Stručné shrnutí
- Příznaky: Potíže s polykáním s opakovanou aspirací, regurgitace nestrávené potravy z jícnu nebo žaludku, dávení, bolest za hrudní kostí, hubnutí.
- Průběh onemocnění a prognóza: Pokud se neléčí, příznaky se zhoršují, ale jsou snadno léčitelné. Medikamentózní terapie často vyžaduje další sledování.
- Vyšetření a diagnostika: ezofagoskopie a gastroskopie, vyšetření jícnu před polykáním RTG, měření tlaku jícnu.
- Léčba: Medikace, botulotoxinová injekce, balónková dilatace, endoskopická myotomie, operace (laparoskopická myotomie), v případě potřeby nutriční terapie.
- Prevence: protože přesné příčiny achalázie jsou z velké části neznámé, neexistují žádná doporučení pro prevenci.
Co je achalázie?
Při polykání jsou kontrakční pohyby jícnu (peristaltika) normálně přesně synchronizovány s časem otevření dolního svěrače: „La-Ola-vlnové“ pohyby jícnu transportují potravní kaši jícnem. Na dolním konci jícnu se pak svěrač uvolní přesně ve správný čas a potrava se nejprve dostane do první, horní části žaludku (kardie).
V důsledku toho již není potravní dřeň normálně transportována jícnem v důsledku zhoršené peristaltiky. Navíc couvá před trvale namoženým dolním jícnovým svěračem, což způsobuje typické příznaky achalázie. Patří mezi ně zejména potíže s polykáním pevné stravy (dysfagie) a regurgitace nestrávených jícnových zbytků z jícnu do úst a krku.
Kdo je postižen?
Jaké jsou příznaky achalázie?
Typickými příznaky achalázie jsou potíže s polykáním (dysfagie) a regurgitace nestrávené potravy. Mezi další příznaky patří bolest za hrudní kostí, hubnutí a zápach z úst.
Obtížnost polykání
V pokročilém stadiu onemocnění se příznaky zintenzivňují. Postižené osoby mají potíže s polykáním tekutin bez námahy. To představuje pro postižené značné problémy. Jednak je porucha polykání emočně velmi stresující, jednak postižení výrazně hubnou, což výrazně snižuje jejich fyzickou výkonnost.
Regurgitace nestrávených zbytků potravy
Některé postižené osoby trpí silně výrazným pocitem plnosti a také musí zvracet. Tito jedinci postrádají hořkou chuť v ústech typickou pro pálení žáhy (refluxní nemoc), protože potrava ještě nepřišla do kontaktu se žaludeční kyselinou u achalázie. Navíc, jelikož je dolní jícnový svěrač při achalázii trvale napjatý, postižené jedince nepálí žáha nebo je pálí jen velmi málo.
Další příznaky achalázie
Při vyslovení achalázie postižení jedinci výrazně zhubnou. U primární achalázie dochází ke ztrátě tělesné hmotnosti pomalu během měsíců nebo let a obvykle nepřesahuje deset procent původní tělesné hmotnosti. U sekundární achalázie je úbytek hmotnosti někdy ještě výraznější a postupuje také za mnohem kratší dobu.
Protože se potravní dřeň hromadí před trvale namáhaným dolním jícnovým svěračem, zůstávají zbytky potravy v jícnu. Ty jsou kolonizovány a rozkládány bakteriemi. V důsledku toho někteří postižení jedinci trpí výrazným zápachem z úst (foetor ex ore, halitóza).
Je achalázie léčitelná?
Jaká je očekávaná délka života s achalázií?
Nemoc achalázie vyžaduje pravidelnou lékařskou kontrolu, která obvykle trvá celý život. Pokud je achalázie léčena, není délka života v zásadě omezena.
Komplikace achalázie
Pacienti s achalázií mají výrazně zvýšené riziko rakoviny jícnu: Jejich riziko je 30krát vyšší než u zdravých jedinců. Je to dáno tím, že při trvalém namáhání a podráždění sliznice jícnu se musí neustále tvořit nové buňky, které poškozenou sliznici jícnu opravují.
Příčiny a rizikové faktory
Příčinou aachalsie je zhoršená kontrola svalů jícnu: Polykání je komplikovaný, jemně vyladěný proces, který vyžaduje přesně načasované ovládání svalů jícnu nervovými impulsy. Pokud tato kontrola selže, peristaltika jícnu je narušena a dolní jícnový svěrač již neuvolňuje.
Lékaři rozlišují primární a sekundární achalázii.
Příčiny primární achalázie nejsou dosud plně objasněny. Lékaři také hovoří o idiopatické achalázii. Primární achalázie se vyskytuje častěji než sekundární achalázie.
Není známo, co spouští smrt nervových buněk. Za možné příčiny vědci považují například infekci nebo autoimunitní onemocnění.
Sekundární achalázie
Genetické příčiny
Když achalázie již postihuje děti a dospívající, je často zodpovědná genetická příčina. Například achalázie je jedním z hlavních příznaků tzv. syndromu triple A (syndrom AAA). Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem a kromě achalázie zahrnuje další příznaky, jako je nedostatečnost nadledvin a neschopnost produkovat slzy (alakrimie).
Vyšetření a diagnostika
Tou správnou osobou, na kterou se můžete obrátit, pokud máte podezření na achalázii, je váš rodinný lékař nebo specialista na internu a gastroenterologii. Již podrobný popis příznaků poskytuje lékaři cenné informace o aktuálním zdravotním stavu (anamnéza). Ošetřující lékař bude klást otázky jako:
- Máte potíže například s polykáním, máte pocit, že se vám jídlo zasekává v krku?
- Musíte občas vyvrhnout nestrávené zbytky jídla?
- Máte bolesti při polykání?
- Ztratili jste váhu?
- Všimli jste si špatného dechu?
Doplňková vyšetření při podezření na achalázii
Pokud nejsou příznaky jasné, k diagnostice achalázie pomáhají zobrazovací postupy jako ezofagoskopie a tzv. metoda polykání kaše. V případě potřeby lékař kontroluje i funkci dolního jícnového svěrače pomocí jícnové manometrie.
Ezofagoskopie a gastroskopie (gastroskopie a ezofagoskopie)
Pacient nesmí šest hodin před vyšetřením nic jíst ani pít, aby měl lékař při vyšetření volný výhled na sliznice. Normálně je pak jícen zcela čistý, ale v případech achalázie se v jícnu často stále nacházejí trosky jícnu. Při podezření na achalázii lékař při endoskopickém vyšetření obvykle odebere vzorek tkáně k vyloučení zhoubného nádoru.
Vyšetření jícnu prsou vlaštovka
Pokud je přítomna achalázie, rentgen často ukazuje přechod ve tvaru šampaňského skla mezi jícnem a vstupem do žaludku. Vstup do žaludku je ztenčen ve tvaru stonku, zatímco jícen před ním je rozšířen ve tvaru trychtýře. Tento tvar sklenice na šampaňské vzniká proto, že se potravinová dřeň nahromadí před zúžením dolního jícnového svěrače, což způsobí, že se jícen před zúžením časem rozšíří.
Měřením tlaku jícnu (manometrie jícnu) lze zjistit peristaltické pohyby jícnu a funkci jícnového svěrače. Za tímto účelem je sonda s několika měřicími kanály posouvána do vývodu žaludku a tlak je určován v různých místech jícnu během polykacího procesu.
Na základě výsledků manometrie lze achalázii rozdělit do tří podskupin:
- Typ 1: Klasická achalázie s malým nebo žádným měřitelným napětím svalů jícnu (bez přítomné peristaltiky).
- Typ 2: Panezofageální achalázie s neřízenými napětími celého svalstva jícnu bez relaxace při více než 20 procentech polknutí
Podskupiny hrají důležitou roli zejména pro volbu terapie.
Achalázie: Terapie
Léčba achalázie je nezbytná, pokud z poruchy vyplývá nepohodlí. Pro zmírnění příznaků achalázie jsou k dispozici různé možnosti. Pomocí léků nebo speciálních zásahů je většinou možné dosáhnout zlepšení příznaků. Cílem terapie je snížení zvýšeného tlaku dolního jícnového svěrače.
Medikamentózní terapie pomáhá jen asi u deseti procent pacientů. Účinná látka nifedipin – původně lék (antagonista vápníku) používaný k léčbě vysokého krevního tlaku – způsobuje uvolnění jícnového svěrače. Podobně působí i skupina účinných látek označovaná jako dusičnany. Pacienti užívají léky asi 30 minut před jídlem. To způsobí včasné ochabnutí dolního jícnového svěrače a potrava snadněji projde do žaludku.
Botoxová injekce
Zúžený přechod mezi jícnem a žaludkem lze rozšířit například injekcí botulotoxinu (Botox) přímo do dolního zúženého jícnového svěrače. Lékaři provádějí injekci zředěného botoxu během gastroskopie. Většina lidí zná botox jako nervově paralyzující toxin používaný v medicíně krásy. Blokuje nervové dráhy v jícnovém svěrači, načež svěrač povoluje.
Endoskopická terapie
Endoskopické, neinvazivní nebo minimálně invazivní výkony jako je balonková dilatace nebo POEM metoda patří mezi nejúčinnější postupy v terapii achalázie. Výjimkou jsou mladí pacienti s achalázií, u kterých je většinou z dlouhodobého hlediska vhodnější operace.
Balónková dilatace (balónková dilatace)
Lékař zavede tenkou hadičku ústy do jícnu do úzkého bodu (stenóza) u vstupu do žaludku. Tam umístí malý balónek, který sedí na konci trubice, a nafoukne ho. Tím se zúžení protáhne, což zpočátku zlepšuje příznaky asi u 85 procent postižených.
Na rozdíl od chirurgického zákroku nevytváří metoda vytáčení antirefluxní zařízení. To má za následek gastroezofageální refluxní chorobu (GERD) u 20 až 30 procent postižených.
Periorální endoskopická myotomie (POEM).
Při metodě POEM lékař prořízne dolní prstencový jícnový svěrač pomocí endoskopu, jaký se používá při gastroskopii. Protože nesmí být sliznice co nejvíce poškozena, vede endoskop pod sliznicí kanálem k dolnímu jícnovému svěrači. Tento postup je velmi jednoduchý a méně invazivní postup.
Myotomie je velmi účinná metoda; podle posledních studií je úspěšnost asi 90 procent, alespoň u krátkodobých pozorování. Nejlépe reagují pacienti s achalázií 3. stupně. Protože ani u této metody není aplikována žádná ochrana proti refluxu, GERD se u většiny nemocných rozvine po delší době.
Chirurgie
Pokud pacientům nelze dostatečně pomoci výše uvedenými opatřeními, je často nutná operace. To je zvláště užitečné pro mladé pacienty ve věku do 40 let, protože balónková dilatace u mnoha pacientů v této věkové skupině dlouhodobě nefunguje dobře.
Laparoskopická Hellerova myotomie (LHM)
Lékaři také umístí manžetu na fundus, která chrání před refluxem. Tato manžeta částečně uzavírá přechod z jícnu do žaludku a stahuje jej, takže po takovém chirurgickém zákroku nedochází k žádné nebo jen malé GERD.
Nutriční terapie pro achalázii
Specializovaná nutriční terapie pomáhá některým lidem s neurogenní dysfagií, jako je achalázie, snadněji jíst, když mají potíže s polykáním. Lékaři doporučují především jíst texturově upravená jídla a zahuštěné tekutiny. Cílem terapie je také zmenšit velikost bolusu tak, aby se potrava snáze polykala.
Problémem diety tohoto typu je celkový příjem tekutin, který je u některých postižených snížen kvůli zahušťování nápojů. Navíc někdy dochází k nedostatečnému zásobování důležitými živinami. Dostatečně pijte, abyste předešli nedostatku tekutin a pravidelně se poraďte se svým lékařem nebo dietologem. Tímto způsobem lze v případě výskytu příznaků nedostatku včas upravit výživový plán.
Protože přesné příčiny achalázie jsou z velké části neznámé, neexistují žádná doporučení pro prevenci.
