Diagnóza fenylketonurie Fenylketonurie

Diagnóza fenylketonurie

Diagnostika se standardně provádí dvěma různými způsoby. Jedním z nich je detekce vadného enzymu, druhým je detekce výrazně zvýšené koncentrace fenylalaninu v krev. První metoda je součástí novorozeneckého screeningu jako tzv. Tandemová hmotnostní spektroskopie a indikuje defekt bez nutnosti přijímat penylalanin.

Tandemovou hmotnostní spektroskopií lze také spolehlivě diagnostikovat více než dvacet dalších nemocí. Druhou metodou je test guthrie (nazývaný také test paty). Tento test však vyžaduje, aby dítě již mělo fenylalanin požit - například skrz mateřské mléko. V testu někteří krev je poté odebrán z paty dítěte jako součást U2 a vyšetřen na obsah fenylalaninu.

To jsou příznaky fenylketonurie

Příznaky fenylketonurie závisí do značné míry na zbytkové aktivitě enzymu. Pokud stále existuje určité procento fungování enzymy, nemoc není tak výrazná jako u výrazného plnohodnotného FenylketonurieTypické příznaky, které si všimnete brzy, jsou silné a zvláštní zápach moči postižených dětí a duševní a psychomotorické zaostávání dětí, které se vyvine v průběhu onemocnění. Není-li onemocnění zjištěno a léčeno včas, trvalé poškození vývoje mozek nastane.

V nejhorším případě mohou děti se svým inteligenčním kvocientem zůstat pod hodnotou 50 IQ bodů. Kromě toho mohou existovat motorické deficity v kontextu fenylketonurie. Důležitá signální látka dopamin chybí, jako u Parkinsonovy choroby. Proto se v této souvislosti také označuje jako juvenilní Parkinsonova choroba. Kromě toho mají děti s fenylketonurií obvykle blond vlasy a modré oči od jejich produkce pigmentu melanin je také narušen.

Léčba fenylketonurie

Dobrou zprávou ohledně léčby fenylketonurie je, že symptomům nedostatečného rozvoje lze zcela zabránit, pokud je léčba zahájena včas. Základním prvkem terapie je nízký obsah fenylalaninu strava který zabraňuje hromadění příliš velkého množství fenylalaninu. Čím později je stanovena diagnóza a čím později je zahájena léčba, tím větší je výsledná mentální retardace (zaostalost).

Pokud onemocněním není plnohodnotná forma fenylketonurie, ale forma se sníženou enzymatickou aktivitou, lze také provést tzv. Substituční terapii. Jeden dodává postiženým osobám molekulu tetrahydrobiopterinu. To podporuje tělo při přeměně fenylalaninu.

Mírou úspěchu terapie je: krev koncentrace fenylalaninu. U osob s fenylketonurií by měla být udržována v rozmezí 2 až 4 mg / dl. Jak již bylo zmíněno, nízký fenylalanin strava je základním kamenem léčby fenylketonurie.

Protože je však fenylalanin esenciální aminokyselinou, nelze se mu zcela vyhnout. Proto kojenci a kojenci potřebují speciální kojenecké mléko, protože je normální mateřské mléko obsahuje příliš mnoho fenylalaninu. Doporučuje se pokračovat v strava alespoň do čtrnácti let, aby byl zajištěn normální duševní vývoj dítěte. Vzhledem k tomu, že fenylalanin je přítomen téměř ve všech živočišných bílkovinách, je obecně pro postižené vhodné dodržovat dietu s nízkým obsahem masa až bez masa.