Náš kostní a kosterní systém není tuhá struktura a přirozeně podléhá procesu nepřetržité transformace. Kostní látka je pravidelně odbourávána speciálními buňkami, takzvanými osteoklasty, a na oplátku je obnovována buňkami známými jako osteoblasty. Strukturální poškození kosti způsobené každodenními pohyby a zátěží je co nejrychleji napraveno vlastními buňkami těla a jemná struktura kosti je přizpůsobena příslušnému namáhání a namáhání prostředí.
To dává našemu kosternímu systému výraznou stabilitu a funkčnost. Pokud dojde k poruchám v oblasti buněk, které se rozpadají a vytvářejí kost, utrpí kostní systém ztrátu své pevnosti a odolnosti: stane se křehkým a nestabilním. Onemocnění mramorových kostí, také medicínsky známé jako osteopetróza nebo Albers-Schönbergův syndrom, je vzácné dědičné onemocnění.
Výsledkem je snížená funkce výše zmíněných buněk ničících kosti, osteoklastů. Je narušeno modelování kostního systému a dochází k posunu kostního systému vyvážit probíhá ve prospěch buněk vytvářejících kost. Kvůli nedostatku aktivity resorpce kostí vede onemocnění mramorových kostí ke zvýšené akumulaci kostní látky v těle. Tato akumulace má patologický charakter, protože způsobuje narušení kostní architektury, tj. Kostní struktury, a tím sníženou stabilitu našeho kosterního systému. Procesy remodelace dokonce probíhají tak daleko, že kostní dřeň, který vyplňuje vnitřní prostory kosti a ztělesňuje důležitou součást našeho krev obranný systém, je nahrazen kostní látkou.
Příčiny
Přesná příčina onemocnění mramorových kostí není dosud známa. Je založen na nesprávné funkci buněk ničících kosti, která je způsobena genetickými změnami v genetickém materiálu těchto buněk. Rozlišují se dvě hlavní formy onemocnění mramorových kostí:
- Na jedné straně je autosomálně dominantně zděděná forma.
Autosomální dominantní popisuje formu dědičnosti, ve které je vadný člen na genovém nosiči našeho těla, chromozomu, dostatečný k tomu, aby způsobil charakteristický rys onemocnění mramorových kostí. Tato forma se obvykle projevuje pouze během růstový spurt ve věku zrání asi 12 až 20 let.
- Autosomálně recesivní forma (zde oba členové celé dvojice chromozomy musí být vadný), který již na začátku dětství ve věku jednoho až dvou let způsobuje těžkou formu onemocnění mramorových kostí, z toho vyčnívá. Neléčená druhá forma má velmi špatnou prognózu a může vést k úmrtí na počátku dětství.
