Myelodysplastický syndrom (MDS)

Stručné shrnutí

Příznaky: Únava, snížená schopnost výkonu a koncentrace, dušnost, zvýšený puls, bledost, závratě, zvýšená náchylnost k infekci, zvýšená tendence ke krvácení.
Terapie: terapie je založena na rizikovém typu MDS: u MDS s nízkým rizikem se podává pouze podpůrná terapie ke zmírnění příznaků; u vysoce rizikového typu se pokud možno podává transplantace kmenových buněk; alternativně se podává chemoterapie.
Příčiny: U MDS narušují genetické změny v hematopoetických kmenových buňkách normální krvetvorbu, což vede ke zvýšenému počtu nefunkčních krvinek.
Diagnóza: Podezření je obvykle založeno na příznacích, diagnóza MDS je založena na typických změnách krevního obrazu a aspiraci kostní dřeně.
Prevence: Vzhledem k tomu, že důvody genetických změn v krevních kmenových buňkách jsou ve většině případů neznámé, není obvykle možné onemocnění předcházet. Při manipulaci s některými chemikáliemi nebo radioaktivním zářením je však vhodné dodržovat platné bezpečnostní předpisy.

Myelodysplastický syndrom (MDS, myelodysplasia) zahrnuje skupinu onemocnění, která postihují kostní dřeň a tím i krvetvorbu. Normálně se v kostní dřeni vyvíjejí různé typy krvinek, které jsou zodpovědné za různé úkoly v těle. Tyto zahrnují:

Červené krvinky (erytrocyty): Transport kyslíku
Bílé krvinky (leukocyty): Součást imunitního systému
Krevní destičky (trombocyty): Srážení krve

Výsledkem je, že při MDS je v krvi příliš málo funkčních krvinek. Lékaři tento nedostatek také označují jako cytopenie. V kostní dřeni se naopak hromadí nadměrné množství nezralých krvinek (blastů). Nejsou schopni dokončit svůj proces zrání a produkovat neporušené červené krvinky, bílé krvinky nebo krevní destičky.

Jak časté je MDS?

MDS se vyskytuje nejčastěji u lidí ve věku kolem 75 let. Každý rok se myelodysplastický syndrom rozvine asi u čtyř až pěti lidí ze 100,000 70 a u lidí starších 30 let je toto číslo až 100,000 ze XNUMX XNUMX. Díky tomu je MDS jedním z nejčastějších maligních krevních onemocnění a muži jsou postiženi o něco častěji než ženy.

Jaké jsou příznaky MDS?

Anémie: porucha tvorby nebo funkce červených krvinek

Postižení se cítí slabí a jsou chronicky unavení. Sníží se tělesná výkonnost a již při menší fyzické námaze se objevuje dušnost a zrychlený puls (tachykardie). Kůže je často nápadně bledá. Někteří lidé také pociťují špatnou koncentraci, poruchy vidění, ztrátu chuti k jídlu, gastrointestinální potíže a bolesti hlavy. Kromě toho však bolest není jedním z typických příznaků myelodysplastického syndromu.

U lidí s MDS je často snížen počet bílých krvinek (leukopenie). V důsledku toho imunitní systém již není schopen adekvátně reagovat na patogeny. Myelodysplastický syndrom proto asi ve třetině případů vede ke zvýšeným infekcím, z nichž některé jsou doprovázeny horečkou.

Sklon ke krvácení: Porušená tvorba nebo funkce krevních destiček

Více příznaků

Je MDS léčitelný nebo léčitelný?

V závislosti na rizikové skupině se průběh onemocnění při diagnóze „myelodysplastického syndromu“ výrazně liší, a tím i prognóza a délka života. Faktory, které mají nepříznivý vliv na průběh onemocnění, jsou např. vysoký podíl blastů, komplexní chromozomální alterace, těžká cytopenie, vyšší věk nebo celkový špatný zdravotní stav.

při velmi nízkém riziku, v průměru necelých devět let (106 měsíců)
při nízkém riziku dobrých pět let (64 měsíců)
se středním rizikem, tři roky (36 měsíců)
ve vysokém riziku dobrých 1.5 roku (19 měsíců)
ve velmi vysokém riziku asi deset měsíců

Zacházení

Vzhledem k tomu, že se myelodysplastické syndromy v průběhu onemocnění výrazně liší od člověka k člověku, je i léčba individuálně značně odlišná. Terapie MDS se kromě zdravotního stavu postiženého a jeho přání odvíjí především od závažnosti onemocnění.

Léčba MDS s nízkým rizikem

U lidí s MDS s nízkým rizikem postupuje onemocnění pomalu, takže často vyžadují pouze malou terapeutickou podporu po mnoho let. Pokud se dosud žádné příznaky neobjevily, je často užitečná strategie „sledovat a čekat“: Zde lékař pravidelně sleduje průběh onemocnění. Teprve když nemoc skutečně progreduje, zahajuje terapii.

Podpůrná terapie

V případě nízkého MDS se zpravidla používá tzv. podpůrná terapie, tedy podpůrná léčba onemocnění. Cílem je nahradit ztrátu funkce, aniž by však došlo k vyléčení onemocnění. Mezi možná podpůrná opatření u myelodysplastického syndromu patří:

transfuze červených a bílých krvinek nebo krevních destiček
Včasné podávání antibiotik při jakékoli nejasné infekci
Očkování proti pneumokokům a každoroční očkování proti chřipce
Vyhýbejte se nesteroidním lékům proti bolesti nebo kortizonu

Terapie růstovými faktory

Vliv na imunitní systém

Myelodysplastický syndrom postihuje i buňky imunitního systému. Postiženým pacientům s velmi specifickými genetickými změnami často pomůže lék, který imunitnímu systému usnadní efektivnější boj s nádorovými buňkami. Látka navíc působí i přímo proti nádorovým buňkám a také zvyšuje krvetvorbu. Z dlouhodobého hlediska to znamená, že postižení potřebují méně krevních transfuzí.

Alogenní transplantace kmenových buněk

Při alogenní transplantaci kmenových buněk dostává postižený nejprve vysokou dávku chemoterapie. Ničí všechny buňky v kostní dřeni, včetně geneticky modifikovaných kmenových buněk odpovědných za onemocnění, ale také zdravé krvetvorné buňky. Po vysokodávkované chemoterapii tedy kostní dřeň již není schopna produkovat krvinky.

Myelodysplastický syndrom: Léčba vysoce rizikového MDS.

Existuje několik možností léčby vysoce rizikového myelodysplastického syndromu. Patří mezi ně změna metabolismu DNA pomocí azacitidinu, chemoterapie nebo alogenní transplantace kmenových buněk. Transplantace kmenových buněk je jedinou možností léčby, která může poskytnout lék na MDS.

Paliativní péče: léčba v terminálním stadiu

Výživa v MDS

U myelodysplastického syndromu není obvykle vyžadována speciální výživa. Pro postižené jedince, kteří podstoupili alogenní transplantaci kmenových buněk, však platí určitá omezení: Tělo se po vysokodávkované chemoterapii po určitou dobu nedokáže chránit před patogeny. Je proto důležité vyhýbat se určitým potravinám, které mohou být zvláště kontaminované choroboplodnými zárodky.

Syrové maso a syrové ryby
Syrové a čerstvé mléčné výrobky
Modrý sýr
Tepelně neupravené ovoce a zelenina
Ořechy, mandle, naklíčená zrna a obilné produkty (ty jsou často kontaminovány sporami plísní)

Postižení jedinci o tom dostanou komplexní informace od nemocničního personálu po transplantaci kmenových buněk.

Příčiny a rizikové faktory

Patologicky změněné kmenové buňky produkují masy nefunkčních buněk. Ty rychle umírají nebo jsou vytříděny ve slezině. U některých pacientů s myelodysplastickým syndromem se nezralé kmenové buňky v průběhu času masivně a nekontrolovatelně množí. MDS se pak změní v akutní leukémii. Lékaři proto také myelodysplastický syndrom označují jako preleukémii, tedy předstupeň leukémie.

předchozí chemoterapie buněčnými jedy (cytostatika),
ozařování (například k léčbě rakoviny nebo v případě jaderných havárií),
terapie radiojodem (pro hypertyreózu nebo rakovinu štítné žlázy) a
Benzen a další rozpouštědla.

Vyšetření a diagnostika

Správnou kontaktní osobou pro podezření na myelodysplastický syndrom je interní lékař se specializací na onemocnění krve nebo nádorová onemocnění (hematolog, hematoonkolog). Při schůzce se lékař nejprve zeptá na aktuální symptomy pacienta a případné předchozí nemoci (anamnézu). Například při podezření na myelodysplastický syndrom se lékař zeptá, zda

snadno se zadýchá i při malé fyzické námaze,
má časté bušení srdce nebo závratě,
v poslední době trpěl častěji infekcemi,
má sklon k přesnému krvácení na kůži (petechie) nebo zvýšenému krvácení z nosu a příp
v minulosti podstoupil ozařování nebo chemoterapii.

Krevní test

Aby se objasnily další možné příčiny příznaků, lékař nechává v laboratoři stanovit další krevní hodnoty. Patří mezi ně například feritin se zásobní hodnotou železa a enzym laktátdehydrogenáza (LDH). Pokud je jeho koncentrace zvýšená, znamená to zvýšený rozpad určitých buněk. Vitamin B12, kyselina listová a erytropoetin se také podílejí na krvetvorbě a poskytují lékaři další vodítka pro diagnostiku.

Aspirace kostní dřeně a biopsie kostní dřeně

Poté zkoumá vzhled krvetvorných buněk pod mikroskopem. U lidí s MDS lékař při vyšetření kostní dřeně zjišťuje zvýšený počet blastů. Kromě toho se mění vzhled krvetvorných buněk.

Prevence

Vzhledem k tomu, že důvody genetických změn v krevních kmenových buňkách jsou ve většině případů neznámé, není možné onemocnění účinně předcházet. Je však vhodné vyhnout se známým rizikovým faktorům nebo dodržovat platné bezpečnostní předpisy, jako je pracovní manipulace s některými rozpouštědly nebo radioaktivním zářením.