Stručné shrnutí
- Příznaky: Svalová slabost a atrofie, jak nemoc postupuje, známky ochrnutí, křeče, poruchy řeči a polykání, potíže s dýcháním
- Terapie: Onemocnění nelze léčit kauzálně, ale jsou k dispozici účinná opatření ke zmírnění příznaků.
- Příčiny: Příčiny nejsou dodnes známy. U některých postižených jedinců dochází k enzymatickému defektu, který vede k hromadění volných kyslíkových radikálů.
- Prevence: Vzhledem k neznámé příčině nelze onemocnění předcházet.
Co je amyotrofická laterální skleróza?
U většiny lidí nemá amyotrofická laterální skleróza žádný negativní dopad na duševní schopnosti: Smyslové vjemy, vědomí a myšlení zůstávají zcela nedotčeny. Ztrátou paměti trpí jen asi pět procent. O to více je však pro mnohé postižené stresující, když v průběhu ALS již sami nezvládají každodenní život.
Tři formy amyotrofické laterální sklerózy
Odborníci rozlišují tři formy amyotrofické laterální sklerózy:
- Sporadická forma (asi 90 až 95 procent případů): Amyotrofická laterální skleróza nemá žádnou identifikovatelnou příčinu.
- Familiární forma (asi pět až deset procent případů): Amyotrofická laterální skleróza je výsledkem změny genetické informace (mutace). To může vzniknout spontánně nebo se může zdědit z jednoho rodiče na dítě.
Jaké jsou příznaky ALS?
Klinický obraz ALS se mezi postiženými v některých případech významně liší. Příznaky ALS se navíc v průběhu onemocnění mění.
Časné příznaky ALS
Asi u 20 procent postižených poprvé dojde k poklesu poruch řeči a polykání (bulbární paralýza). Postižené osoby mluví stále pomaleji a nezřetelně (bulbární řeč). Teprve později dochází ke snížení svalové síly a objemu na končetinách.
Mezi další příznaky amyotrofické laterální sklerózy patří mimovolní pohyby a nekoordinované záškuby jednotlivých svalových snopců (fascikulace). Někteří lidé s ALS se začnou nekontrolovatelně smát nebo plakat.
V pozdějších stádiích jsou všechny formy onemocnění ALS charakterizovány paralýzou. Mnoho lidí hodně zhubne (kachexie) a někteří postižení pociťují omezení ve své duševní kapacitě. Ty jsou však většinou jen mírně výrazné.
Způsobuje ALS bolest?
V důsledku svalových spasmů a spasticity ALS často způsobuje bolest v průběhu onemocnění. Závažnost této bolesti se liší od člověka k člověku a často navíc omezuje schopnost vyrovnat se se stresem a pohyblivostí. Postižení popisují bolest jako tahání, křeče nebo bodání. V nedávné studii hlásili především lidé s ALS
- Bolest krku (40 procent)
- Bolest v ramenou (30 procent)
- Bolest v nohou (40 procent)
Jak se ALS léčí?
Onemocnění amyotrofická laterální skleróza (ALS) nelze vyléčit. Cílem léčby je tedy umožnit postiženým žít co nejdéle, samostatně a s co nejmenším počtem příznaků.
Jedinou kauzální terapií v současnosti doporučovanou u amyotrofické laterální sklerózy je účinná látka riluzol. Neumožňuje sice vyléčení, ale dokáže ochránit nervové buňky před dalším poškozením. Riluzol oddaluje progresi ALS o několik měsíců. Čím dříve terapie začíná, tím více zmírňuje příznaky. Očekávaná délka života a kvalita života se v důsledku užívání drogy výrazně prodlužují. Další účinné látky v současné době procházejí klinickými testy.
Problémy s polykáním často vyžadují umělé krmení v průběhu onemocnění. To se provádí buď pomocí infuzí (přes žílu) nebo pomocí tzv. PEG sondy, která vede přes břišní stěnu přímo do žaludku.
U amyotrofické laterální sklerózy se využívá i fyzioterapie a ergoterapie. Jsou určeny k podpoře zbývajících schopností, zmírnění příznaků, jako jsou nekontrolované svalové záškuby a křeče, a snížení rizika tvorby sraženin v žilách nohou (trombóza). Bolest lze obvykle dobře zvládnout silnými léky proti bolesti (například opioidy). Pro těžké křeče a spasticitu jsou k dispozici antikonvulziva a léky na uvolnění svalů.
Pomůcky pro ALS
Kromě terapeutických opatření existují různé pomůcky, které nabízejí podporu pacientům s ALS v různých oblastech života. Pomáhají zvýšit mobilitu a déle si udržet nezávislost. Důležitými pomůckami jsou např
- Vycházková hůl, rolátor nebo – v pozdějších fázích nemoci – elektrický invalidní vozík
- Pomůcky pro sezení a stání
- Například elektrické řídicí systémy pro okna, dveře, osvětlení nebo topení
- Pečovatelská lůžka
- Toaletní křeslo nebo zvedák záchodového sedátka
- Sprchové křeslo nebo zvedák do vany
- Pomůcky na oblékání a svlékání
- Pomůcky k jídlu a pití
Příčiny a rizikové faktory
Amyotrofická laterální skleróza je již dlouhou dobu známá jako nervové onemocnění, ale příčiny onemocnění jsou stále do značné míry neznámé. I když může docházet ke kumulaci případů onemocnění v rodinách s anamnézou onemocnění, většina případů ALS se vyskytuje spontánně.
Vyšetření a diagnostika
Diagnostika ALS vyžaduje různá lékařská vyšetření. Některé z nich jsou nutné vždy, jiné testy jsou nutné pouze v některých případech k vyloučení onemocnění s podobnými příznaky (diferenciální diagnóza).
Typická vyšetření při podezření na amyotrofickou laterální sklerózu jsou:
- Testy nervových funkcí (reflexy, svalové napětí, hmat, kontrola močového měchýře a střev)
- @ Testy duševní a intelektuální výkonnosti
- Krevní testy, zejména k vyloučení jiných onemocnění
- Vyšetření funkce plic, případně i rozbor krevních plynů
- Magnetická rezonanční tomografie (k odlišení onemocnění ALS od jiných nervových onemocnění)
- Stanovení tělesné hmotnosti a indexu tělesné hmotnosti (BMI)
Diagnózu ALS lze dále potvrdit pomocí následujících testů:
- Svalová biopsie (struktura svalových vláken)
- Test na demenci
- Magnetická stimulace motorických oblastí mozku (transkraniální magnetická stimulace)
- Vyšetření krku, nosu a uší (diferenciální diagnóza: poruchy řeči a polykání).
- Jiné zobrazovací postupy (například magnetická rezonance mozku a míchy)
- Vyšetření krve na metabolické poruchy
- Odstranění kostní dřeně (biopsie kostní dřeně)
Test DNA na pozměněný gen SOD-1 je užitečný zejména u mladých pacientů s rychlou progresí onemocnění, zejména k vyloučení jiných onemocnění s jistotou.
Průběh onemocnění a prognóza
ALS stále není možné vyléčit. Očekávanou délku života lidí s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) lze stěží předvídat kvůli různému průběhu onemocnění. Většina postižených umírá během dvou až pěti let po diagnóze, příčinou je často slabost dýchacích svalů (respirační nedostatečnost). Asi deset procent postižených však přežívá výrazně déle, v některých případech i více než deset let.
Pokud je amyotrofická laterální skleróza diagnostikována v časném stadiu, takže léčba je možná okamžitě, má mnoho pacientů poměrně vysokou kvalitu života. Pokud je poskytována dobrá péče v domácím prostředí, nemocní nevyžadují hospitalizaci na klinice až do pozdní fáze amyotrofické laterální sklerózy.
Prevence
Protože příčina onemocnění není známa, není možné ALS konkrétně zabránit.
