Dandy-Walkerův syndrom je vrozená vývojová porucha s různými průběhy. Pokud je syndrom diagnostikován včas, je v současnosti neléčitelný, ale symptomaticky léčitelný.
Co je Dandy-Walkerův syndrom?
Dandy-Walkerův syndrom je vývojový mozek porucha, která je vrozená. Příležitostně se u Dandy-Walkerova syndromu vyskytují také pojmy Dandy-Walkerův komplex nebo Dandy-Walkerova cysta. Tento syndrom je pojmenován po neurochirurgovi Dandym a neurologovi Walkerovi, kteří nejprve popsali a dále definovali stav. Dandy-Walkerův syndrom je obvykle charakterizován přítomností malformace mozečku (část mozku odpovědná mimo jiné za řízení pohybů nebo koordinaci) u postižených jedinců:
Spojení mezi dvěma mozečkovými hemisférami, které existuje u zdravých lidí, je buď nedostatečně rozvinuté, nebo vůbec neexistuje. Kromě toho Dandy-Walkerův syndrom obvykle vykazuje zvětšení takzvané 4. komory mozkomíšního moku mozek. Zde je možné hromadění mozkové tekutiny, které může u kojenců a malých dětí způsobit takzvaný hydrocefalus. Takový hydrocefalus vyvíjí velká část dětí postižených Dandy-Walkerovým syndromem.
Příčiny
Příčiny to často způsobují vést na vývojovou poruchu Dandy-Walkerův syndrom v jednotlivých případech nelze jasně pochopit. Možné jsou však dědičné i nedědičné přispívající faktory. Dědičné (genetické) příčiny Dandy-Walkerova syndromu mohou být například jiná dědičná onemocnění přenášená na novorozence, která způsobují malformace pozorované u Dandy-Walkerova syndromu. Dědičné příčiny přítomnosti Dandy-Walkerova syndromu u novorozence mohou zahrnovat faktory, jako je přítomnost zarděnky infekce u matky během těhotenství nebo spotřeba alkohol matkou během období těhotenství.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Dandy-Walkerův syndrom je spojen s řadou různých stížností, které mohou významně zkomplikovat život a každodenní rutinu postiženého jedince. Nejdůležitější je, že syndrom způsobuje významné poruchy dětství vývoj, takže většina pacientů trpí příznaky syndromu i v dospělosti. The hlava postižené osoby je výrazně zvětšena, takže mohou existovat estetická omezení, která mají velmi negativní vliv na sebeúctu pacienta. Zejména u dětí to často vede k šikaně nebo škádlení. Kromě toho pacienti také trpí závažným onemocněním bolesti hlavy, nevolnost a zvracení kvůli syndromu Dandy-Walkera, přičemž k těmto stížnostem obvykle dochází bez rozpoznatelného důvodu. Mohou také nastat poruchy vědomí, přičemž postižená osoba úplně ztratí vědomí a může se při pádu zranit. Kromě toho je syndrom doprovázen závažnými poruchami zraku, které však lze kompenzovat zrakem AIDS. V některých případech pacienti trpí křeče které se mohou vyskytovat v různých částech těla a v různých svalech. Kvalita života postiženého je syndromem značně omezena a snížena. Příbuzní nebo rodiče často trpí vážnými psychickými rozrušeními nebo deprese.
Diagnóza a průběh
Dandy-Walkerův syndrom lze diagnostikovat u novorozenců krátce po narození. Obvykle se to provádí pomocí ultrazvuk podezření. Diagnózu Dandy-Walkerova syndromu lze potvrdit pomocí metod, jako je magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT). Průběh vývojové poruchy Dandy-Walkerův syndrom závisí mimo jiné na závažnosti poruchy v konkrétním případě. Zatímco Dandy-Walkerův syndrom může mít velmi těžký průběh, občas zůstává po dlouhou dobu nezjištěný. Hydrocefalus v kontextu Dandy-Walkerova syndromu může vést na zvýšený nitrolební tlak u dětí ve vyšším věku; to se projevuje například v nevolnost, bolesti hlavy nebo vizuální poruchy. V průběhu Dandy-Walkerova syndromu často dochází také k poruchám duševního vývoje. Zpravidla platí, že čím dříve je nemoc detekována a léčena, tím lepší je prognóza Dandy-Walkerova syndromu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Dandy-Walkerův syndrom je obvykle vrozenou vadou, takže ve většině případů není nutné provádět další diagnostiku. Je však třeba včas konzultovat lékaře, protože včasná léčba může významně snížit většinu komplikací a příznaků. Rodiče by měli s dítětem navštívit lékaře, pokud dojde k poruchám vývoje v důsledku Dandy-Walkerova syndromu. Vysoký intrakraniální tlak nebo konstantní bolesti hlavy může být také indikátorem stav a měly by být vyšetřeny. Syndrom může rovněž způsobit poruchy zraku nebo nevolnost a zvracení, takže u těchto stížností je také nutné lékařské vyšetření. Většina dětí také trpí křeče. Diagnózu Dandy-Walkerova syndromu obvykle stanoví praktický lékař. Další ošetření provádějí příslušní odborníci, takže všechny stížnosti jsou omezené. Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím vyšší je šance na úplné vyléčení Dandy-Walkerova syndromu.
Léčba a terapie
Podle současných lékařských znalostí nelze Dandy-Walkerův syndrom vyléčit. K léčbě příznaků, které mohou souviset s Dandy-Walkerovým syndromem, je však k dispozici několik terapeutických metod. Děti trpící Dandy-Walkerovým syndromem zpravidla pravidelně podstupují lékařská vyšetření. Například zvýšený intrakraniální tlak, který se může vyvinout v důsledku akumulace mozkomíšního moku ve 4. mozkové komoře, lze detekovat brzy. Pokud je u dítěte postiženého Dandy-Walkerovým syndromem zjištěn takový zvýšený intrakraniální tlak, může být mozkomíšní mok vypuštěn pomocí sondy v jednom léčebném kroku. Takový zásah provádí vyškolený odborník. Pokud osoba postižená Dandy-Walkerovým syndromem trpí poruchou vyvážit, toto může být často pozitivně ovlivněno specifickými fyzioterapeutickými prostředky (fyzioterapie) opatření. Záchvaty, které u Dandy-Walkerova syndromu mohou být výsledkem zvýšeného intrakraniálního tlaku, jsou často léčeny správa tzv antiepileptika (léky, které mohou vyřešit akutní záchvaty a zabránit novým záchvatům).
Výhled a prognóza
U Dandy-Walkerova syndromu nelze dosáhnout úplného vyléčení. Dotčené osoby se proto musí při úlevě od symptomů spoléhat na čistě symptomatickou léčbu. Pokud se syndrom neléčí, postižené děti trpí vážnými vývojovými poruchami a také vysokým intrakraniálním tlakem, což vede k bolestem hlavy. Existují problémy se zrakem a poruchy vědomí a mohou se také objevit křeče nebo dokonce epileptické záchvaty. Pokud není tento syndrom léčen, kvalita života pacienta je významně snížena. Kvůli těmto příznakům trpí mnoho pacientů a jejich příbuzných nebo rodičů vážnými psychickými rozrušeními nebo deprese. Léčba vždy závisí na přesných příznacích a je primárně zaměřena na snížení intrakraniálního tlaku. Je nutný chirurgický zákrok, který však není spojen s žádnými zvláštními komplikacemi. Ostatní stížnosti jsou zmírněny pomocí léků a fyzioterapie opatření. Ačkoli to nevede k úplnému vyléčení, kvalita života pacienta se významně zlepšuje. Průměrná délka života se při léčbě syndromu zpravidla nesnižuje. Včasná léčba má velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění.
Prevence
Dandy-Walkerovu syndromu je obtížné zabránit, kromě jiných důvodů, protože přesné příčiny vývoje vývojové poruchy jsou obvykle nejasné. Všeobecné opatření ženy, které mohou otěhotnět, mohou u svých novorozenců zvážit prevenci Dandy-Walkerova syndromu zarděnky očkování a zdržení se alkohol spotřeba během těhotenství. Pokud je známo, že v rodině probíhají genetické poruchy, je možná i prenatální diagnostika.
Následovat
Vzhledem k tomu, že Dandy-Walkerův syndrom je vrozeným onemocněním, nelze jej zcela vyléčit, takže možnosti následné péče jsou také značně omezené. Zaprvé je důležité také velmi včasné odhalení a léčba onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím. . Pokud si pacient s Dandy-Walkerovým syndromem přeje mít děti, může také proběhnout genetické testování a poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na děti. V tomto ohledu by rodiče postižených dětí měli při prvních známkách nebo příznacích kontaktovat lékaře. To může zabránit poškození mozek. Léčba Dandy-Walkerova syndromu se obvykle provádí chirurgicky. Po této operaci by měl pacient v každém případě odpočívat a také se starat o své tělo. V každém případě by se měl pacient zdržet námahy nebo stresových a fyzických aktivit. V případě křeče by měl být přivolán pohotovostní lékař nebo pacient by měl jít do nemocnice. Obecně má pomoc a podpora rodiny a přátel také pozitivní vliv na průběh nemoci. Může také dojít ke snížení průměrné délky života postižené osoby v důsledku syndromu Dandy Walker.
Co můžete udělat sami
Dandy-Walkerův syndrom vždy vyžaduje lékařskou diagnostiku a léčbu. Většinou symptomatické terapie lze podpořit některými opatřeními. Nejprve je však důležité mít nemocné dítě pravidelně vyšetřován lékařem, aby bylo možné včas zjistit zvýšený nitrolební tlak. Nezávisle na tom lze k potlačení možných záchvatů použít sportovní a fyzioterapeutické cvičení vyvážit poruchy. Zdravý a vyvážený strava může snížit riziko odpovídajících příznaků a také zlepšit celkovou pohodu postiženého. Později v životě mohou být přidány další příznaky, které často vedou k vyloučení postižených. Rodiče dětí s tímto onemocněním tomu mohou čelit podporou sebevědomí dítěte v rané fázi. Nezbytným doplňkem jsou terapeutická opatření, pomocí kterých může postižená osoba lépe pochopit a přijmout nemoc. Dotčení rodiče mohou také najít vhodné kontaktní osoby v rámci terapie a také si mohou vyměňovat informace s jinými postiženými osobami. Veškerá opatření by měla být vypracována společně s odpovědným pediatrem. Pokud by se u dítěte vyskytlo neobvyklé chování, je v každém případě nutné konzultovat specializovanou kliniku pro vrozené vývojové poruchy.
