Stručný přehled Marfanův syndrom
- Diagnóza: Podezřelá diagnóza obvykle vyplývá z nálezů fyzikálního vyšetření; Pro potvrzení diagnózy je nutné genetické vyšetření.
- Prognóza: Délka života je v dnešní době často normální, ale pravidelné kontroly, zejména u kardiologa, jsou velmi důležité.
- Příznaky: Změny na srdci, zejména dilatace aorty, změny na kostře, např. vysoký vzrůst a pavoučí prsty, změny na oku.
- Příčiny a rizikové faktory: Způsobené genetickými změnami, obvykle zděděné od jednoho rodiče, ale někdy se vyvinou spontánně.
- Léčba: Onemocnění není vyléčitelné, cílem léčby je předejít nebo omezit komplikace.
- Prevence: Vzhledem k tomu, že se jedná o genetickou změnu, není možné onemocnění předcházet.
Co je Marfanův syndrom?
Spontánně vzniklý Marfanův syndrom je přítomen asi u 25 až 30 procent postižených. Celkem je Marfanovým syndromem postiženo jeden až pět z 10,000 XNUMX lidí v populaci. Mezi pohlavími není žádný rozdíl.
Mutace způsobující Marfanův syndrom se nachází na 15. chromozomu a postihuje tzv. gen FBN1. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu pojivové tkáně, fibrillin-1. Fibrillin-1 je důležitý pro stabilitu pojivové tkáně. Pokud je jeho tvorba omezena mutací, pojivová tkáň ztrácí stabilitu.
Jak lékař diagnostikuje Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je často diagnostikován pediatrem. Celkově však při diagnostice, léčbě a konzultaci hrají roli různí specialisté. Kromě dětského lékaře jsou to humánní genetici, kardiologové, ortopedi a oftalmologové. Před stanovením diagnózy se lékař podrobně ptá rodičů nebo postiženého na anamnézu onemocnění (anamnézu). Například se zeptá, zda již někteří členové rodiny trpí Marfanovým syndromem, zda se občas objeví bušení srdce nebo zda existuje krátkozrakost.
Lékař poté pacienta fyzicky vyšetří. Zvláště pozorně se dívá na kostru. Všímá si délky jednotlivých kostí, tvaru hrudního koše a tvaru obličeje. Poté poslouchá srdce a plíce. Lidé s Marfanovým syndromem často pociťují srdeční arytmie nebo šelesty nad aortou.
Pro stanovení diagnózy Marfanova syndromu jsou důležitá i tzv. genová kritéria. Ty uvádějí různé příznaky onemocnění v různém stupni závažnosti. Diagnóza se považuje za potvrzenou, když je splněn určitý počet kritérií.
Kromě toho je možný genetický test na Marfanův syndrom. Při tom se analyzuje genetický materiál a hledá se mutace zodpovědná za onemocnění. Pokud se případy Marfanova syndromu vyskytly v rodině, je možná vhodná diagnóza ještě před narozením.
Doplňkové testy na Marfanův syndrom
Lidé s Marfanovým syndromem mají často obzvláště dlouhé, úzké prsty. Jemnost pavouka lze zjistit dvěma jednoduchými testy:
- Při druhém testu si postižený uchopí rukou vlastní zápěstí. U lidí s pavoučími prsty přečnívá koncová falanga malíčku nad palcem (znak Walkera).
Marfanova diagnóza v dětství
V zásadě je diagnóza Marfanova syndromu možná již u kojenců nebo dětí. Může však být obtížnější jej vytvořit, protože mnoho znaků se v dětství ještě nevyslovuje a vyvíjí se až v průběhu času.
Jaká je očekávaná délka života u Marfanova syndromu?
Průběh Marfanova syndromu se velmi liší od člověka k člověku. Někteří postižení jedinci nemají téměř žádné příznaky, zatímco jiní mají celou škálu možných příznaků. Průměrná délka života a kvalita života jsou však dnes u Marfanova syndromu téměř neomezené. To platí alespoň v případě, že se postiženým dostane optimální lékařské péče. Bez léčby je průměrná délka života lidí s Marfanovým syndromem asi 40 až 50 let.
Komplikace kardiovaskulárního systému
Asi 80 ze 100 postižených přežije rupturu aorty díky této nouzové operaci. Disekce aorty je zvláště častá kolem 30. roku věku. Pravidelné kontroly u kardiologa mohou snížit riziko.
Navíc pacienti často trpí poškozením srdečních chlopní, jako je nedostatečnost aortální chlopně a nedostatečnost mitrální chlopně. Ty podporují srdeční arytmie. Dále jsou ohroženi rozvojem zánětu srdce (endokarditida) a srdečního selhání.
Komplikace v jiných orgánech
Marfanův syndrom často způsobuje změny v oku. Ty postihují především čočku, která je často posunuta (ektopie čočky). V důsledku toho jsou postižení jedinci ohroženi slepotou. Dalším rizikovým faktorem slepoty je krátkozrakost. Je to způsobeno příliš dlouhou oční koulí. Tato změna také podporuje odchlípení sítnice.
U některých lidí s Marfanovým syndromem je navíc zvýšený nitrooční tlak („glaukom“) nebo zakalená čočka („katarakta“). Vhodné jsou proto pravidelné kontroly u očního lékaře.
V průběhu života se v některých případech tvoří tzv. duraktázie. Jedná se o rozšíření mozkových blan, obvykle na úrovni bederní páteře. Často je asymptomatická. V některých případech však způsobuje bolest, když rozšířené mozkové blány tlačí na vystupující míšní nervy.
Příznaky
Symptomy Marfanova syndromu se velmi liší a u jednotlivých pacientů se liší v závažnosti. I ve stejné rodině se mohou příznaky u postižených členů rodiny výrazně lišit. Navzdory stejné mutaci nemusí mít jedna postižená osoba téměř žádné příznaky, zatímco sourozenec ukazuje úplný obraz Marfanova syndromu. Onemocněním jsou postiženy různé orgánové systémy. Nejčastěji jde o změny na kardiovaskulárním systému, kostře a oku.
Změny na kostře
Kromě toho má mnoho postižených jedinců deformace hrudního koše, jako je kuře nebo nálevkovitý hrudník. Jako další změny skeletu často trpí skoliózou, zakřivením a zkroucením páteře. Objevují se také deformity chodidel (ploché nohy, prohnuté nohy nebo ploché nohy).
Hlava je často delší než obvykle u lidí s Marfanovým syndromem (dlouhá lebka). V některých případech je postižen i obličej, protože obličejové kosti, zejména zánártní kost a horní čelist, jsou nedostatečně vyvinuté. Často se osa víčka svažuje do strany. U některých postižených jedinců je patro zvláště vysoké a dochází k špatnému skusu zubů.
Příčiny a rizikové faktory
Dominantní znamená, že se onemocnění objevuje vždy: v zásadě má každý člověk dvě kopie každého genu. v některých případech však stačí jedna kopie zdravého genu. Nemoc se pak objeví pouze tehdy, jsou-li oba geny změněny. To není případ Marfanova syndromu: postižení jedinci onemocní vždy, i když pouze jedna ze dvou genových kopií vykazuje změnu. V tomto případě není dosud intaktní gen schopen kompenzovat defekt.
Když se pacientovi s Marfanovým syndromem narodí dítě, zdědí buď pozměněný, nebo zdravý gen. To znamená, že pravděpodobnost přenosu je 50 procent. Díky autozomálně dominantní dědičnosti má tedy dítě narozené rodiči s Marfanovým syndromem 50procentní šanci, že se u něj onemocnění rozvine.
Rodiče, kteří již mají dítě s Marfanovým syndromem nebo vědí, že jeden z jejich partnerů trpí Marfanovým syndromem, by se měli před plánováním těhotenství poradit s humánním genetikem.
Zacházení
Nejdůležitější je zde kardiologické monitorování. Při každoročním ultrazvukovém vyšetření srdce lékař kontroluje, jak moc je aorta rozšířena a jak rychle se céva rozšiřuje. Betablokátory, léky snižující krevní tlak, působí proti dilataci aorty. K zabránění prasknutí aorty však může být zapotřebí chirurgický zákrok.
Mezi další operace, které mohou být nezbytné pro Marfanův syndrom, patří.
- korekce skoliózy
- korekce hrudníku
- odstranění čočky
Prevence
Vzhledem k tomu, že Marfanův syndrom je genetický, nelze tomuto onemocnění zabránit. Aby se předešlo komplikacím nebo zmírnily zdravotní následky, měli by postižení docházet na pravidelné kontroly u různých specialistů. Pokud se objeví akutní příznaky nebo se stávající příznaky výrazně zhorší, má smysl okamžitě vyhledat lékaře.
Odborníci také radí před těžkou fyzickou námahou, jako je zvedání velmi těžkých břemen nebo dokonce silové či kontaktní sporty. Důvodem je, že takové namáhání zvyšuje pravděpodobnost ruptury aorty.
