KLINICKÉ: Která onemocnění jsou způsobena chromozomální aberací?
Chromozomální aberace jsou zodpovědné za velké množství spontánních potratů před narozením a za mnoho nemocí. Ze všech těchto je rozšířeno zejména pět nemocí. Nejznámější z nich je trizomie 21, lépe známá jako Downov syndrom.
Tyto děti jsou nápadné svou nízkou postavou, čtyřmiprst brázdy na rukou a často snížená inteligence. S dobrým zacházením a povzbuzením však mají téměř normální délku života. Mezi další poruchy trizomie patří syndrom (trizomie 13) a Edwardsův syndrom (trizomie 18) s průměrnou délkou života u obou poruch kratší než jeden rok.
Klinefelterův syndrom, stejně jako trizomie, je jednou z numerických chromozomálních aberací. U tohoto onemocnění mají pacienti mužského pohlaví další chromozom X a jsou nápadní svým výrazným vysokým růstem. Naproti tomu Ullrich-Turnerův syndrom postrádá chromozom X, takže tito pacienti mají pouze 45 chromozomy. Pacientky mají poškozené pohlavní orgány a po celý život zůstávají neplodné. - Downův syndrom:
- Syndrom vs. Edwardsův syndrom:
- Klinefelterův syndrom:
- Ullrich-Turnerův syndrom:
