Gaucherova choroba (vyslovuje se goschee) je jednou z takzvaných nemocí z ukládání. Kvůli defektu speciálního enzymu nemohou být tukové látky rozloženy. Místo toho je tělo ukládá do orgánů a kosti. To má fatální následky pro postižené. Jaké jsou příčiny a důsledky nemoci a jak se léčí? Zjistěte zde.
Co je Gaucherova choroba?
Gaucherova nemoc je vzácné dědičné onemocnění ukládání tuku (známé také jako onemocnění ukládání lipidů) způsobené poruchou enzymu beta-glukocerebrosidázy. Tento enzym je zodpovědný za štěpení glukocerebrosidu na glukóza a ceramid.
Pokud enzym chybí nebo je méně aktivní než obvykle, dochází k hromadění mastných látek (glukocerebrosidů), zejména v takzvaných makrofágech, zachycujících buňkách těla. Zvětšené makrofágy s nestráveným glukocerebrosidem se nazývají Gaucherovy buňky. Nejčastěji se nacházejí v slezina, játra, a kostní dřeň.
Gaucherovy buňky a jejich důsledky
Ovlivněné orgány se zvětšují v důsledku metabolického onemocnění a v důsledku toho se zhoršuje také jejich funkce. V kosti, Gaucherovy buňky přemisťují kostní dřeň. To je postupně nestabilní a mohou se objevit zlomeniny kostí.
Gaucherovy buňky však mohou být uloženy také v jiných tkáních, včetně:
- Lymfatický systém
- Plíce
- Kůže
- Oči
- Ledviny a
- V nervovém systému (velmi zřídka)
Gaucherova nemoc postihuje přibližně jednoho z 20,000 XNUMX lidí, což je považováno za vzácné onemocnění.
