Příznaky
In onemocnění mramorových kostínarušená kostní struktura vede k nestabilitě kosti se zvýšenou náchylností ke zlomeninám. Tyto zlomeniny se vyznačují špatnou tendencí k hojení, což může vést k trvalé ztrátě stability v kosterním systému nebo k opakovaným zlomeninám. Bolest kostí může také dojít.
Projekt onemocnění mramorových kostí také způsobuje množení kostí v důsledku nedostatečné degradace, zejména v oblasti lebka kost. Proliferace kostí v oblasti obličeje vede ke zúžení lebky nervy běh tam. Tímto způsobem části nervy které jsou odpovědné za naše mimické svaly nebo za vnímání našeho smyslu pro sluch a vyvážit lze odštípnout.
Výsledkem by byl nedostatek expresivity v reprezentaci emocí ochrnutým obličejové svaly, ztráta sluchu a závratě. Pokud zrakový nerv je komprimován, onemocnění mramorových kostí může vést k slepota v nejhorším případě. Procesy remodelace v kosti dokonce probíhají tak daleko, že kostní dřeň, který vyplňuje vnitřní prostory kosti a ztělesňuje důležitou součást našeho krev obranný systém, je nahrazen kostní látkou.
V důsledku úbytku kostní dřeň onemocnění mramorových kostí stimuluje tzv. extramedulární krev formace v játra a slezina která se odehrává mimo kostní dřeň. Tato forma hematopoézy se přirozeně vyskytuje u nenarozeného dítěte v děloze, ale po narození představuje patologický proces. Zvětšený játra a slezina jsou proto také součástí obrazu nemoci mramorových kostí. Protože naše buňky krev Systém je také připisován obranným funkcím během chorobných procesů, narušená tvorba krve vede k oslabené imunitní obraně se zvýšenou náchylností k infekcím.
Nejdůležitější minerál pro strukturu našeho kosterního systému je vápník. Onemocnění mramorových kostí spotřebovává vápník zásoby našeho těla a používá je k tvorbě kostní hmoty, když nedochází k degradaci. Nedostatek vápník v krvi může vést ke zvýšené excitabilitě svalstva, která se může objevit ve formě záchvatů křečí. Závažnost příznaků mramorové nemoci se nakonec může značně lišit v závislosti na tom, která forma onemocnění je přítomna, tj. Poněkud mírnější autosomálně dominantní nebo obvykle špatně postupující autozomálně recesivní forma onemocnění.
