Pendredův syndrom je onemocnění, které existuje od narození. The stav je charakterizován postiženými pacienty trpícími ztráta sluchu. Navíc, struma je evidentní jako součást Pendredova syndromu.
Co je Pendredův syndrom?
Pendredův syndrom je obvykle zděděn, takže postižení jedinci měli stav od narození. Primárně se jedná o poruchu sluchu. Pendredův syndrom je nejčastější syndromická porucha spojená s poruchou sluchu. Navíc Pendredův syndrom představuje přibližně pět procent všech dědičných poruch sluchu. Pendredův syndrom se vyskytuje s frekvencí, která se liší podle regionu. Například toto onemocnění je mnohem častější ve Velké Británii než ve skandinávských zemích. V Německu je také relativně nízká frekvence. Mezi čtyřmi až deseti procenty dětských pacientů, kteří jsou hluší od narození, má Pendredův syndrom. Nemoc byla poprvé popsána Pendredem a dostala své jméno podle něj. Pendredův syndrom je v zásadě charakterizován nedostatkem takzvané tyroperoxidázy. Jedná se o specifický enzym, který hraje důležitou roli v metabolismu jód v štítná žláza. Kromě toho existuje genetická souvislost mezi onemocněním a takzvaným pendrinem gen. Nachází se na sedmém chromozomu a představuje protein zodpovědný za transport jód.
Příčiny
Důvodem pro vznik Pendredova syndromu je genetická porucha. V tomto konkrétním případě se jedná o mutaci na a gen, gen dotyčné kódy pro transportní protein zvaný pendrin. Protein působí jako prostředník mezi speciálními aniontovými látkami ve vnitřním uchu, štítná žláza a ledviny. Kvůli genetické poruše jód transport do folikulů štítná žláza je narušena. Výsledkem je tvorba štítné žlázy hormonů je narušen. Pendredův syndrom se v zásadě dědí autozomálně recesivně na možné potomky.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pendredův syndrom se u postižených pacientů projevuje různými stížnostmi. Hlavním příznakem je ztráta sluchu, který je obvykle přítomen v obou uších. Ve většině případů se porucha sluchu projevuje již u novorozenců. U některých postižených jedinců se také rozvine dysfunkce štítné žlázy. V některých případech, struma vyvíjí a hypotyreóza lze u pacientů detekovat. S mnohem menší frekvencí se k příznakům Pendredova syndromu přidávají deformity vnitřního ucha. V tomto případě lze například vidět rozšíření speciálního akvaduktu. Ve většině případů ztráta sluchu se projevuje ve formě senzorineurální ztráty sluchu, která je obvykle závažná. Toto onemocnění je navíc spojeno se sníženou hlemýždí. Protože jód není ve štítné žláze správně zpracován, v mnoha případech se vyvíjí nedostatečná činnost štítné žlázy (lékařský výraz hypotyreóza). U mladých pacientů štítná žláza obvykle stále funguje převážně normálně.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud se příznaky nebo příznaky onemocnění podobají příznakům nebo známkám Pendredova syndromu, je třeba co nejdříve vyhledat vhodného lékaře. První příznaky se často objevují u malých dětí, proto je obvykle konzultován pediatr. Je-li to nutné, pošle postiženého pacienta jiným specialistům, například specialistovi na ucho, nos a krční medicína nebo endokrinolog. Na začátku diagnózy se provede anamnéza, kterou ošetřující lékař provede s nemocnou osobou a případně s rodiči nebo opatrovníky. Důraz je kladen na příslušné příznaky. Zvláštní pozornost je také věnována rodinné anamnéze, protože Pendredův syndrom je zděděný, a proto vykazuje familiární shlukování. Kromě toho je pacient klinicky vyšetřen, aby získal informace týkající se stávajícího onemocnění. Například Pendredův syndrom lze diagnostikovat s relativní jistotou pomocí takzvaného testu vyčerpání chloristanu. V tomto testu se radioaktivní jód používá ke kontrole zpracování Job ve štítné žláze diferenciální diagnostika, rozhodující roli hraje nedostatečnost štítné žlázy, která není vrozená. Lékař navíc kontroluje, zda může být přítomen Newell-Diddleův syndrom nebo syndrom refetoff-de-Wind-de-Groot. Kromě toho se obvykle provádí CT nebo MRI zvukovodu. Je to proto, že tímto způsobem lze detekovat potenciální malformace vnitřního ucha. V průběhu krev analýzy, štítná žláza hormonů jsou určeny a jejich koncentrace interpretován. Vyvýšený TSH hodnota označuje přítomnost hypotyreóza. V moderní době se stále častěji používají genetické analýzy, které obvykle potvrzují diagnózu Pendredova syndromu.
Komplikace
Kvůli Pendredovu syndromu trpí pacienti primárně ztrátou sluchu. Obvykle neexistují žádné další nebezpečné příznaky nebo komplikace, takže průměrná délka života pacienta také obvykle není ovlivněna nebo omezena Pendredovým syndromem. V některých případech navíc dochází ke stížnostem na štítnou žlázu, takže může vykazovat nedostatečnou nebo nadměrnou aktivitu. To může vést na různé další stížnosti, takže štítná žláza musí být v každém případě léčena. Na uších může v některých případech dojít také k deformacím, takže touto chorobou může být omezena i estetika pacientů. Psychický vývoj dítěte obvykle není ovlivněn mentálním vývojem, takže ani v dospělosti obvykle nevznikají žádné zvláštní potíže. Kauzální léčba Pendredova syndromu není možná, takže ztráta sluchu přetrvává po celý život. Dále musí být léčena porucha funkce štítné žlázy. Ani v tomto případě však nenastávají žádné zvláštní komplikace. Očekávaná délka života postižené osoby není negativně ovlivněna Pendredovým syndromem.
Kdy by měl jít k lékaři?
V případě Pendredova syndromu je v každém případě nutná návštěva lékaře, jinak nedojde ke zlepšení tohoto onemocnění. Protože k onemocnění obvykle dochází od narození, je diagnostikováno bezprostředně po něm. Pokud má postižená osoba problémy se sluchem, měli byste se poradit s Pendredovým syndromem. Mohou se lišit podle závažnosti a mohou mít silný negativní dopad na každodenní život pacienta a omezovat jej. Kromě toho mohou různé malformace ve vnitřním uchu vést do ucha bolest. Pokud se tyto potíže vyskytnou, musí být Pendredův syndrom v každém případě vyšetřen lékařem. Podobně stížnosti na štítnou žlázu mohou naznačovat Pendredův syndrom, takže by měla být také pravidelně vyšetřována štítná žláza, když se tento syndrom objeví. Pendredův syndrom je vyšetřován a léčen otolaryngologem. Vyšetření štítné žlázy obvykle vyžaduje krev práce, kterou může vyšetřit lékař primární péče.
Léčba a terapie
Pendredův syndrom představuje vrozenou poruchu, takže je onemocnění léčeno pouze symptomaticky. Je to proto, že není možné zcela eliminovat genetické příčiny. Pacienti s tímto onemocněním obvykle dostávají rozsáhlou podporu, pokud jde o rozvoj jejich jazykových dovedností. Sluchu se také věnuje zvláštní školení. Například mnoha pacientům je předepsána logoterapie.
Výhled a prognóza
Prognóza v přítomnosti Pendredova syndromu není jednotná. Účinky autosomálně dědičného struma ztráta sluchu se může lišit v závažnosti. V některých případech standardní sluch AIDS jsou dostatečné; v jiných musí kochleární implantát poskytovat zlepšení sluchu. Utrpiteli jsou vystaveni riziku postupné ztráty sluchu, pokud se ve vnitřním uchu vyskytnou závažné abnormality. Kromě implantace kochleárního implantátu nelze pro progresivní ztrátu sluchu udělat nic jiného. Opatření které pomáhají sluchově postiženému lépe se vyrovnat se životem, jsou užitečné. Poruchy štítné žlázy spojené s Pendredovým syndromem a hypotyreóza, která se z něj často vyvíjí, lze léčit léky. Prognóza je lepší, pokud budou mít lidé postižení Pendredovým syndromem jen mírnou až středně těžkou ztrátu sluchu. K rozvoji strumy také nedochází ve všech případech se závažnými následky. V mnoha případech se goiter vyvíjí až v dospívání nebo později. Hypotyreóza se vyvíjí pouze v případě, že strava obsahuje příliš málo jódu. Brzy je tedy možné něco udělat, aby se vyrovnalo s některými možnými následky Pendredova syndromu. To zlepšuje prognózu, takže ve většině případů lze dosáhnout normálního věku navzdory všem zdravotním postižením. Čím dříve jsou zasaženi zasaženi AIDS nebo znakový jazyk, tím lépe budou připraveni na hluchotu, která se může vyskytnout.
Prevence
Pendredův syndrom je dědičný, takže podle našich současných znalostí neexistují žádné osvědčené způsoby, jak této poruchě zabránit.
Následovat
Obvykle neexistují žádné speciální nebo přímé opatření a možnosti následné péče dostupné pro postiženou osobu s Pendredovým syndromem. V takovém případě by měl být lékař v ideálním případě konzultován ve velmi rané fázi, aby se předešlo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Samoléčení není možné, protože se jedná o geneticky podmíněné onemocnění. Dotčená osoba by proto měla také kontaktovat lékaře, pokud si přeje mít děti, aby syndrom nebyl přenesen na děti. Při prvních příznacích a známkách onemocnění by měl být konzultován lékař. Dotčené děti potřebují v každodenním životě intenzivní podporu a péči o vlastní rodinu. Je také velmi důležité zabránit láskyplným rozhovorům s jejich vlastní rodinou a příbuznými nebo přáteli deprese a další psychologické rozrušení. Dítě by mělo být seznámeno se sluchadlem již v raném věku a naučit se znakovou řeč, aby v každodenním životě nevznikly žádné zvláštní komplikace. U Pendredova syndromu jsou také velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření lékařem, i když tento syndrom obvykle nezkrátí délku života postiženého.
Co můžete udělat sami
Lidé s Pendredovým syndromem by měli pravidelně navštěvovat ušního specialistu nebo audiologa. Otolaryngolog musí sledovat progresi a kontrolovat změny sluchové schopnosti. Postižení lidé s mírnými příznaky mohou ztrátu sluchu kompenzovat naslouchátkem. Těžkou ztrátu sluchu je nutno léčit chirurgicky zavedením implantátu. Pacienti by se měli zeptat svého lékaře na různé možnosti léčby a učinit nezbytná opatření. Po operaci ucha musí být ucho chráněno před průvanem a vlhkostí. Prvních pár dní se doporučuje nosit koupací čepici. V případě neobvyklých potíží musí být konzultován lékař. Souběžné problémy se štítnou žlázou by měl léčit lékař. Utrpitelé mohou podporovat terapie s přizpůsobeným strava a cvičení. Kromě toho je třeba objasnit, zda některé léky, jako je kortizon nebo beta-blokátory příznaky zhoršují. Tyto přípravky musí být ukončeny. Pokud tyto opatření jsou užívány, lze Pendredův syndrom účinně léčit. V průběhu onemocnění se však mohou stížnosti opakovat, což musí lékař objasnit. Nejlepší je pacienty pečlivě konzultovat se svým lékařem primární péče.
