Haim-Munkův syndrom je geneticky způsobené onemocnění, které se vyskytuje velmi zřídka. Typickým znakem této choroby je kůže vyrážky ve formě načervenalých, vyvýšených skvrn na kůži. Objevují se také na dlaních rukou i na chodidlech. The kůže vykazuje silnou náchylnost k infekcím. Kromě toho prst a špička nehty postižených pacientů růst nadměrně.
Co je Haim-Munkův syndrom?
Haim-Munkův syndrom je někdy označován zkratkou HMS. Toto onemocnění se dědí u dětí autozomálně recesivně. Kromě palmoplantární hyperkeratóza, periodontitida je jedním z hlavních příznaků onemocnění. periodontitis začíná relativně brzy a vykazuje těžký průběh. Další možné stížnosti v souvislosti s Haim-Munkovým syndromem jsou například arachnodactyly, pes planus a takzvaná akroosteolýza. Haim-Munkův syndrom je v zásadě onemocnění, které se vyskytuje pouze s velmi nízkou frekvencí. Většina pacientů uvedených v literatuře jsou indičtí jedinci z izolované komunity. Těžká periodontitida obvykle vede k předčasné ztrátě zubů. V některých případech mají nemocní pacienti neobvykle dlouhé a štíhlé prsty na rukou a nohou.
Příčiny
Haim-Munkův syndrom má v zásadě genetické příčiny. Toto onemocnění se přenáší na další generace autozomálně recesivně. U syndromu Haim-Munk dochází k mutaci u konkrétního gen, který způsobuje příznaky onemocnění. Kromě syndromu Haim-Munk jsou možné i další nemoci, které jsou výsledkem mutací gen. Patří sem například prepubertální periodontitida a syndrom Papillon-Lefèvre.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Haim-Munkův syndrom se vyznačuje mnoha různými stížnostmi a příznaky, které naznačují stav. Jedním z hlavních příznaků Haim-Munkova syndromu je keratóza, která má palmoplantární povahu a široce se šíří. V tomto případě postižené osoby trpí šupinami kůže oblasti, například na nohou, kolenou, loktech a zádech rukou. U syndromu Haim-Munk se keratóza normálně vyvíjí mezi prvním a pátým rokem života. V některých případech je však přítomen od narození. Haim-Munkův syndrom je navíc obvykle doprovázen těžkou a předčasnou parodontitidou. Dokonce mléčné zuby jsou postiženi paradentózou. Vzhledem k tomu, že paradentóza postupuje rychle, ovlivňuje nakonec i druhé zuby. Z tohoto důvodu pacienti trpící Haim-Munkovým syndromem často ztrácejí zuby v mladém věku. Parodontitida je doprovázena zánět dásní u Haim-Munkova syndromu. Kromě toho se degraduje tzv. Alveolární kost. Haim-Munkův syndrom navíc vede k řadě dalších stížností. Hyperkeratóza, který také ovlivňuje vnitřní povrchy rukou a chodidel, stejně jako akroosteolýza, onychogrypóza a arachnodaktylie jsou typické. Prsty jsou často deformované a zdeformované. Konce prstů končí špičaté, zatímco zakřivení připomíná drápy. Kromě toho speciální forma artritida se vyskytuje u některých pacientů, což vážně poškozuje klouby ramen a rukou. Kromě toho jsou nemocní jedinci postiženi infekční choroby s nadprůměrnou frekvencí.
Diagnóza a průběh
Haim-Munkův syndrom je diagnostikován primárně na základě typického klinického vzhledu onemocnění. V zásadě je konzultace s lékařem indikována, pokud jsou přítomny charakteristické příznaky. Vzhledem k tomu, nemoc se často projevuje v dětství, pediatr je obvykle prvním kontaktním místem pro rodiče postižených pacientů. Během anamnézy jsou objasněny stížnosti přítomné v konkrétním případě. Kromě toho jsou diskutovány rodinné dispozice, protože Haim-Munkův syndrom je dědičné onemocnění. Nakonec ošetřující lékař zkoumá příznaky pomocí různých vyšetřovacích metod. Známky jako keratóza jsou obvykle relativně snadno viditelné a jasně diagnostikovatelné. Podezření odůvodňují laboratorní analýzy postižených oblastí kůže. Diagnózu Haim-Munkova syndromu lze stanovit s relativní jistotou, pokud je přítomna kombinace typických příznaků. Je-li například keratóza doprovázena časnou paradentózou, je možná diagnóza. Diagnózu založenou na klinickém vyšetření lze dodatečně potvrdit provedením genetické laboratorní analýzy. Lze detekovat mutaci odpovědnou za Haim-Munkův syndrom. Jako součást diferenciální diagnostikaJe třeba objasnit například prepubertální periodontitidu.
Komplikace
Haim-Munkův syndrom primárně způsobuje vyrážky na kůži a červené skvrny. Tyto stížnosti omezují estetiku pacienta a v průběhu procesu nejsou neobvyklé vést pocitům komplexů hanby a méněcennosti. Podobně může dojít ke snížení sebeúcty. Stížnosti jsou neobvykle ovlivněny také na ruce a nohy, takže bolest se může také rozvíjet v těchto oblastech. Pacient imunitní systém je oslaben Haim-Munkovým syndromem, takže se častěji vyskytují infekce a záněty. To není neobvyklé pro růst nehty být zvýšen. Postižení také trpí problémy se zuby, takže vypadnou v mladém věku. Při jídle a tekutinách je nepohodlí. Vyskytují se deformity prstů, které mohou také omezit vnější vzhled postižené osoby. Inteligence obvykle není snížena Haim-Munkovým syndromem. Kauzální léčba Haim-Munkova syndromu není možná. Příznaky však lze omezit pomocí léků nebo chirurgických zákroků. Obvykle musí pacient často užívat antibiotika bojovat zánět a infekce.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Přestože Haim-Munkův syndrom nelze léčit kauzálně, měl by být přesto vždy konzultován lékař. To může zabránit dalším příznakům a komplikacím. Zpravidla by měl být konzultován lékař, pokud postižená osoba trpí stížnostmi na kůži, ke kterým dochází bez zvláštního důvodu. To může zahrnovat škálování na kolenou a nohou. Zuby mohou být také negativně ovlivněny Haim-Munkovým syndromem, což vede k zubní kaz nebo paradentóza. Pokud se tyto příznaky objeví také v mladém věku pacienta, je třeba vyhledat lékaře. Postižení také často onemocní infekční choroby a mít oslabené imunitní systém. Haim-Munkův syndrom může diagnostikovat pediatr nebo praktický lékař. Další léčbu také obvykle poskytuje pediatr nebo dermatolog. Aby se zabránilo dalším komplikacím, jsou postižení jedinci často závislí na pravidelných vyšetřeních. Pokud Haim-Munkův syndrom také způsobuje psychické nepohodlí nebo deprese u rodičů nebo členů rodiny se doporučuje navštívit psychologa.
Léčba a terapie
Haim-Munkův syndrom lze léčit různými metodami. O volbě konkrétní léčebné metody rozhoduje lékař. To je proto, že terapie pro Haim-Munkův syndrom musí být vždy plánováno s ohledem na konkrétní případ. Ke zmírnění hlavních příznaků se často používají tzv. Lokální změkčovadla. Perorálně podávané retinoidy a keratolytika jsou také používány. První zahrnují například účinné látky acitretin a isotretinoin. Periodontitida v kontextu Haim-Munk syndromu je často špatně zmírněna konvenčními léčebnými metodami. Za určitých okolností pomáhá odstranit mléčné zuby a nechat je odborně vyčistit. Doprovází to pacienty perorálně antibiotika. Takzvaná synovektomie obvykle snižuje zánětlivé procesy artritida. Může to však ovlivnit flexibilitu odpovídajících klouby.
Výhled a prognóza
Haim-Munkův syndrom je genetický, a proto jej nelze vyléčit. Je možná pouze symptomatická léčba. Vzhledem k extrémní vzácnosti onemocnění však stále existuje jen málo zkušeností s možným úspěchem léčby. Typické jsou silné zrohovatění kůže a rozsáhlé kožní příznaky, které reagují pouze podmíněně terapie s změkčovadly rohovky, jako je kyselina salicylová or močovina. Keratoderma je také léčena perorálními retinoidy, jako je etretinát, acitretinnebo isotretinoin. Kožní příznaky lze však zmírnit pouze těmito prostředky, ale nelze je eliminovat ani jim zabránit. Zřetelné jsou také deformované nehty, jemnost pavouka, rozpouštění kostí v prstech na rukou a nohou a ploché nohy. Tyto funkce je obtížné opravit. Nejdůležitějším příznakem, kromě kožních, je progresivní parodontitida, která, pokud se neléčí, může vést k úplnému zničení chrup. Tuto formu paradentózy však nelze úspěšně léčit konvenčními terapiemi. Určitého úspěchu lze dosáhnout úplným odstraněním mléčných zubů v kombinaci s správa ústní antibiotika a profesionální čištění zubů. Existují také izolovaní pacienti, u nichž se vyvine destruktivní účinek artritida ramene a zápěstí klouby. Bez léčby také hrozí úplné zničení postižených kloubů. Jednou z možností léčby je odstranění nemocných kloubů. Tím se snižuje zánět. Současně však existuje omezená pohyblivost kloubů.
Prevence
Haim-Munkův syndrom je dědičné onemocnění, takže žádné preventivní opatření existovat.
Následná péče
Ve většině případů syndromu Haim-Munk jsou možnosti následné péče výrazně omezené nebo nejsou postižené osobě vůbec k dispozici. Jelikož se jedná také o genetické onemocnění, není také možná úplná léčba, takže pacient je v tomto případě obvykle závislý na celoživotní léčbě. Samoléčení také není možné u Haim-Munkova syndromu. Čím dříve je však onemocnění zjištěno, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Postižená osoba je ve většině případů závislá na užívání léků. Je třeba dbát na to, aby bylo zajištěno správné dávkování a pravidelné užívání léků, aby se příznaky správně zmírnily. V mnoha případech je postižená osoba také závislá na užívání antibiotik, i když by se neměla užívat společně alkohol, protože jejich účinek je jinak výrazně snížen. V mnoha případech je podpora a péče vlastní rodiny také velmi užitečná a může jí zabránit deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Kontakt s dalšími osobami trpícími Haim-Munkovým syndromem může být v tomto ohledu také velmi užitečný.
Co můžete udělat sami
Haim-Munkův syndrom je obvykle léčen antibiotiky a keratolytika. Mírný sedativní or bolest odlehčovací prostředek pomůže s typickým nepohodlí. Nejdůležitějším opatřením je okamžité objasnění nemoci. Jakmile se objeví první příznaky kožního onemocnění, je třeba to nahlásit pediatrovi. Úspěch léčby velmi závisí na tom, zda stav je ošetřeno před nebo po vytvoření prvního mléčné zuby, V případě, že terapie je provedeno příliš pozdě, trvalé poškození zubů a ústní dutina může nastat. Bez ohledu na načasování léčby jsou indikována pravidelná vyšetření a léčba drogami odborníkem. Rodiče by měli věnovat pozornost tomu, zda se vyskytnou nežádoucí účinky, a projednat jakékoli abnormality s lékařem. Samotnou terapii lze podpořit čištěním postižených oblastí pokožky vhodným přípravkem pro péči. Lupy by měly být pravidelně odstraňovány, nejlépe houbou a přírodním prostředkem. Jelikož jsou postiženy převážně malé děti, je na rodičích, aby sledovali průběh onemocnění a dodržovali uvedenou hygienu opatření. Pokud dítě prožívá těžké stavy bolest nebo svědění, je nejlepší se poradit s lékařem.
