Úvod - Co je to chromozomální aberace? Chromozomální aberace popisuje odchylku od normální konfigurace lidského chromozomu. Normální lidský chromozomový soubor má 23 párů chromozomů stejného druhu, které obsahují celý genetický materiál. Chromozomální aberace může být jak numerickou, tak strukturální odchylkou sady chromozomů. Chromozomální… Chromozomální aberace - Co to znamená?
Příčiny chromozomální aberace Numerické a strukturální chromozomální aberace mají různé příčiny. Numerická chromozomální aberace má jiný počet chromozomů, ale samotné chromozomy vypadají normálně. Při aneuploidii jsou jednotlivé chromozomy duplikovány nebo chybí, například v trizomii 21 je nejčastější příčinou neodpojení chromozomů během meiózy. … Příčiny chromozomální aberace Chromozomální aberace - Co to znamená?
KLINICKÉ: Které nemoci jsou způsobeny chromozomální aberací? Chromozomální aberace jsou zodpovědné za velké množství spontánních potratů před narozením a za mnoho nemocí. Ze všech těchto onemocnění je rozšířeno zejména pět nemocí. Nejznámější z nich je trizomie 21, známější jako Downův syndrom. Tyto děti jsou nápadné svým krátkým… KLINICKÉ: Která onemocnění jsou způsobena chromozomální aberací? | Chromozomální aberace - Co to znamená?
