Cystinóza je název dědičného metabolického onemocnění. Zahrnuje nadměrné hromadění cystin v mnoha orgánech.
Co je to cystinóza?
Cystinóza je vrozená metabolická porucha, která se dědí. Je také známá jako cystinóza, cystin skladovací choroba, amin cukrovka, Abderhalden-Fanconiho syndrom nebo Lignacov syndrom. Ve většině případů se onemocnění projevuje v dětství. Existuje také forma pro dospělé, která se nazývá Bürki-Rohner-Coganův syndrom. Typické rysy cystinózy zahrnují akumulaci aminokyseliny cystin v několika orgánech. Mohou to být svaly, ledviny, slinivka břišní, oči a také mozek. V různých věkových kategoriích dochází k útoku na různé orgány. Cystinóza je považována za velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se pouze u jednoho ze 100,000 200,000 až 200,000 XNUMX novorozených dětí. Na celém světě bylo dosud registrováno pouze asi XNUMX XNUMX případů onemocnění.
Příčiny
U cystinózy je důležité rozlišovat mezi třemi formami progrese. Existuje tedy infantilní nefropatická, adolescentní nefropatická a dospělá benigní forma.
- Nejběžnější formu tvoří infantilní nefropatická varianta. V takovém případě dochází k poškození ledvin u postiženého dítěte již ve věku šesti měsíců.
- Na druhé straně se nefropatická forma adolescentů projevuje až v dospívání.
- Dospělá benigní forma se vyskytuje pouze u dospělých.
Cystinóza patří do skupiny dědičných onemocnění. Je to zděděné autosomálně recesivní. To znamená dědictví na dvou autosomech. Kromě toho jsou od otce a matky vyžadovány dva geny. U každého rodiče, jehož dítě má cystinózu, je jeden normální stav gen a jeden defektní gen. U rodičů není cystinóza patrná. Mutace CTNS gen je zodpovědný za rozvoj cystinózy. Tento gen kóduje cystinosin, což je lysozomální cystinový transportér. Porucha transportu v cystinových lysosomech vede k akumulaci cystinu v několika orgánech. Jedná se především o játra, slezinaledviny, kostní dřeňA spojivka a rohovka očí (rohovka). Vzhledem k tomu, že cystin je jen málo rozpustný, způsobuje aminokyselina tvorbu krystalů v buněčných lysosomech. To pravděpodobně vede ke zničení buněk.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky cystinózy závisí na konkrétní formě progrese. Infantilní nefropatická forma se obvykle vyskytuje ve věku od 6 do 18 měsíců. Vyznačuje se obecnými příznaky, jako je horečka, zvracení, ztráta chuti k jídlu, hubnutí a chronické zácpa. Kromě toho polyurie (zvýšené vylučování moči), polydipsie (abnormální žízeň), malgrowth a křivice nastat. Nemoc obvykle nemá žádný vliv na intelektuální vývoj postižených dětí. Vzhledem k tomu, že ledviny jsou postiženy chorobou z ukládání cystinu, vede to ke ztrátě voda a elektrolyty stejně jako acidóza (krev okyselení). Pokud se k tomu přidají infekce, postižené děti a batolata často trpí nedostatkem pevnost a značné metabolické vykolejení. Možné jsou také spontánní zlomeniny kostí a pseudofraktury. U adolescentní nefropatické formy progrese se cystinóza projeví až ve věku 10 až 12 let. Nemoc pak postupuje rychleji, což vede k rychlému ledvina poškození. Dospělou benigní formu nelze detekovat až do dospělosti. Jediným příznakem u dospělých jsou obvykle usazeniny krystalů v očích.
Diagnóza a průběh
Protože cystinóza je extrémně vzácné onemocnění, její diagnostika není vždy snadná. Je však možné detekovat depozici cystinu v lymfy uzliny, rektální sliznice, fibroblasty a leukocyty (bílý krev buňky). Pokud jsou oči vyšetřeny štěrbinovou lampou, mohou být v rohovce detekovány krystaly cystinu. Pokud zadní část oka se zrcadlí, lze vidět retinopatii. Prenatální diagnostiku lze provést také v rodinách s rizikem cystinózy. To zahrnuje chorioniku biopsie mezi 8. a 9. týdnem roku XNUMX těhotenství.An amniocentéza lze provádět také mezi 14. a 16. týdnem těhotenství. Bez zvláštního zacházení má cystinóza fatální následky ledvina selhání u postižených dětí. Zpravidla ztrácejí své ledvina funkce do věku 9 let. Pokud a transplantace ledviny provedeno, nová ledvina nebude v dospělosti poškozena. Bez léčby cysteaminem však existuje riziko významných komplikací, jako je cukrovka mellitus, dysfagie a ztráta svalové hmoty, i když k tomu nedochází ve všech případech.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě podezření na cystinózu je třeba okamžitě vyhledat lékaře. V závislosti na formě progrese se onemocnění projevuje různými příznaky. V infantilní-neprhopatické formě jsou typické příznaky - včetně horečka, zvracení, ztráta chuti k jídlu, udržení hmotnosti a chronické zácpa - obvykle se objevují ve věku od 6 do 18 měsíců. Rodiče, kteří si během tohoto období všimnou odpovídajících příznaků, by měli své dítě okamžitě vzít k rodinnému lékaři. Podobné příznaky, které se však objevují pouze mezi 10. a 12. rokem života, naznačují adolescentní nefropatickou formu. I v tomto případě platí pravidlo jít přímo k pediatrovi a zajistit prohlídku dítěte. V dospělosti se onemocnění obvykle projevuje pouze nápadnými usazeninami krystalů v očích. Specifická diagnóza je proto obtížná. Návštěva lékaře se doporučuje, pokud pocítíte postupný pokles kvality života, u kterého nelze najít jasnou příčinu. Každý, kdo již trpí jiným metabolickým onemocněním, by měl okamžitě mluvit pokud jsou zmíněny příznaky, informujte odpovědného lékaře.
Léčba a terapie
Dosud není možné léčit příčiny cystinózy. Léčba se proto omezuje na příznaky onemocnění. Za tímto účelem přijímají postižené děti fosfát a vitamin D. Takto, křivice lze se vyhnout. Důležitý je také příjem cysteaminu, který slouží ke zpomalení poškození ledvin. Lék tedy inhibuje ukládání cystinu v buňkách. Cysteamin má také pozitivní vliv na růst dětí s tímto onemocněním. Lék se obvykle podává ve formě kapsle. Léčit cystinové usazeniny v rohovka oka, oční kapky obsahující cysteamin. Probíhá také korekce poruch elektrolytů. hemodialýza se provádí k léčbě renální nedostatečnost. Někdy transplantace Může být nutné použít ledviny. Ukázalo se, že tato forma léčby je velmi účinná.
Výhled a prognóza
Prognóza je nepříznivá a závisí na formě cystinózy. To je určeno věkem projevu pacienta a v nejhorších případech může být fatální. Dědičné onemocnění je léčeno symptomaticky, protože s dostupnými možnostmi není možné vyléčit. V posledních letech však došlo k významnému pokroku v medicíně, což vedlo k úlevě od příznaků a prodloužení stávající délky života. Vyhlídky na zlepšení pohody i zvýšení kvality života byly do značné míry dosaženy novými terapeutickými možnostmi. Čím starší je pacient u prvních příznaků onemocnění, tím větší jsou jeho šance. Existují tři typy cystinózy, které jsou v zásadě spojeny s věkem pacienta. U infantilní nefropatické cystinózy dochází k dysfunkci ledvin již po několika měsících narození. Toto je nejběžnější forma cystinózy a vyskytuje se u kojenců mladších 6 měsíců. Bez lékařské péče zdraví stav zhoršuje a dochází k selhání ledvin. Prognóza se zlepší, jakmile bude možnost transplantace ledvin. Může zajistit přežití postižené osoby, ale vyskytují se četné vedlejší účinky nebo následky. Proto ani u dárcovské ledviny není dosaženo vyléčení.
Prevence
Cystinóza patří mezi vrozená onemocnění, která se dědí. Z tohoto důvodu není preventivní opatření jsou možné.
Následovat
Ať už speciální opatření následné péče jsou k dispozici postižené osobě v případě cystinózy obvykle nelze obecně předvídat. Ty tedy silně závisí na příčině a také na léčbě cystinózy, přičemž při prvních příznacích a známkách této nemoci by měl již dotyčný kontaktovat lékaře. Čím dříve je lékař konzultován a léčba zahájena, tím lepší je další průběh onemocnění obvykle je. Samotná léčba se obvykle provádí užíváním léků a dalšími doplňky. Postižený by měl dbát na pravidelný příjem a také na správné dávkování. U dětí jsou to především rodiče, kteří musí zkontrolovat, zda je léčba správně užívána. Navíc pravidelné strava může také zmírnit příznaky cystinózy. V tomto případě může ošetřující lékař také připravit a strava plán pro postiženou osobu, který může zmírnit příznaky. Protože nemoc může vést k poškození vnitřní orgány, velmi užitečné jsou také pravidelné prohlídky u internisty. Zejména je třeba vyšetřit ledviny. Pravděpodobně existuje snížená délka života postižené osoby v důsledku této nemoci.
To je to, co můžete udělat sami
Cystinóza je dědičné onemocnění a nelze ji léčit kauzálně. Postižené osoby proto nemohou v boji proti příčinám nemoci nic dělat. Je bezpodmínečně nutné, aby jakékoli příznaky, které se vyskytnou, byly vyšetřeny lékařem. Nejběžnější formou cystinózy je infantilní nefropatická forma, která se vyskytuje u kojenců přibližně od šesti měsíců věku a je obvykle spojena s dysfunkcí ledvin. Aby se příznaky zmírnily, měly by postižené děti dostat fosfát a vitamin D. Tím se zabrání křivice. Tím se zabrání křivici. Mladí rodiče se však v této situaci často cítí ohromeni. Mohou najít podporu od svépomocných sdružení, která jsou také aktivní online. Svépomocné skupiny pro cystinózu informují postižené rodiče o současném stavu výzkumu, snaží se odpovědět na otázky z každodenního života a navazují kontakty s dalšími rodinami s dětmi trpícími cystinózou. Na požádání budou zaměstnanci těchto sdružení doprovázet rodiče také na setkáních s lékaři, pedagogy nebo správci škol. Některé svépomocné skupiny také poskytují videa a další informační materiály, které lze použít ke vzdělávání sociálního prostředí postižených dětí o této nemoci. Mnoho nemocnic navíc nabízí také speciální konzultace o cystinóze.
