Anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky Turnerova syndromu. Rodinná anamnéza Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Vyskytují se ve vaší rodině vrozené vývojové vady? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza / systémová anamnéza (somatické a psychologické potíže) - také kvůli objasnění sekundárních onemocnění. Máte … Turnerův syndrom: Lékařská historie
Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00-Q99). Noonanův syndrom-genetická porucha s autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní dědičností, která se podobá symptomům Turnerova syndromu (krátká postava, plicní stenóza nebo jiné vrozené srdeční vady; nízko posazené nebo velké uši, ptóza (viditelný pokles horního víčka), epikantální záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus (abnormální poloha… Turnerův syndrom: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Následující jsou nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, ke kterým může Turnerův syndrom přispět: Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00-Q99). Aortální isthmická stenóza (ISTA; synonymum: koarktace aorty: coarctatio aortae) - zúžení sestupné části aorty; prevalence (incidence onemocnění): 11%. Bicuspidální aortální chlopeň - defekt srdeční chlopně,… Turnerův syndrom: Komplikace
Podle ICD-10 (Mezinárodní statistická klasifikace nemocí a související zdravotní problémy) je Turnerův syndrom klasifikován následovně v závislosti na podezřelé etiologii (příčině): Q96.0: karyotyp 45, X Q96.1: Karyotype 46, X iso (Xq) Q96.2: Karyotyp 46, X s abnormalitou gonosomů, kromě iso (Xq). Q96.3: mozaika, 45, X/46, XX nebo 45, X/46, XY Q96.4: Mozaika, 45, X/jiné buněčné linie s abnormalitami gonozomů… Turnerův syndrom: Klasifikace
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, výšky [nízká postava?]; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže a sliznice [značné množství a velikost benigních (benigních) névů (krtků)?] Obličej [rozsáhlejší obličej?] Oči [v důsledku sekundárního onemocnění keratokonus (progresivní, kuželovitá deformace… Turnerův syndrom: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Analýza chromozomů - to může detekovat změny v počtu i ve struktuře chromozomů (numerické/strukturální chromozomální aberace). Detekce bezbuněčné DNA (test cfDNA, bezbuněčný test DNA), např .: NIPT (neinvazivní prenatální test; synonyma: Harmony test; Harmony prenatální test). PraenaTest Poznámka: Pro trizomii 21 výše… Turnerův syndrom: Test a diagnostika
Cíle terapie Prevence nízkého vzrůstu Prevence symptomů nedostatku hormonů nebo chorob z nedostatku hormonů. Doporučení k terapii Zhruba od 6 let se k prevenci nízkého vzrůstu obvykle používají růstové hormony (STH). Hormonální substituční terapie by měla začít ve věku, kdy puberta obvykle začíná u dívek (od 12 let) a pokračovat po celý život. Střídání… Turnerův syndrom: léková terapie
Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Měření průhlednosti záhybu záhybu pomocí sonografie (ultrazvukové vyšetření) - optimálně provedeno mezi 11. a 14. týdnem těhotenství; pokud je lebka větší než 45 mm, může to kromě Turnerova syndromu znamenat následující další chromozomální poruchy: trizomie 10, trizomie 13 (Pätauův syndrom), trizomie 15, trizomie 16, trizomie… Turnerův syndrom: Diagnostické testy
Proužky gonád (v mozaice 45, X/46, XY). U pacientů s mozaikovou variantou Turnerova syndromu - to znamená, že některé somatické buňky mají celou sadu chromozomů 46 s možnými souhvězdími chromozomů XX nebo XY, ale jiné mají sadu chromozomů 45 kvůli přítomnosti pouze jednoho chromozomu X - řada… Turnerův syndrom: chirurgická léčba
Následující příznaky a stížnosti mohou indikovat Turnerův syndrom: Patognomický (svědčící o onemocnění). Nízká postava-průměrná předpokládaná výška (neošetřená): 147-150 cm. Děložní a vaginální hypoplázie - menší vývoj pochvy (pochvy) a dělohy (dělohy). Pruhové pohlavní žlázy (gonády pramene) - dysgeneze (malformace) vaječníků (vaječníky) → vlákna pojivové tkáně; ne až menší… Turnerův syndrom: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Chromozomy jsou vlákna deoxyribonukleové kyseliny (DNA) s takzvanými histony (bazické proteiny v jádře) a dalšími proteiny; směs DNA, histonů a dalších proteinů se také nazývá chromatin. Obsahují geny a jejich specifické genetické informace. V lidském těle je počet chromozomů 46, přičemž 23 zděděných… Turnerův syndrom: Příčiny
Obecná opatření Vyhýbání se psychosociálnímu stresu: Šikana vedoucí k duševnímu konfliktu a izolaci. Pravidelné prohlídky V rámci substituční terapie estrogenem (TRT) a terapie růstovým hormonem jsou nutné pravidelné kontroly. Fyzikální terapie (včetně fyzioterapie) Pro lymfedém: Manuální lymfodrenáž (ML). Školení Školení postižené osoby a jejích příbuzných: Fyzický vývoj - zvláštnost pubert… Turnerův syndrom: Terapie
