Stručné shrnutí
- Průběh onemocnění a prognóza: Závisí na příčině nízkého vzrůstu, v mnoha případech normální délky života
- Příznaky: Závisí na příčině, obvykle žádné kromě menší výšky, bolesti kloubů a zad u achondroplázie
- Příčiny a rizikové faktory: Růst ovlivňují různé příčiny, podvýživa nebo podvýživa
- Diagnostika: Na základě podrobných diskuzí měření výšky, RTG vyšetření, fyzikální vyšetření, laboratorní testy, molekulárně genetické testy
- Léčba: Často není možná, léčba základního onemocnění, někdy umělými růstovými hormony
- Prevence: Podle příčiny nelze předejít, jinak dostatečná a vyvážená strava, zdravé sociální prostředí
Co je nízký vzrůst?
Nízký vzrůst je buď přítomen při narození, nebo se vyvíjí později v důsledku příliš pomalého růstu nebo končí příliš brzy. Dotčení mají tendenci odmítat termín „nízký vzrůst“, protože má diskriminační podtext. Proto se z jazyka postupně vytrácí.
V jaké výšce jsi nízký?
Nízký vzrůst je často dočasný jev. Některá miminka a batolata jsou dočasně považována za malá; někteří to zase doženou a v dospělosti mají normální výšku.
Jak funguje normální růst?
Člověk roste od okamžiku početí – nejprve v matčině lůně a po porodu až do konce růstové fáze. U dívek to většinou končí kolem 16. roku, u chlapců zhruba o dva roky později. Poté je možné pěstovat ještě několik let, ale pak většinou jen mírně.
Člověk roste nejvíce v prvních letech života:
- V prvním roce asi 25 centimetrů
- Asi jedenáct centimetrů ve druhém roce života
- Asi osm centimetrů ve třetím roce
- Mezi třetím rokem a pubertou asi pět až osm centimetrů za rok
- Během puberty asi sedm až deset centimetrů za rok
Délka nohou je nejdůležitějším faktorem výšky člověka. V růstové ploténce (epifýze) dlouhých kostí tělo během růstové fáze průběžně buduje novou kostní hmotu – kost se prodlužuje.
Přes určité receptory v játrech vede somatotropin k uvolňování IGF (insulin-like growth factor) – hormonu, který způsobuje skutečný růst různých tělesných tkání, jako jsou svaly nebo kosti.
Očekávaná konečná velikost
Výška člověka je do značné míry dána geneticky. Záleží však také na vnějších faktorech, jako je výživa, možná onemocnění a péče rodičů. Očekávanou konečnou výšku osoby lze zhruba vypočítat pomocí pravidla palce. Prvním krokem je určení průměrné výšky rodičů. U dívek se od této hodnoty odečte 6.5 centimetru, zatímco u chlapců se přičte 6.5 centimetru.
Ještě spolehlivější je měření kostní zralosti pomocí rentgenu levé ruky. To umožňuje dělat poměrně přesné závěry o konečné nebo dospělé výšce.
Jaké formy nízkého vzrůstu existují?
Existuje mnoho forem nízkého vzrůstu. V závislosti na úhlu pohledu je lze rozdělit do různých kategorií. Lékaři například rozlišují primární a sekundární formu malého vzrůstu. Primární malý vzrůst je, když se vyskytuje samostatně. Pokud se však jedná pouze o přímý či nepřímý následek jiného základního onemocnění, pak jde o sekundární formu.
Je možné dále rozlišovat, a to mezi přiměřeným a nepřiměřeným nízkým vzrůstem: u přiměřeně nízkého vzrůstu jsou sníženým růstem postiženy všechny části těla stejně, zatímco u nepřiměřeného nízkého vzrůstu jsou postiženy pouze jednotlivé části. V tomto případě jsou například zkráceny pouze ruce a nohy, ale trup má normální velikost, jako je tomu u achondroplazie.
Jak se vyvíjí malý vzrůst?
Malý vzrůst sám o sobě nemusí nutně souviset se zdravotními riziky. Pokud se například malý vzrůst objeví sám o sobě a není způsoben nemocí, nedochází k žádnému poškození zdraví. Očekávaná délka života je stejná jako u člověka s normální výškou.
U určitých forem nízkého vzrůstu, jako je achondroplazie, dochází ke zvýšené zátěži kloubů. Ačkoli to často vede k předčasným známkám opotřebení, délka života se v důsledku toho nezkracuje.
Pokud je však příčinou nízkého vzrůstu vzácné dědičné onemocnění osteogenesis imperfecta (nemoc křehkých kostí), může to vést ke snížení průměrné délky života. To závisí na typu osteogenesis imperfecta. Nejčastější typ onemocnění není spojen se zkrácenou délkou života.
Jaké jsou příznaky nízkého vzrůstu?
O příznacích nízkého vzrůstu nelze učinit žádná obecná prohlášení, samozřejmě kromě toho, že lidé s malým vzrůstem mají sníženou tělesnou délku. Vše ostatní závisí na typu nízkého vzrůstu. Lékaři však rozlišují, zda vzniklé příznaky jsou ve skutečnosti důsledkem nízkého vzrůstu nebo jiných známek společné příčiny.
U některých syndromických onemocnění je například nízký vzrůst pouze jedním z mnoha možných příznaků. Všechny tyto nemoci jsou výsledkem genetické vady. U achondroplázie, další genetické formy nízkého vzrůstu, vede malý vzrůst k dalším příznakům, jako je předčasné opotřebení kloubů a bolesti zad.
Co způsobuje nízký vzrůst?
Existuje nespočet příčin, které mohou vést k nízkému vzrůstu. Lze je rozdělit do větších skupin. Ty nejdůležitější jsou stručně uvedeny níže:
Idiopatický malý vzrůst
Intrauterinní nanismus
Pokud se narodí dítě malého vzrůstu, byl růst plodu opožděn již v děloze. Toto je označováno jako nitroděložní nanismus (uterus = děloha). To má různé příčiny, například chronicky nemocná matka během těhotenství, užívání některých léků, kouření nebo pití alkoholu. Porucha funkce placenty může vést i k intrauterinnímu nanismu.
Ve většině případů postižené děti vyrovnávají růstový deficit během prvních dvou let života.
Chromozomální poruchy a syndromická onemocnění
U chromozomálních poruch a syndromických onemocnění je nízký vzrůst způsoben chromozomálními abnormalitami. DNA, lidský genom, je organizována do celkem 46 chromozomů. Určité poruchy, při kterých je pozměněný počet chromozomů nebo chyba v genetickém materiálu, vedou v některých případech mimo jiné ke krátkému vzrůstu.
Kosterní dysplazie
Kosterní dysplazie jsou charakterizovány poruchou růstu kostí. Nejčastějšími skeletálními dysplaziemi jsou achondroplazie a její poněkud mírnější forma, hypochondroplazie. Obojí patří mezi nejčastější příčiny nízkého vzrůstu. U postižených lidí je narušen podélný růst dlouhých kostí. Výsledkem je zkrácení končetin.
Kosti však mají normální tloušťku a trup je téměř normální délky. Kromě nízkého vzrůstu je pro achondroplazii typická výrazná prohloubená záda se zploštělými obratli a neúměrně zvětšená hlava s vypouklým čelem.
Další kosterní dysplazie spojená s malým vzrůstem je osteogenesis imperfecta, lépe známá jako „nemoc křehkých kostí“. Kvůli narušené syntéze kolagenu jsou kosti postižených nestabilní a často se lámou. Podle závažnosti se rozlišují různé typy osteogenesis imperfecta. Zatímco pacienti s nejmírnější variantou mají v některých případech ještě navenek normální tělesnou stavbu, těžké formy vedou k deformitám a nízkému vzrůstu v důsledku četných zlomenin.
Endokrinní choroby
Pro zdravý růst jsou důležité také hormony štítné žlázy trijodtyronin (T3) a tyroxin (T4). Z tohoto důvodu je někdy příčinou nízkého vzrůstu hypotyreóza, při které štítná žláza produkuje příliš málo těchto hormonů.
Podvýživa (podvýživa)
Normální růst není možný bez přiměřené a vyvážené stravy. V zemích, kde mnoho lidí trpí nedostatkem potravy, je proto častou příčinou nízkého vzrůstu podvýživa.
Pokud je přísun potravy dostatečný, stále existují onemocnění, která mohou narušit nebo znemožnit vstřebávání živin ze střeva do těla. Typickými příčinami takové malabsorpce jsou chronická zánětlivá onemocnění střev (jako je Crohnova choroba) a především celiakie, která je založena na nesnášenlivosti lepku (gluten protein v obilovinách). Trvalá malabsorpce během růstové fáze vede ke krátkému vzrůstu, stejně jako podvýživa.
Organické a metabolické příčiny
V některých případech vedou různé poruchy různých orgánových systémů a metabolických procesů v těle k malému vzrůstu. Patří mezi ně zejména onemocnění srdce, plic, jater, střev a ledvin, dále poruchy metabolismu sacharidů, tuků, bílkovin a kostí.
Konstituční opoždění růstu a puberty
Psychosociální příčiny
Vliv psychosociálních okolností na růst dítěte by neměl být podceňován. Je možné, že psychické zanedbávání může vést k malému vzrůstu dítěte, i když růstový deficit lze obvykle dohnat, pokud se včas změní prostředí. Odborný termín pro tento typ zanedbávání je „psychická deprivace“. Dalšími psychickými příčinami nízkého vzrůstu jsou poruchy příjmu potravy a depresivní poruchy.
Jak se diagnostikuje nízký vzrůst?
Protože existuje tolik možných příčin nízkého vzrůstu, přístupy k diagnostice jsou také četné a rozmanité. Nejprve lékař změří výšku pacienta, aby zjistil, zda je vůbec přítomen malý vzrůst. K tomu porovnává naměřenou hodnotu s údaji od dětí stejného věku.
Pokud má dítě skutečně malý vzrůst, lze k určení očekávané konečné výšky použít rentgenový snímek levé ruky. To může odhalit, zda je nízký vzrůst již vrozený, nebo zda lze skutečně očekávat normální konečnou výšku, ale růst je brzděn jinými chorobami nebo nedostatky.
Abychom se dostali k jádru příčiny, v závislosti na podezření se provádí další diagnostika. Patří sem např
- Dotazování rodičů, zda nezažili opožděný pubertální vývoj
- Hledejte další příznaky, které jsou typické pro chromozomální poruchy nebo syndromická onemocnění. Při konkrétním podezření se provádí cílené molekulárně genetické vyšetření genetického materiálu
- Vyšetření a měření kostry na případné disproporce
- Fyzikální vyšetření těla a funkce orgánů, včetně krevního testu, který například určí nedostatek nebo nadbytek příslušných hormonů
- Metabolická diagnostika
- Pro děti: Přesná analýza výživy a stanovení tělesné hmotnosti a indexu tělesné hmotnosti (BMI), například k odhalení podvýživy
- Pro děti: Posouzení interakce mezi rodiči a dítětem, posouzení psychosociální situace dítěte
Tato vyšetření provádí především dětský nebo dorostový lékař při podezření na malý vzrůst. V některých případech další objasnění provádí dětský endokrinolog, specialista na hormonální poruchy u dětí.
Jak se léčí nízký vzrůst?
Léčba nízkého vzrůstu závisí na jeho příčině. Pokud je to výsledek jiného základního stavu, lékaři se to pokusí léčit. Mnohé formy nízkého vzrůstu však nelze léčit vůbec nebo jen nedostatečně.
růstové hormony
U některých forem nízkého vzrůstu je vhodné podávat podle potřeby umělé („rekombinantní“) růstové hormony, tj. somatotropin nebo IGF. Je tomu tak například v případě, že nedostatek těchto růstových hormonů je příčinou nízkého vzrůstu.
Podávání růstových hormonů je v mnoha případech vhodné i u jiných příčin, jako je Ullrich-Turnerův syndrom, renální insuficience nebo nitroděložní trpasličí nanismus. Tento terapeutický přístup může mít pozitivní efekt i u idiopatického nanismu, i když dosud neexistují žádné jasné studie.
Psychologická podpora
Psychologická podpora lidem s trpaslíkem a jejich rodinnému prostředí jim může pomoci lépe se vyrovnat se situací a jejími výzvami.
Postižení mohou najít pomoc u „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.” nebo zkráceně BKMF na: https://www.bkmf.de
