Co prenatální diagnostika dokáže – a co nemůže
„Hlavní je zdraví“ bylo vždy hlavním přáním všech nastávajících rodičů. Moderní prenatální diagnostika umožňuje získat informace o zdravotním vývoji miminka již v raném těhotenství. Z lékařského hlediska tedy prenatální diagnostika slouží k včasnému odhalení vývojových poruch a odchylek u nenarozeného dítěte, aby – pokud možno – mohla být včas zahájena léčba a odvráceny komplikace.
Prenatální diagnostika mnoha nastávajícím rodičům naplňuje zvýšenou potřebu bezpečí: Doufají, že jim prenatální vyšetření dá jistotu zdravého dítěte – záruku, kterou však prenatální diagnostika poskytnout nemůže.
Invazivní a neinvazivní vyšetřovací metody prenatální medicíny jsou doplňkem k běžným preventivním prohlídkám v těhotenství, které Váš gynekolog dokládá v těhotenském pase.
Prenatální diagnostika: Metody
- Ultrazvuk (vysoké rozlišení, 3D)
- Krevní test
- Screening v prvním trimestru
Neinvazivní metody prenatální diagnostiky jsou nízkorizikové, ale neumožňují spolehlivou diagnózu onemocnění. V případě abnormalit musí proto obvykle následovat invazivní prenatální vyšetření. Ty poskytují poměrně spolehlivé diagnózy, ale i zde zůstává přesná prognóza rozsahu postižení obtížná. Invazivní prenatální diagnostické metody zahrnují:
- Vzorkování choriových klků
- Amniocentéza (amniocentéza)
- Punkce pupečníku (chordocentéza)
Prenatální diagnostika: důležité je poradenství
V rámci porodní péče je Váš gynekolog povinen Vám nabídnout metody prenatální diagnostiky, poradit a informovat Vás. V zásadě však máte právo nevědět. Můžete využít tohoto práva a výslovně zprostit lékaře jeho informační povinnosti.
Pomoci vám může i genetická a psychosociální péče humánních genetiků a psychologů. Můžete se také domluvit v těhotenské poradně. Zapojte svého partnera do procesu rozhodování a navštěvujte s ním poradenská sezení.
Po zákroku je potřeba trpělivost: Pro nastávající rodiče jsou dny před výsledky často velmi stresující. Pokud je to i váš případ, neměli byste se bát navštívit poradnu nebo psychologa.
Co následuje po prenatální diagnostice?
Pokud je výsledkem prenatální diagnostiky abnormální nález, ocitají se rodiče v těžké a stresující situaci. Kromě emocí, jako je šok, smutek a hněv, vyvstává mnoho otázek:
- Je nutná další prenatální diagnostika?
- Existují terapeutické možnosti během těhotenství?
- Může pomoci intrauterinní operace (operace v děloze)?
- Jak závažné je postižení dítěte?
- Jaké terapie jsou k dispozici po narození?
- Jaké služby pomoci a podpory jsou k dispozici?
- Jak by se zvládal život s postiženým dítětem?
Někdy je možné opravit malformace plodu ještě v děloze. U některých onemocnění, jako je chudokrevnost nebo infekce, může lékař dítěti v těhotenství pomoci krevní transfuzí nebo léky.
U mnoha genetických poruch a nemocí však není možná žádná terapie. Dotčené páry se pak musí vědomě rozhodnout pro nebo proti dítěti. Vzhledem k tomu, že prenatální diagnostiku lze provádět velmi brzy v těhotenství, lze případný potrat provést i v rané fázi. Pro ženy je to pak obvykle mnohem méně stresující než v pokročilém těhotenství.
Důsledky pozitivního výsledku pro vás je nejlepší zvážit osobně před vyšetřením. Pokud nejste rozhodnuti, měli byste se před prenatální diagnostikou podrobně informovat. I když je vám jasné, že chcete mít své dítě – ať už postižené nebo ne – prenatální diagnostika může být užitečná z následujících důvodů:
- příprava rodičů na narození nemocného dítěte
- pečlivé sledování těhotenství pro dobro dítěte (nejlepší možný výsledek)
Prenatální diagnostika – pro a proti
Obava, zda přivedou na svět zdravé dítě, nutí mnohé těhotné ženy využít možností Pränataldiagnostik. Doufají, že jim testy poskytnou jistotu a jistotu. Je však důležité připomenout, že lékaři dokážou pomocí prenatálních metod odhalit malformace, postižení, dědičná onemocnění nebo poškození chromozomů u nenarozeného dítěte. Skutečný rozsah postižení však nelze s jistotou předvídat. Naopak ani nenápadný výsledek prenatální diagnostiky není pro zdravé dítě naprostou jistotou.
Kromě toho by páry měly zvážit následující body, když se rozhodují pro nebo proti prenatální diagnostice:
- Každý invazivní prenatální diagnostický postup s sebou nese riziko. Někdy je pravděpodobnost komplikací vyšší než u postiženého dítěte.
- Některé výsledky prenatálních testů vyžadují čas, což páry často zažívají ve strachu a nejistotě.
- Kontroverzní zůstává, do jaké míry prenatální diagnostika vůbec strach z postiženého dítěte vyvolává, nebo do jaké míry negativní výsledek vlastně uklidňuje.
