Diagnostika
Váš lékař určí, zda se jedná o a onemocnění mramorových kostí kladením konkrétních otázek týkajících se vašich příznaků, jako jsou časté špatně se hojící zlomeniny kostí, a potvrzením podezření na diagnózu pomocí zobrazovacích postupů, jako jsou rentgenové snímky vašeho kosterního systému. Je to proto, že typické vlastnosti onemocnění mramorových kostí lze identifikovat při zobrazování kostní struktury. The Rentgen snímek je charakterizován viditelnou třívrstvou strukturou těl obratlů, tzv. sendvičovými obratli.
Kromě toho obrázky ukazují silnou kompresi a zpevnění kostní architektury. Další charakteristikou, která dala onemocnění mramorových kostí jeho jméno je pruhování dlouhého tubusu kosti, jako je femur nebo pažní kost, což je typické pro rentgenové záření a vypadá to jako mramor. Navíc, krev jsou prováděny testy.
Tady, snížené vápník koncentrace v EU krev, který je charakteristický pro mramorovou chorobu, a lze určit pokles krevních buněk v důsledku narušené tvorby krve. Kvůli oslabeným imunitní systém, postižené osoby jsou častěji nemocné a slabé. Ve vzácných případech se jedná o tzv kostní dřeň propíchnout se provádí pod lokální anestézie posoudit krev tvorba a šíření nemoci v kosti.
Terapie a prognóza
Léčba spouštěcí příčiny onemocnění mramorových kostí ještě není možná. Symptomaticky, glukokortikoidy lze předepsat. Patří k steroidu hormonů a plnit různé úkoly v oblasti našeho těla.
Terapeuticky se zde používají k inhibici zánětlivých procesů pomocí léčby. Kromě toho se při onemocnění mramorových kostí používají takzvané interferony. Tyto Proteinů mají ochranné funkce v rychle rostoucích a proliferujících tkáňových procesech.
Terapie první volby, která se v posledních letech stává stále důležitější a může dosáhnout úplné normalizace kostní struktury, je kostní dřeň transplantace. Cílem je úplná obnova a rekonstrukce nemocných kostní dřeň se zdravými darovanými hematopoetickými kmenovými buňkami. Nervová selhání, ke kterým již došlo, však vedla k slepotanapříklad nelze tímto postupem opravit.
