Stručný přehled Marfanův syndrom Diagnóza: Podezřelá diagnóza obvykle vyplývá z nálezů fyzikálního vyšetření; Pro potvrzení diagnózy je nutné genetické vyšetření. Prognóza: Délka života je v dnešní době často normální, ale pravidelné kontroly, zejména u kardiologa, jsou velmi důležité. Příznaky: Změny na srdci, zejména dilatace aorty, změny v… Marfanův syndrom: příznaky, délka života
Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně. Ponechán nediagnostikovaný, Marfanův syndrom může způsobit náhlou smrt a počet nediagnostikovaných případů je stále odhadován jako vysoký. Genetické onemocnění je považováno za nevyléčitelné a možnosti léčby jsou také velmi omezené, vždy s cílem zlepšit kvalitu života postižených. Co … Marfanův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Deformace prstů se vyskytují relativně zřídka. Buď jsou zděděny, nebo se vyskytují jako spontánní mutace, které jsou následně přeneseny také na potomstvo. Abnormality prstů mohou být navíc důsledkem nehod. Z vnějšku obvykle nejsou příliš nápadní, například kamptodaktylie, pokud se nejedná o závažné případy deformity. Co je kamptodaktylie? Camptodactyly je… Camptodactyly: Příčiny, příznaky a léčba
Syndrom hypermobility (HMS) je charakterizován nadměrnou pružností kloubů způsobenou vrozenou slabostí pojivové tkáně. O příčině stavu je známo jen málo. Kvalita života je omezena zejména chronickou bolestí kloubů. Co je to syndrom hypermobility? Syndrom hypermobility je slabost pojivové tkáně, která vede k neobvyklému přemisťování… Syndrom hypermobility: příčiny, příznaky a léčba
Profylaxe endokarditidy Profylaxe endokarditidy je antibiotický kryt pro drobné chirurgické zákroky, jako je extrakce zubu. To má zabránit rozvoji nebezpečného zánětu vnitřní stěny srdce u pacientů s poškozením srdce. V minulosti byla potřeba takového pokrytí antibiotiky mnohem širší. Data však ukázala, že… Profylaxe endokarditidy Prolaps mitrální chlopně
Definice Prolaps mitrální chlopně je výčnělek a výčnělek takzvané mitrální plachty do levé síně. Mitrální chlopně je jednou ze čtyř chlopní lidského srdce a je nejčastěji postižena abnormalitami a nemocemi. Jeden mluví o prolapsu mitrální chlopně, když ventil vyčnívá více než 2 mm… Prolaps mitrální chlopně
Stížnosti Vyčnívání mitrální plachty po dlouhou dobu nezpůsobuje žádné stížnosti. Zvláště pokud boule ještě není tak silná, aby byl narušen průtok krve, pacienti obvykle nevšimnou poškození chlopně. Jakmile je však mitrální leták tak vyboulený, že sahá přímo do… Stížnosti | Prolaps mitrální chlopně
Léčba Léčba závisí na několika faktorech. Například nejdůležitější rozhodnutí o tom, zda by měla léčba probíhat, závisí na závažnosti prolapsu chlopně. Ve většině případů je výčnělek mitrálního letáku objeven pouze náhodou a skutečné poškození chlopně nezpůsobuje žádné nepohodlí nebo poškození. … Léčba | Prolaps mitrální chlopně
Je prolaps mitrální chlopně nebezpečný? Prolaps mitrální chlopně sám o sobě není nebezpečný, protože nemá nebezpečný vliv na distribuci krve a zásobování v těle po dlouhou dobu. Největším nebezpečím je neléčený a zhoršující se prolaps mitrální chlopně. Protože pokud toto poškození ventilu není ošetřeno, existuje ... Je prolaps mitrální chlopně nebezpečný? | Prolaps mitrální chlopně
Dědičnost je zodpovědná za to, že se děti podobají svým příbuzným. V rámci komplexních procesů jsou různé vlastnosti předávány potomkům prostřednictvím chromozomů. Přitom se vždy prostřednictvím matky a otce setkají dva výrazy pro každý znak. Co je dědičnost? Lidé mají 46 chromozomů. Chromozomy jsou nositeli DNA, na které všechny… Dědičnost: funkce, úkoly, role a nemoci
Jak bylo uvedeno výše, Marfanův syndrom je genetická porucha. Alterace (mutace) genu Fibrillin-1 (FBN-1) způsobuje defekt v mikrofibrilech (strukturní složka pojivové tkáně) a oslabení elastických vláken, které se projevuje hlavně v orgánových systémech srdce, kostry, oko a cévy. Autosomálně dominantní dědičnost znamená, že… Známky Marfanova syndromu
Synonyma v širším slova smyslu fibrillopatie 1. typu; arachnodaktylický syndrom; pavoučí jemnost; Achard-Marfanův syndrom; MFA Marfanův syndrom je vzácné, genetické onemocnění pojivové tkáně s abnormálními změnami v srdci, cévách, oku a kostře s hlavním příznakem dlouhé, úzké nebo pavoučí končetiny. Základem Marfanova syndromu je mutace… Marfanův syndrom
