Turnerův syndrom: Popis
Turnerův syndrom je také známý jako monosomie X. Vyskytuje se u jednoho z 2,500 XNUMX novorozenců. Ženy s Turnerovým syndromem postrádají funkční vaječníky. Turnerův syndrom se nazývá syndrom, protože existuje několik příznaků onemocnění, které se vyskytují současně a spolu souvisí. Označuje se také jako komplex symptomů.
Příznaky Turnerova syndromu byly popsány již v roce 1929 německým pediatrem Dr. Otto Ullrichem a v roce 1938 americkým lékařem Dr. Henry Turnerem. Proto se pro nemoc používá také název Ullrich-Turnerův syndrom (UTS). Až v roce 1959 se však zjistilo, že příčinou byl chybějící pohlavní chromozom.
Monosomie X je poměrně častá. Předpokládá se, že způsobuje jeden z deseti spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství. Celkově 99 procent plodů s chromozomovou sadou „45, X0“ zemře během těhotenství.
Turnerův syndrom: příznaky
Pacienti s Turnerovým syndromem jsou vždy ženy. Charakteristiky Turnerova syndromu jsou různorodé a nevyskytují se vždy úplně u všech pacientek. Jsou také závislé na věku, což znamená, že některé příznaky se objevují před narozením nebo krátce po něm, zatímco jiné příznaky se objevují až později v životě.
Ve všech fázích života mají pacienti Turnerův syndrom často
- zkrácené metakarpy
- nízko posazená vlasová linie a rozšířený kožní záhyb na straně mezi krkem a rameny (srst křídel, pterygium colli)
- Malformace vnitřních orgánů: např. srdeční vady (např. aortální stenóza, defekt septa síní) nebo malformace ledvin (např. podkovovitá ledvina)
Příznaky Turnerova syndromu související s věkem.
Novorozenci jsou často nápadní pro lymfedém dorza rukou a nohou. Jedná se o nahromadění tekutiny v kůži způsobené vadnými lymfatickými cévami.
Kojenci s Turnerovým syndromem mají často následující příznaky:
- široký a plochý hrudník (štítový hrudník) se široce rozmístěnými bradavkami
- mnoho krtků (nevi)
- počínající osteoporóza (úbytek kostní hmoty)
V dospívání se projevuje nedostatečná aktivita vaječníků. Pokud jsou přítomny vaječníky, pokračují v regresi. Ve většině případů jsou však od počátku přítomny pouze prameny pojivové tkáně (proužkové gonády). V důsledku toho nedochází k pubertě.
Dívky s Turnerovým syndromem nemají menstruační krvácení. Lékaři pak hovoří i o primární amenoree.
Další charakteristiky Turnerova syndromu
Další příznaky, které se mohou vyskytnout u Turnerova syndromu, zahrnují:
- Ušní malformace
- Ztráta sluchu
- Nedostatečně vyvinuté (hypoplastické) genitálie
Turnerův syndrom: Příčiny a rizikové faktory
Turnerův syndrom: Vysvětlení pojmů
Abychom lépe porozuměli Turnerovu syndromu, uvádíme několik vysvětlení pojmů.
Turnerův syndrom je založen na chromozomální aberaci. Lékaři to chápou tak, že je narušen počet nebo struktura chromozomů.
Naše genetická informace je uložena na chromozomech. Normálně je v každé buňce 46 chromozomů. Patří mezi ně dva pohlavní chromozomy. V ženském karyotypu (souboru chromozomů) se nazývají XX, u muže se nazývají XY.
Normální karyotyp je popsán jako 46, XX a 46, XY. Pokud jeden chromozom chybí, nazývá se monosomie.
Turnerův syndrom: různé karyotypy
Různé karyotypy mohou vést k Turnerově syndromu:
- 45, X0: Asi 50 procent postižených jedinců má ve všech tělesných buňkách pouze 45 místo 46 chromozomů. V tomto případě chybí jeden pohlavní chromozom (X nebo Y). Toto se nazývá monosomie X.
- 45, X0/46, XX nebo 45, X0/46, XY: Více než 20 procent pacientů má buňky s kompletní sadou chromozomů (46, XX) i buňky s monozomií X (45, X0). Tomu se říká mozaika
- 46, XX: Asi 30 procent postižených jedinců má kompletní sadu chromozomů (46, XX) ve všech buňkách, ale jeden chromozom X je strukturálně pozměněn
Jak se monosomie X vyvíjí?
Rodiče dítěte s Turnerovým syndromem nemají zvýšené riziko, že se onemocnění rozvine i u dalšího dítěte. Navíc věk matky není považován za rizikový faktor pro rozvoj Turnerova syndromu.
Turnerův syndrom: vyšetření a diagnostika
Turnerův syndrom může být diagnostikován v různých časech. Často si jako první všimnou malé děti kvůli svému nízkému vzrůstu, proto pediatr nařídí další vyšetření. S progresí stavu hrají roli i gynekologové a humánní genetici.
Pokud má váš pediatr podezření na Turnerův syndrom, nejprve se vás podrobně zeptá na vaši anamnézu. Může klást mimo jiné následující otázky:
- Jsou ve vaší rodině známá dědičná onemocnění?
- Bylo vaše dítě vždy menší než spoluhráči stejného věku?
- Všimli jste si oteklých rukou nebo nohou u svého dítěte při narození?
Turnerův syndrom: fyzikální vyšetření
Hlavním zaměřením fyzikálního vyšetření na Turnerův syndrom je inspekce. Pediatr se podrobně dívá na jednotlivé části těla a hledá abnormality, jako jsou krátké metakarpy, srst křídel (pterygium colli), mateřská znaménka (névy), tvar hrudníku, rozestupy bradavek a velikost těla.
Turnerův syndrom: krevní test
Po odběru krve lze laboratorně stanovit různé hladiny hormonů. Pacienti s Turnerovým syndromem mají obvykle vysoké hladiny FSH a LH a velmi málo estrogenu v krvi.
Kromě toho lze odebrané krvinky prohlížet pod mikroskopem a analyzovat počet a strukturu chromozomů. Tímto způsobem lze snadno detekovat monosomii X, protože místo dvou pohlavních chromozomů je pouze jeden.
Turnerův syndrom: prenatální vyšetření
Pomocí prenatálních vyšetření (prenatální diagnostiky) lze Turnerův syndrom odhalit již u dětí v děloze. To lze provést invazivními postupy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků. Nevýhodou těchto výkonů je však zvýšené riziko potratu, protože k odběru je nutný zásah ze strany těhotné ženy (odběr plodové vody nebo vzorek placenty).
Neinvazivní prenatální krevní testy (NIPT) jako Harmony test, Praena test a Panorama test tuto nevýhodu nemají. Tyto testy vyžadují pouze vzorek krve od těhotné ženy. Dají se v ní nalézt stopy genetického materiálu dítěte, které lze vyšetřit na chromozomální abnormality, jako je Turnerův syndrom. Výsledek testu je poměrně spolehlivý.
Turnerův syndrom: Léčba
K léčbě nízkého vzrůstu by léčba růstovými hormony měla být zahájena již v kojeneckém věku. Tímto způsobem lze dosáhnout nárůstu délky o 5 až 8 centimetrů. Aby toho bylo dosaženo, musí být růstový hormon denně injikován do podkožní tukové tkáně (subkutánně).
Ve dvanácti až 13 letech by měla být puberta zahájena medikací zkušeným dětským endokrinologem nebo dětským gynekologem. Za tímto účelem se estrogenové přípravky užívají denně po dobu šesti až 18 měsíců. Poté se nastaví normální čtyřtýdenní cyklus, ve kterém se berou týdny estrogenů, po kterých následuje týdenní pauza.
Nízký vzrůst a nedostatek puberty jsou pro pacienty s Turnerovým syndromem často velmi stresující, takže výše uvedené terapie mohou zlepšit pohodu. Estrogeny navíc pomáhají působit proti časné osteoporóze.
Turnerův syndrom: průběh a prognóza onemocnění
Karyotyp, který je základem Turnerova syndromu, do určité míry ovlivňuje expresi symptomů a prognózu:
Pacientkám, které mají smíšený karyotyp se složkami chromozomu Y (45, X0/46, XY), hrozí ovariální (gonadální) degenerace až gonadoblastom. U těchto pacientek je třeba zvážit preventivní odstranění vaječníků.
Pacientky s mozaikovou sadou chromozomů mohou mít normální pubertu s pravidelným menstruačním cyklem. Otěhotnění je pak možné.
Turnerův syndrom: riziko dalších onemocnění
V dospělosti mají pacienti s Turnerovým syndromem zvýšené riziko rozvoje
- vysoký krevní tlak (arteriální hypertenze)
- diabetes mellitus
- Obezita (adipozita)
- Osteoporóza (křehkost kostí)
- Onemocnění štítné žlázy (Hashimotova tyreoiditida)
- Krvácení do trávicího traktu (gastrointestinální krvácení)
onemocnět. Proto by měly být prováděny pravidelné kontroly zdravotního stavu, aby se onemocnění odhalilo a léčilo co nejdříve.
Turnerův syndrom: Těhotenství
Pokud je otěhotnění možné, je třeba konzultovat ohrožení života matky a dítěte se zkušeným gynekologem. Během těhotenství má Turnerova žena 100krát vyšší riziko, že utrpí rupturu aorty (ruptura nebo disekce aorty) ve srovnání se zdravými ženami.
