Co je Gaucherova choroba?
Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, tj. Geneticky přenosné onemocnění, při kterém se tuky ukládají v neobvyklých buňkách těla. Výsledkem je, že některé orgány, jejichž buňky jsou ovlivněny, mají omezenou funkci. Pacienti často vykazují silnou únavu, krev anémie a rozšíření játra a slezina. Z lékařského hlediska je Gaucherova choroba známá také jako lysozomální skladovací choroba. Pravděpodobnost výskytu Gaucherovy choroby je 25%, pokud jsou oba rodiče zdraví a oba gen zdědí.
Příčiny
Gaucherova choroba postihuje lidi, u nichž gen zdědili oba rodiče. V takovém případě dojde k defektu enzymu u 25% dětí. To vede k ukládání tuku a cukru v jednotkách tělesných buněk, ve kterých to nebylo zamýšleno.
Výsledkem je, že postižené děti trpí poškozením buněk a tím i orgánů. Hromadění příliš mnoha sladkých mastných látek signalizuje tělu, že v metabolismu existuje funkční porucha. Prostřednictvím této funkční poruchy se nyní uvolňují určité poslové látky, které způsobují zánětlivou reakci.
To zpočátku vede k omezení postižených orgánů. V průběhu doby jsou orgány trvale poškozeny dlouhými zánětlivými procesy. Gaucherova choroba se může vyskytovat v mnoha různých formách s různým stupněm závažnosti.
Diagnóza
Pokud existují typické příznaky Gaucherovy choroby, obvykle se provádí několik vyšetření, aby se postupně stanovila vzácná diagnóza Gaucherovy choroby. Průkopnickým přístupem je vždy požadovat dědičná onemocnění v rodině a podobné příznaky u příbuzných. Po vyšetření, je užitečné určit krev buňky, které jsou obvykle redukovány v případě Gaucherovy choroby. Poté by měla být stanovena aktivita glukocerebrosidázy, enzymu, který je snížen u Gaucherovy choroby. Poté je třeba určit, jaké účinky a poškození již nemoc v těle nastala.
