Co je trizomie 18 u nenarozeného dítěte?
Trisomie 18, známý také jako Edwardsův syndrom, je závažná genetická mutace, která je spojena se špatnou prognózou. Většina dětí umírá před narozením. v trizomie 18, chromozom 18 je přítomen trojnásobně, místo obvyklého dvojitého výrazu. Dívky jsou o něco častěji postiženy trizomie 18 než chlapci. Obecně je onemocnění poměrně vzácné a vyskytuje se s frekvencí přibližně 1: 6000.
Příčiny
Trizomie 18 je chromozomální aberace. Během buněčného dělení došlo k nesprávné distribuci chromozomy dochází, což má za následek trojitou přítomnost chromozomu 18. Normálně má každý člověk takzvanou dvojitou sadu chromozomy s 23 páry chromozomů, tj. 46 chromozomy.
Polovina z nich pochází od matky a druhá polovina od otce. Zárodečné buňky (vaječné buňky a spermie) mají pouze jednu sadu chromozomů (23 chromozomů). Během jejich tvorby se dvojitá sada chromozomů sníží na polovinu.
Když tedy vejce a spermie sloučení, může být znovu vytvořena buňka s dvojitou sadou chromozomů. Chyba, která vede k trizomii 18, se může stát jak během tvorby zárodečných buněk, tak až po oplodnění. V závislosti na době designexistují různé formy trizomie 18 a pravděpodobnost takové nesprávné distribuce chromozomů se zvyšuje s věkem matky. Chyba, která vede k trizomii 18, se může stát jak během tvorby zárodečných buněk, tak až po oplodnění. Pravděpodobnost takové chromozomální vychýlení se zvyšuje s věkem matky.
Diagnóza před narozením
Podezření na trizomii 18 u nenarozeného dítěte již může nastat během ultrazvuk vyšetření v rámci prenatální péče. Známky toho jsou například opožděný růst, malformace vnitřní orgány nebo částka plodová voda. Rozličný krev na základě těchto podezření lze provést testy matky.
Trojitý test však pouze naznačuje, zda existuje zvýšené riziko trizomie. Novější krev testy jako Panorama Test, Harmony Test nebo prenatální test poskytnout konkrétní informace o tom, zda je přítomna trizomie a také které. 100% spolehlivou diagnózu však lze stanovit pouze invazivním vyšetřením, jako je tkáňové vyšetření placenta (vzorkování choriových klků) nebo an amniocentéza. Buňky odstraněny z placenta poté lze vyšetřit na trizomii.
