalita) se vyskytuje během meióza (dělení maturace), což má za následek přítomnost pouze jednoho pohlavního chromozomu, chromozomu X, ve všech nebo pouze části tělních buněk.
U více než 50% postižených žen dochází k úplné ztrátě jednoho chromozomu X. Ve všech tělesných buňkách je 45 chromozomů místo 46 chromozomů (ICD 10 Q96.0 karyotyp 45, X).
Ve 30-40% případů, i když je ve všech somatických buňkách 46 chromozomů, dochází k strukturálním změnám v jiném X chromozomu (ICD 10 Q96.1 karyotyp 46, X iso (Xq) a Q96.2 karyotyp 46, X s gonosomem abnormalita, kromě iso (Xq)).
V 10–20% případů dochází k mozaikovým změnám v jednom chromozomu. Zde mají některé somatické buňky úplnou chromozomovou sadu 46 s možnou konstelací chromozomů XX nebo XY, ale jiné mají chromozomovou sadu 45 kvůli přítomnosti pouze jednoho chromozomu X (mozaika ICD 10 Q96.3, 45, X / 46, XX nebo 45, X / 46, XY).
Ve vzácnějších případech jsou detekovány mozaikové změny, kdy některé somatické buňky mají 45 chromozomů, ale jiné mají obtížně identifikovatelné gonozomální abnormality (abnormality pohlavních chromozomů) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / jiná buněčná linie ) s gonozomální abnormalitou).
U mozaikových abnormalit je symptomatologie a možné následky mírnější.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Spontánní mutace
- Úplná absence chromozomu X
- Strukturální změna chromozomu X.
- Mozaikové změny obou nebo jednoho chromozomu X.
