Definice - Co je fenylketonurie? Fenylketonurie je dědičná forma onemocnění, která se projevuje sníženým rozpadem aminokyseliny fenylalaninu. Na nemoci je ošemetné, že je přítomna od narození a vede tak k akumulaci aminokyseliny. Zhruba od třetího měsíce života… Fenylketonurie
Diagnostika fenylketonurie Diagnostika se standardně provádí dvěma různými způsoby. Jednou je detekce defektního enzymu, druhou detekce výrazně zvýšené koncentrace fenylalaninu v krvi. První metoda je součástí screeningu novorozenců jako takzvaná tandemová hmotnostní spektroskopie a indikuje defekt bez nutnosti… Diagnóza fenylketonurie Fenylketonurie
Prognóza vs. délka života u fenylketonurie Průměrná délka života postižených osob závisí na jedné straně na současné formě fenylketonurie a na druhé straně na době, kdy je onemocnění diagnostikováno. Zatímco normální délka života je u normální varianty fenylketonurie možná, existují vzácné varianty… Prognóza vs. naděje dožití ve fenylketonurii | Fenylketonurie
