Retinitis pigmentosa: Popis
Retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) je velká skupina genetických očních chorob, které všechny vedou k postupné smrti zrakových buněk v sítnici, tedy buněk tyčinky a čípku. Následkem jsou poruchy zraku až slepota. Ve většině případů onemocní obě oči; ve vzácných případech postihuje retinopathia pigmentosa pouze jedno oko.
V medicíně přípona „-itis“ obvykle znamená zánět. Retinitida však není zánět sítnice, ale jiná forma onemocnění sítnice. Správnější je tedy retinopatie („-patie“ = nemoc). Nicméně „retinitida“ se pro tento klinický obraz stala akceptovanou.
Formy retinitis pigmentosa
- autosomálně dominantní retinitis pigmentosa (frekvence: 20 až 30 procent)
- autozomálně recesivní retinitis pigmentosa (výskyt: 15 až 20 procent)
- X-recesivní retinitis pigmentosa (frekvence: 10 až 15 procent)
Přečtěte si více o třech formách dědičnosti níže v části „Příčiny a rizikové faktory“.
- vrozená jaterní amauróza (frekvence: 5 procent)
- digenic retinitis pigmentosa („digenní“ znamená, že existuje mutace ve dvou genech; frekvence: velmi vzácné)
- Usherův syndrom (se ztrátou sluchu a zraku; frekvence: 10 procent)
- Bardet-Biedlův syndrom (s degenerací sítnice, abnormalitami končetin, obezitou; frekvence: 5 procent)
Souběžná onemocnění
Pomalá slepota zatěžuje i psychiku postižených. Deprese tedy není u pacientů s retinitis pigmentosa neobvyklá. Měli by být rozpoznáni a léčeni co nejdříve, aby se postiženým umožnilo užívat si lepší kvalitu života.
Retinitis pigmentosa: příznaky
Všechny formy retinitis pigmentosa mají společné to, že buňky sítnice odpovědné za vidění (tyčinkové a čípkové buňky) postupně odumírají.
- Čípkové buňky se nacházejí převážně ve středu sítnice a umožňují lidem vidět barvy během dne i vidět zaostřené.
Příznaky způsobené odumíráním tyčinek a čípků
Příznaky retinitis pigmentosa lze připsat postupné smrti dvou typů buněk:
- progresivní šeroslepota (obvykle první příznak)
- zvýšení ztráty zorného pole, např. ve formě zvýšeného tunelového vidění (rané znamení)
- zvýšená citlivost na oslnění
- narušené kontrastní vidění
- prodloužená adaptační doba očí, například při rychlé změně ze světlé do tmavé místnosti
- postupná ztráta zrakové ostrosti
- úplná slepota
Retinitis pigmentosa: šeroslepost
Retinitis pigmentosa: ztráta zorného pole
Omezení zorného pole se projevuje různě – v závislosti na formě retinitis pigmentosa. Často se zorné pole zužuje zvenčí dovnitř do tunelového vidění. V jiných případech jsou možné deficity kolem středu nebo nerovnoměrné přes celé zorné pole. Vzácněji postižený ztrácí zorné pole zevnitř ven.
Retinitis pigmentosa: barevné vidění a citlivost na světlo
Jiné příznaky
Kromě výše uvedených příznaků vykazuje retinitis pigmentosa také typické příznaky v zadní části oka:
- zúžení krevních cév
- voskově žluté papily
- změny macula lutea („žlutá skvrna“)
- pigmentové usazeniny („kostní tělíska“)
Kromě toho je známo, že změny ovlivňují sklivec oka:
- Krytí objektivu
- Drúzová papila (usazeniny vápníku v hlavě zrakového nervu)
- Krátkozrakost (krátkozrakost)
- Keratokonus (deformace rohovky)
Poslední dva příznaky (keratokonus a zánětlivá vaskulopatie) se však u retinitis pigmentosa vyskytují spíše vzácně.
Retinitis pigmentosa: Příčiny a rizikové faktory
Příčina retinitis pigmentosa je výhradně dědičná. Roli hrají čtyři aspekty, které jsou příčinou mnoha podtypů a tím i průběhu onemocnění:
- Je známo několik tisíc různých mutací v těchto genech.
- Různé mutace na jednom a tomtéž genu mohou způsobit různé podtypy.
- Jedna a tatáž mutace v jednom genu může vést k různým klinickým symptomům.
Smrt čípkových buněk je nevysvětlitelná
Retinitis pigmentosa: Tři formy dědičnosti
Mutace se může dědit z generace na generaci (protože je již přítomna u otce a/nebo matky) nebo „vznikne nově“, když se po oplodnění vajíčka a spermie smísí otcovský a mateřský genetický materiál. Poškozený gen může, ale nemusí, vést k onemocnění. To závisí na tom, zda je gen dominantní nebo recesivní a na kterém chromozomu se nachází.
Přenos genů na autosomech se nazývá autozomální dědičnost, přenos genů pohlavních chromozomů se nazývá gonozomální dědičnost. Nyní existují tři možné formy dědičnosti u retinitis pigmentosa:
- autozomálně dominantní dědičnost: Mutovaný gen je dominantní, takže pro vznik onemocnění stačí jedna kopie – převažuje nad druhou, zdravou kopií genu.
Retinitis pigmentosa: Genetické poradenství
Retinitis pigmentosa: vyšetření a diagnostika
Pokud můžete mít retinitis pigmentosa, oftalmolog s vámi nejprve podrobně promluví o vaší anamnéze (anamnéze). Zeptá se například:
- Máte potíže s viděním ve tmě?
- Pokud ano, jak dlouho máte potíže s viděním ve tmě?
- Je ve vaší rodině někdo, kdo pomalu oslepne?
- Stane se předmět ostřejší, když se na něj nedíváte přímo, ale těsně za ním?
- Je vaše zorné pole omezeno například skvrnitými oblastmi nebo zúžením zvenčí?
Kromě toho se vás lékař zeptá na možné další příčiny zrakových potíží. Například intoxikace léky, nádorové onemocnění a další onemocnění sítnice, jako je vrozená šeroslepost, způsobují příznaky podobné retinitis pigmentosa.
Funkční diagnostika
- Zraková ostrost (s očním testem)
- Barevné vidění (obvykle s desaturovaným testem Lanthony panel D-15)
- Zorné pole (obvykle s tzv. perimetrem, jako je Goldmannův perimetr)
- Adaptabilita ze světla na tmu (s tmavým adaptometrem)
Obecné oční prohlídky pomáhají lékaři zkontrolovat vaše oči na typické změny, jako je zvýšená pigmentace sítnice, zúžení krevních cév nebo zákal čočky.
Pokud je onemocnění velmi pokročilé, lze pomocí pupilografie otestovat funkci zornice za různých světelných podmínek. Toto vyšetření však nabízejí pouze speciální centra, obvykle v rámci vědeckých studií.
Genetická diagnostika
Retinitis pigmentosa: Léčba
V současné době nelze retinitis pigmentosa léčit až na výjimky (např. atrophia gyrata, Bassen-Kornzweigův syndrom). Léčba je proto omezena na zmírnění příznaků s:
- brýle, kontaktní čočky nebo zvětšovací pomůcky pro vidění
- Čočky s UV ochranou
- Čočky s okrajovým filtrem (čočky s UV ochranou a filtry pro specifické vlnové délky světla)
- specializovaný počítačový software
- Hůl pro nevidomé
- Nácvik orientace a mobility
Retinitis pigmentosa: perspektiva terapie?
Po více než dvě desetiletí vědci usilovně hledali možné terapie retinitis pigmentosa. Probíhají výzkumy různých způsobů, jak onemocnění zastavit nebo mu úplně zabránit. Probíhají pokusy napravit genetický defekt, zabránit smrti fotoreceptorů nebo obnovit mrtvé fotoreceptory. Mezi slibné metody patří:
- Léčba kmenovými buňkami: kmenové buňky, které se stávají buňkami sítnice a nahrazují mrtvé buňky.
- Léky, jako jsou oční kapky isopropyl unoprostonu, QLT091001, kyselina valproová.
- Ochrana buněk: růstové faktory (jako je CNTF) nebo faktory, které zabraňují smrti buněk (jako je DHA), nebo RdCVF, aby se zabránilo smrti čípků
- Optogenetika: Pomocí genetického inženýrství jsou do fotoreceptorových buněk integrovány světlocitlivé kanály nebo pumpy, aby se obnovila jejich funkce.
Mnohé z těchto technologií jsou v současnosti zkoumány ve studiích – ve zkumavce, na zvířatech a některé již u lidí. Postižení mají tedy možnost zúčastnit se některé z aktuálních studií. Takové studie však neexistují pro všechny podtypy retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: průběh a prognóza onemocnění
Vzhledem k tomu, že stále neexistuje žádný lék, existuje bezpočet podtypů retinitis pigmentosa s různými průběhy a postižení lidé, ale i příbuzní se často cítí sami, důrazně doporučujeme podrobnou diskusi s oftalmologem. Důležitým kontaktním místem je také Pro Retina, svépomocné sdružení pro lidi s degenerací sítnice, jako je retinitis pigmentosa.
