Stručné shrnutí
- Průběh onemocnění a prognóza: Kauzálně nevyléčitelné, prognóza se u jednotlivých jedinců liší; někteří pacienti vedou téměř normální život, ale jsou možné i závažné až fatální komplikace
- Příznaky: časté krvácení z nosu, červené skvrny na prstech a obličeji, anémie, zvracení krve, krev ve stolici, zadržování vody, krevní sraženiny
- Příčiny a rizikové faktory: Změna genetické výbavy
- Vyšetření a diagnostika: Specifická diagnostická kritéria, krevní testy, zobrazovací techniky, v případě potřeby genetická diagnostika
- Léčba: Symptomatická léčba medikamenty a chirurgickými postupy
Co je Oslerova choroba?
Oslerova choroba (Rendu-Osler-Weberův syndrom) byla pojmenována po svých objevitelích a je také známá jako hereditární hemoragická telangiektázie (HHT). Tento termín již skrývá základní rysy této nemoci:
Slovo „telangiektázie“ také pochází z řečtiny: „telos“ (široký), „angeion“ (céva) a „ektasis“ (prodloužení). Používá se k popisu kožních projevů podobných červeným tečkám, které jsou viditelné hlavně na obličeji. Jde o patologické dilatace nejmenších cév (kapilár).
Oslerova choroba je vzácné onemocnění. Odborníci odhadují, že je postižen asi jeden z 5,000 lidí. Frekvence onemocnění se však v různých zemích liší.
Je Oslerova choroba léčitelná?
Protože Oslerova choroba je genetická porucha, kauzální léčba není možná. Různé možnosti léčby však příznaky zmírňují, takže postižení mohou vést z velké části normální život.
Pravidelné lékařské prohlídky obvykle dokážou odhalit a léčit možné komplikace týkající se vnitřních orgánů rychle, dříve než způsobí příznaky. Určité změny v plicních cévách se někdy časem a během těhotenství zvětší. Pak hrozí vážné komplikace v důsledku krvácení.
Celkově není průběh onemocnění a prognóza u všech pacientů s Oslerovou chorobou stejné. Proto nelze učinit žádné obecné prohlášení o očekávané délce života s Oslerovou chorobou. Spektrum možných příznaků sahá od pouze mírných omezení až po těžké komplikace.
Oslerova choroba: Jaké jsou příznaky?
Kromě toho Oslerova choroba postihuje u mnoha pacientů játra, u některých gastrointestinální trakt a plíce a o něco méně často mozek. Ve většině případů se vyvinou zkratová spojení mezi tepnami a žilami. To má za následek odtok krve z tepen (vysoký tlak) do žil (nízký tlak), což způsobí, že se žíly nadměrně naplní krví.
V důsledku zvýšeného průtoku krve dochází k přetížení žil a vzniku krevních stáz. V závislosti na postiženém orgánu má tato stáza žilní krve různé důsledky.
Krvácení z nosu
Krvácení z nosu je typickým příznakem Oslerovy choroby: většina pacientů pociťuje spontánní, těžké a často se opakující krvácení z nosu v průběhu onemocnění. Neexistuje žádný specifický spouštěč, jako je nehoda nebo pád. Krvácení z nosu patří ve většině případů mezi první příznaky onemocnění a obvykle se vyskytuje ve věku 20 let. Ve vzácných případech se projeví až po tomto věku.
Teleangiektázie
Játra
Játra jsou postižena asi u 80 procent pacientů s Oslerovou chorobou. Jsou přítomna zkratová spojení mezi tepnami a žilami (shunty). Ve většině případů tyto vaskulární změny nevedou k příznakům. Vzácně se však objeví srdeční selhání, hypertenze jaterní žíly nebo kongesce žlučových cest. Existuje riziko hromadění krve v plicích, játrech nebo nohou.
Pak jsou možné příznaky jako dušnost, zvětšený obvod břicha v důsledku zadržování vody v břišní dutině (ascites) nebo otoky nohou.
Vysoký tlak v jaterní žíle někdy vede k obejití krevních cév a krvácení (hematemeze). Abdominální vodnatelnost (ascites) také narušuje detoxikační funkci jater. Je také možné, že játra neprodukují dostatek koagulačních faktorů, což způsobuje snadnější krvácení.
Gastrointestinální trakt
Teleangiektázie se také někdy nacházejí v gastrointestinálním traktu u Oslerovy choroby. Obvykle se rozvíjejí s přibývajícím věkem a v některých případech způsobují gastrointestinální krvácení. Možné jsou pak příznaky jako zčernání stolice (dehtovitá stolice) nebo krev ve stolici.
Opakované silné krvácení obvykle vede k anémii, která je doprovázena příznaky jako bledost kůže, únava a snížená schopnost pracovat pod tlakem.
Plíce
Zkratová spojení mezi arteriální a venózní vaskulaturou v plicích jsou obvykle větší a označují se jako plicní arteriovenózní malformace (PAVM). Vyskytují se asi u jedné třetiny pacientů s Oslerovou chorobou a někdy způsobují hemoptýzu jako symptom.
Embolus však normálně neproniká do arteriálního vaskulárního systému. Při paradoxní embolii se však krevní sraženina dostává do tepenného oběhu.
Centrální nervový systém
Symptomy centrálního nervového systému u Oslerovy choroby obvykle vyplývají ze zkratu krevních cév v plicích. Přenesený materiál z plicních žil vede ve vzácnějších případech k hromadění bakteriálního hnisu nebo mrtvici.
Kromě toho dochází u Oslerovy choroby přímo v mozku ke zkratovým spojům mezi tepnami a žilami. Obvykle vedou k příznakům, jako jsou bolesti hlavy, záchvaty a krvácení.
Co je příčinou Oslerovy choroby?
Jak lze diagnostikovat Oslerovu chorobu?
Pokud pacient udává příznaky Oslerovy choroby, lékař zkontroluje takzvaná Curaçao kritéria. Toto jsou čtyři kritéria typická pro Oslerovu chorobu. Aby byla diagnóza spolehlivá, musí být splněna alespoň tři z těchto kritérií.
Pokud jsou pouze dvě kritéria pozitivní, naznačuje to pouze podezření na onemocnění, takže jsou nutná další vyšetření. Pokud je splněno pouze jedno kritérium, Oslerova choroba s největší pravděpodobností není přítomna.
1. krvácení z nosu
U Oslerovy choroby postižení jedinci zažívají opakované krvácení z nosu bez specifického spouštěče (například pádu).
2. telangiektázie
Lékař zkontroluje, zda jsou na rtech, v dutině ústní, na nose a na prstech cévní dilatace podobné červeným tečkám. Charakteristické pro teleangiektázie u Oslerovy choroby je, že zmizí, když na ně zatlačíte průhledným předmětem (např.
Chcete-li zjistit, zda jsou postiženy vnitřní orgány, jako jsou plíce, játra nebo gastrointestinální trakt, jsou možná různá vyšetření:
- Krevní test: Pokud má lékař podezření na anémii způsobenou zjevnou nebo nepozorovanou ztrátou krve (například krvácením ze střev) v důsledku Oslerovy choroby, odebere krev. Mimo jiné určuje hladinu hemoglobinu (Hb), která je při anémii příliš nízká.
- Gastroskopie a kolonoskopie: gastroskopie a kolonoskopie jsou nezbytné k detekci vazodilatace v gastrointestinálním traktu.
- Zobrazení: Cévní změny na játrech zjišťuje lékař ultrazvukovým vyšetřením (sonografií). Změny v plicích nebo mozku lze zobrazit pomocí počítačové tomografie (CT) nebo magnetické rezonance (MRI). Pro lepší identifikaci cév dostává pacient někdy před vyšetřením kontrastní látku žilou.
4. Oslerova choroba u příbuzných
Přestože diagnóza Oslerovy choroby je převážně stanovena na základě kritérií Curaçao, genetická diagnóza je možná také pomocí krevního vzorku. Provádí se především u jedinců se závažnějším projevem onemocnění s postižením plic nebo když je u postižených členů rodiny přítomna typická genová alterace.
Jak lze léčit Oslerovu chorobu?
Důležitým cílem při léčbě Oslerovy choroby je prevence krvácení a souvisejících komplikací.
Dva hlavní problémy Oslerovy choroby jsou na jedné straně patologicky rozšířené cévy, z nichž víceméně pravidelně dochází ke krvácení. Na druhé straně zkratová spojení (anastomózy) ve vnitřních orgánech poškozují orgánovou funkci postižených orgánů (zejména plic a jater) a někdy vedou k těžkému krvácení.
Léčba krvácení z nosu
Mnoho postižených považuje časté krvácení z nosu za stresující. K léčbě Oslerovy choroby se používají následující opatření:
Nosní masti a nosní tamponáda.
Nosní masti se používají k prevenci častého krvácení z nosu u Oslerovy choroby. Zvlhčují nosní sliznici a snižují tak riziko, že se roztrhne a bude krvácet.
Nosní tamponáda je někdy nezbytná pro akutní, těžké krvácení. Tamponáda je výplň, která se nacpe do nosní dírky, aby zastavila krvácení. Existují tamponády z různých materiálů. Je důležité, aby bylo možné materiál snadno odstranit z nosní sliznice. V lékárnách jsou k dostání tamponády speciálně určené pro krvácení z nosu.
Koagulace
Roubování kůže
Pokud je nosní stěna téměř úplně pokryta cévními dilatacemi typickými pro Oslerovu chorobu, je jednou z možností léčby kožní štěp. Při tomto postupu se nejprve odstraní nosní sliznice a poté se nahradí kůží ze stehna nebo ústní sliznicí. Krvácení z nosu tímto postupem poměrně spolehlivě mizí.
U některých lidí však tento postup vyústí v suchý nos s kůrou a krustami a ztrátu čichu.
Chirurgické uzavření nosu
V případech extrémně závažných příznaků se lékař a pacient někdy rozhodnou zcela chirurgicky uzavřít nos. V důsledku toho již nedochází ke krvácení z nosu. Postižení jedinci však musí po zbytek života dýchat ústy.
Tento postup se používá hlavně u lidí s Oslerovou chorobou, kteří musí užívat léky na ředění krve, a proto je pro ně obtížné zastavit krvácení z nosu.
Léky
Léčba jaterních příznaků
U Oslerovy choroby lékaři léčí postižení jater tak dlouho, jak je to možné, pouze léky. Operace s sebou nese vysoké riziko krvácení, kterému se lékaři chtějí vyhnout, zejména u pacientů s Oslerovou chorobou. Léky, jako jsou betablokátory, snižují stávající vysoký krevní tlak v portální žíle.
Další možnosti léčby závisí na jednotlivých příznacích. Endoskopické uzávěry změněných jaterních cév nebo v extrémních případech transplantace jater jsou spojeny s vysokým rizikem, a proto se lidem s Oslerovou chorobou pokud možno vyhýbají.
Léčba příznaků gastrointestinálního traktu
Existují také důkazy, že léčba ženskými pohlavními hormony (estrogeny a progestiny) zlepšuje hemostázu v gastrointestinálním traktu. Tyto hormony stimulují tvorbu srážecích faktorů v játrech, které jsou zodpovědné za srážení krve. Když srážecí faktory cirkulují více v krvi, zlepšuje se tím vlastní hemostáza těla.
Tato možnost léčby je však zvažována pouze u pacientek s Osslerovou chorobou, které jsou v menopauze nebo starší.
Léčba plicních příznaků
Jsou-li u Oslerovy choroby výrazné cévní zkraty (anastomózy) v plicích, lze je při katetrizačním vyšetření uzavřít. K tomu lékař navštíví stehenní tepnu v třísle. Tam zavede do cévy malou ohebnou hadičku (katétr) a posune ji dopředu k odpovídající cévní změně.
Léčba příznaků centrálního nervového systému
Pokud jsou krevní cévy v mozku abnormálně změněny Oslerovou chorobou, jsou k dispozici neurochirurgické postupy. Možné možnosti léčby obvykle vybírají neurologové, neurochirurgové a radiologové ve společné konzultaci, vhodné pro individuální případ.
