Úvod - Co je to chromozomální aberace?
Chromozomální aberace popisuje odchylku od normální konfigurace lidského chromozomu. Normální sada lidských chromozomů má 23 párů chromozomů stejného druhu, které obsahují celý genetický materiál. Chromozomální aberace může být numerická i strukturální odchylka sady chromozomů.
Chromozomální aberace jsou nejčastějším důvodem pro prenatální potrat. Existují však také životaschopné formy chromozomálních aberací, jako je Downův syndrom (trizomie 21) nebo Klinefelterův syndrom (XXY syndrom). Chromozomální aberaci lze rozpoznat vytvořením karyogramu. To lze porovnat se zdravým karyogramem, takže jsou okamžitě patrné abnormality.
Co jsou numerické chromozomové aberace?
Numerické chromozomální aberace popisují soubor chromozomy který má jiný počet chromozomů. Individuální chromozomy mohou být duplikovány nebo chybí (aneuploidie) nebo může být duplikována celá sada chromozomů (polyploidie). Nejznámější a nejrozšířenější numerickou chromozomální aberací je trizomie 21 (Downův syndrom).
U tohoto onemocnění je 21. chromozom přítomen v trojím provedení. Šance na narození dítěte s trizomií 21 se zvyšuje s věkem matky. Děti s Downovým syndromem selhávají: Zejména mentální retardace se u jednotlivých pacientů velmi liší, takže je nejdůležitější individuální léčba, podpora a péče.
Očekávaná délka života je trizomií 21 snížena pouze minimálně. U jiných forem trizomie, jako je trizomie 13 (syndrom) a trizomie 18 (Edwardsův syndrom), kde je průměrná délka života kratší než jeden rok. Další numerické chromozomální aberace, které ovlivňují pohlaví chromozomy jsou Klinefelterův syndrom a Ullrich-Turnerův syndrom.
In Klinefelterův syndrom, muži jsou ovlivněni. Mají dva chromozomy X místo jednoho. Nejvýznamnějším příznakem je hyperprostor způsobený testosteron nedostatek.
U Turnerova syndromu chybí postiženým ženám chromozom X. Nedostatek estrogenu a progestinu způsobuje vaječníky prorazit pojivové tkáně a ženy zůstávají po celý život neplodné. v Turnerův syndrom, postiženým ženám chybí X chromozom. Nedostatek estrogenu a progestinu způsobuje vaječníky prorazit pojivové tkáně a ženy zůstávají po celý život neplodné. - nanismus
- Čtyřprsté brázdy
- Axgonálně oční víčka táhnoucí (mongoloidní) oční víčka
- Snížená motorika a inteligence
Co jsou strukturní chromozomové aberace?
Strukturní chromozomální aberace jsou odchylky chromozomů vzhledem k jejich struktuře. Na rozdíl od numerických chromozomálních aberací je zachován normální počet chromozomů (23 homologních párů, celkem 46 chromozomů). Existují různé formy strukturních chromozomálních aberací, například: Obecně se strukturní chromozomální aberace rozlišují mezi vyváženou a nevyváženou chromozomální alterací.
Vyvážený nemá pro nositele žádnou hodnotu nemoci, zatímco nevyvážený vede k fyzickým příznakům. - VYMAZÁNÍ: Při vypuštění se ztratí část chromozomů a s ní i část genetického materiálu. Příkladem takové nemoci je syndrom kočičího pláče.
Takové děti jsou nápadné pronikavým řevem, jsou často podrostlé, mají slabě vyvinuté svaly a malé hlava. Vlčí-Hirschhornův syndrom je také způsoben vypuštěním. Charakteristickým rysem tohoto onemocnění jsou četné epileptické záchvaty pacientů.
- PŘEKLAD: Další strukturální chromozomální aberací je translokace. V tomto případě je chromozomální segment přesunut do jiného nehomologního chromozomu. Potom se také rozlišuje mezi reciproční a nereciproční translokací. - INVERZE: Inverze popisuje strukturní chromozomální aberaci, při které je chromozomální segment obrácen.
