Příčiny chromozomální aberace
Existují různé příčiny numerických a strukturních chromozomálních aberací. Numerická chromozomální aberace má jiný počet chromozomy, ale samotné chromozomy vypadají normálně. V aneuploidii, svobodný chromozomy jsou duplikovány nebo chybí, například u trizomie 21 je nejčastější příčinou nedisjunkce chromozomů během meióza.
meiosis má funkci produkce zárodečných buněk. Obsahují chromozom s jedním chromatidem jako genetický materiál, který je k dispozici pro oplodnění. Pokud nedojde k oddělení homologů chromozomy (meióza I) nebo žádná separace sesterských chromatidů (meióza II), jsou v zárodečné buňce dvě chromatidy.
Pokud je tato vaječná buňka oplodněna, má buňka celkem tři chromatidy, což se nazývá trizomie. Strukturální chromozomální aberace nejsou způsobeny rozdělením meiózy. U tohoto typu chromozomální aberace sestává sada chromozomů z požadovaných 23 homologních párů chromozomů, ale jednotlivé chromozomy mají pozměněnou strukturu.
Touto aberací mohou být například výše popsané genové mutace: Příčinou těchto aberací je obvykle nesprávné křížení během meiózy. Druhou příčinou může být nesprávná oprava dvouřetězcových zlomů genetického materiálu. To by pro vás mohlo být také zajímavé: Jaderná divize
- Vymazání (část chromozomu chybí)
- Duplikace (jeden kus chromozomu je duplikován)
- Translokace (část chromozomu byla začleněna do jiného chromozomu)
Co je test chromozomové aberace?
K detekci chromozomálních aberací u nenarozeného dítěte lze použít různé testy. Existují však také takzvané testy chromozomálních aberací in vitro a in vivo, které se používají v toxikologii. Test chromozomové aberace in vitro V testu chromozomové aberace in vitro je buněčná kultura ošetřena určitou látkou, u které existuje podezření, že způsobuje chromozomální aberace.
Buněčná kultura se skládá z buněk odvozených od savců. Příklady zahrnují buňky myší nebo lymfocyty člověka krev. Tyto buňky jsou nejprve kultivovány tak, aby rostly za optimálních podmínek.
Dále jsou léčeni zkoumanou látkou. Může to být například rozpuštěná látka, která se přidává do buněčné kultury. Po určité době expozice jsou buňky poté vyšetřeny pod mikroskopem.
Zejména jsou sledovány chromozomy v metafázi a jsou sledovány změny. Je také užitečné připravit kontrolní kulturu, která nebyla ošetřena zkoušenou látkou. Tato kontrola umožňuje snadnější srovnání sad chromozomů.
Zkouška chromozomové aberace in vivo Zkouška chromozomové aberace in vivo je obdobou zkoušky in vitro, kromě toho, že se zkoušená látka zavádí přímo do kostní dřeň žijícího savce. To vytváří realistické podmínky, protože látka je přítomna v organismu. I zde se chromozomová sada zkoumá na abnormality.
Pomocí těchto dvou metod lze látky testovat na jejich mutagenní účinek. Existují různé testy, které lze použít k vyšetření chromozomálních aberací. Na jedné straně existují testy, které lze použít k testování, zda je látka (např nikotin) spouští chromozomální aberace a tím zvyšuje šanci na rakovina.
Tyto testy se nazývají testy chromozomálních aberací in vitro a in vivo a provádějí je toxikologové. Existují však také testy, které lze provést u těhotných žen, aby se zkontrolovalo, zda nenarozené dítě má chromozomální aberaci. Existuje několik možností.
První možností je analýza chromozomů, která je dodnes zlatým standardem. Například, plodová voda or pupeční šňůra krev lze použít jako vyšetřovací materiál. Pod mikroskopem lze diagnostikovat numerické i strukturní chromozomální aberace.
Druhá možnost by byla jednoduchá ultrazvuk, které často dokážou detekovat chromozomální změny. Známkou chromozomální abnormality je mimo jiné absence nosní kost. Další test, který trvá méně času než analýza chromozomů (doba trvání: cca.
několik dní) je test FISH (doba trvání: maximálně 2 dny). FISH test (fluorescenční in situ hybridizační test) lze použít k zobrazení chromozomů 13, 18, 21 a X a Y chromozomů ve fetálním materiálu (např. plodová voda) v barvě. Numerickou chromozomální aberaci lze tedy určit snadným počítáním.
