Prognóza vs. naděje dožití ve fenylketonurii
Očekávaná délka života postižených osob závisí jednak na současné podobě fenylketonurie a na druhé straně v době, kdy je nemoc diagnostikována. Zatímco normální průměrná délka života je možná s normální variantou fenylketonurieexistují vzácné varianty onemocnění, které jsou například spojeny se značně zvýšeným křečovým potenciálem, který může mít v důsledku toho častější fatální následky. V normální variantě fenylketonuriena druhé straně je věk pacienta ovlivněn nanejvýš jen mírně. Avšak doba diagnózy a zahájení léčby určují rozsah mentálního postižení pacienta. Mentální inteligence má tedy maximální nepřímý vliv na délku života.
Průběh onemocnění fenylketonurie
Průběh onemocnění se také liší, a to ještě více, než je průměrná délka života, v závislosti na formě onemocnění a době diagnózy nebo léčby. Pokud je onemocnění diagnostikováno při screeningu novorozenců nebo U2 a nízkém fenylalaninu strava je přísně dodržováno, stejně jako jakákoli náhrada, která může být nutná, se nemoc prakticky nikdy neobjeví. Navíc jsou lidé se zbytkovou aktivitou ovlivněného enzymu ve výhodě, protože onemocnění je v nejhorším případě mírné.
Pokud je však diagnóza opožděná, lze očekávat nevratné mentální postižení, které bude trvat po zbytek vašeho života. Fenylketonurie nicméně není nemoc, která v západních zemích způsobuje předčasné úmrtí, ale spíše normální průměrná délka života. Úplné vyléčení nemoci není možné, protože se jedná o dědičné onemocnění.
Maximální terapie sestává z nízkého fenylalaninu strava, což má za následek zmírnění příznaků. Pokud je onemocnění diagnostikováno a léčeno včas, nenajdete téměř žádnou abnormalitu; však zvláštní zápach moči a cytotoxický účinek příliš vysokých hladin fenylalaninu se objevuje znovu a znovu, jakmile strava je opuštěný. Jelikož se však nemoc dědí recesivně, je nepravděpodobné, že by se na ni přeneslo.
Všechny články v této sérii:
