Aminokyseliny jsou životně důležité látky, bez nichž by se náš metabolismus nemohl shromáždit Proteinů. Kromě toho mají další nepostradatelné úkoly, například v nervový systém, v játra metabolismu, při růstu nebo při tvorbě kůže, vlasy a nehty, Nějaký aminokyseliny může být produkován samotným lidským organismem, zatímco jiné musí být zásobovány potravinami.
Enzymopatie
Procesy spojené s budováním a rozbitím aminokyseliny a Proteinů v organismu jsou velmi složité; celá řada enzymy a koenzymy. Pokud jsou jednotlivé vadné nebo pokud je nevytváří tělo vůbec nebo jen v nedostatečném množství - což se souhrnně označuje jako enzymopatie - výsledkem je například porucha metabolismu aminokyselin nebo onemocnění, jako je porfyrie nebo Fabryho choroba.
Přehled poruch
Ve většině případů se poruchy metabolismu aminokyselin projevují ve skutečnosti, že prekurzory nebo meziprodukty nelze převést na konečnou aminokyselinu. Důsledkem je, že se hromadí v těle, zatímco chybí aminokyselina nebo její množství není dostatečné pro plnění její funkce. To má za následek poškození tkání a orgánů z meziproduktů a / nebo příznaky nedostatku v důsledku nedostatku aminokyselin.
V některých případech je transport amino kyseliny je narušen, takže již nemohou být například absorbovány z moči a transportovány zpět do těla.
Poruchy metabolismu aminokyselin mají jednu společnou věc: jsou založeny na vrozené genetické vadě, tj. Jsou dědičné. Většina z nich je však velmi vzácná. Exprese se může lišit - v závislosti na tom, zda je enzym zcela nepřítomný nebo jen omezený ve své funkci.
Diagnóza je často obtížná
Protože metabolická cesta zahrnuje několik stanic, které vyžadují různé enzymymůže v každém případě dojít k několika poruchám. Cesta k diagnostice je odyseou mnoha poruch - protože většina těchto onemocnění je velmi vzácná a příznaky bývají nespecifické, většina lékařů o nich příliš neví a nemoci je obtížné rozpoznat.
Výjimky jsou fenylketonurie a - v Bavorsku - močovina defekty cyklu, protože u nich jsou již prováděny screeningové testy u novorozenců a jsou tak detekovány brzy. Terapeutické spektrum je často také poměrně omezené - pro vzácné klinické obrazy není pro farmaceutické společnosti intenzivní výzkum sotva vhodný.
