Huntingtonova choroba (synonyma: chorea chronica progressiva hereditaria; chorea major; dědičný sv. Víta; dědičný sv. Víta; hlavní sv. Víta; Huntingtonova choroba; Huntingtonův syndrom; Huntingtonova choroba; sv. Víta; ICD-10-GM G10: Huntingtonova choroba) je genetická neurodegenerativní porucha, která vede k postupné ztrátě nervové tkáně v centrální nervový systém.
Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Pouze 5-10% nese jako příčinu spontánní mutaci.
„Chorea“ pochází z řečtiny a v překladu znamená „tanec“. Jelikož mimovolní a nekoordinované pohyby charakteristické pro tuto chorobu připomínají tanec, dostala nemoc toto jméno. Současně je přítomen ochablý svalový tonus.
Dědičná (zděděná) Huntingtonova choroba je nejčastější formou Huntingtonovy choroby (90-95% případů).
Poměr pohlaví: muži a ženy je 1: 1.
Vrchol frekvence: onemocnění se vyskytuje převážně v 5. dekádě života. V 5-10% případů dochází k symptomatické manifestaci mezi 2. a 3. dekádou života - označuje se to jako juvenilní Huntingtonova choroba.
Prevalence je 0.005-0.007% (v Evropě, Severní Americe a Austrálii); 0.0004% (v Asii).
Výskyt (frekvence nových případů) jsou 4 případy na 100,000 XNUMX obyvatel ročně (v Evropě, Severní Americe a Austrálii).
Průběh a prognóza: Onemocnění je progresivní a vede k úmrtí v průměru 15–20 let po nástupu příznaků. Pouze asi 1/3 postižených jedinců žije déle. Časté aspirace pneumonie (zápal plic způsobený inhalace cizích látek (často žaludek obsah)) a respirační nedostatečnost (respirační selhání / respirační slabost) jsou hlavními příčinami úmrtnosti (počet úmrtí v daném období v poměru k počtu obyvatel).
Průběh juvenilní formy je také progresivní a vede k úmrtí v průměru za 10-15 let po nástupu prvních příznaků.
Komorbidity (doprovodná onemocnění): Nejběžnější komorbiditou Huntingtonovy choroby je deprese, s prevalencí přibližně 30%. Obsedantně-kompulzivní příznaky jsou také často pozorovány.
