Stručné shrnutí
- Příznaky: Kožní uzliny, pigmentové skvrny, kostní změny, oční změny, abnormality krevních cév, hypertenze atd.
- Průběh a prognóza: Variabilní, horší prognóza při vzniku zhoubných nádorů, délka života snížena o cca. 15 let
- Příčiny a rizikové faktory: příčinou je mutace genu NF-1
- Diagnóza: Na základě standardizovaných kritérií
- Léčba: Chirurgické odstranění uzlů, léky zpomalující růst nádoru
Co je neurofibromatóza?
Neurofibromatóza typu 1 (NF1 nebo zkráceně Recklinghausenova choroba) je genetické onemocnění. Lékaři ji počítají mezi tzv. fakomatózy. Jde o klinické obrazy, které jsou spojeny se vznikem určitých, převážně benigních nádorů kůže a nervového systému. Recklinghausenova choroba navíc způsobuje změny v kostech a v cévách kůže, očí a mozku.
Neurofibromatóza: Jaké jsou příznaky?
Lidé s neurofibromatózou typu 1 pociťují řadu příznaků a stavů, které ovlivňují vzhled kůže a také nervy, kosti a krevní cévy.
Změny kůže
Zvláště charakteristickým příznakem neurofibromatózy 1. typu je tvorba kožních uzlů, které se zpočátku objevují sporadicky, ale později se stávají četnými. Tyto takzvané kožní neurofibromy se vyvíjejí podél nervů, které procházejí kůží. Obvykle se objevují jako široké nebo stopkaté kožní uzliny po celém těle, přičemž zvláště často je postižen trup. Kožní neurofibromy jsou buď umístěny na povrchu, nebo v jiných případech jsou hmatné v podkoží.
Dalším příznakem Recklinghausenovy choroby jsou určité pigmentové skvrny na kůži, známé také jako café-au-lait skvrny. Přestože se tyto pigmentové skvrny vyskytují i u zdravých jedinců, u neurofibromatózy 1. typu jsou obvykle větší a početnější. Zejména v oblasti podpaží a třísel se často nacházejí ve shlucích. Vzhledem k tomu, že svým vzhledem připomínají pihy, lékaři tento jev u Recklinghausenovy choroby také označují jako „pihy“.
Povrchové kožní nádory u neurofibromatózy obvykle nezpůsobují žádné zdravotní potíže, ale často způsobují pro postiženého velký stres z kosmetického hlediska. Naproti tomu plexiformní neurofibromy způsobují příznaky jako necitlivost a vzácněji paralýzu, pokud – v závislosti na velikosti a umístění – narušují funkci odpovídajícího nervu.
Více příznaků
- Kostní změny: Kostní cysty, zlomeniny kostí, srůsty nebo deformity obratlových těl, deformace lebeční kosti, zakřivení páteře (skolióza).
- Změny oka: Nádory podél zrakového nervu a s tím spojené omezené vidění, drobné kulaté, žlutohnědé změny na duhovce (tzv. Lischovy uzly), nádor na zrakovém nervu (gliom zrakového nervu)
- Předčasný nástup puberty
- Nádory dřeně nadledvin (feochromocytom)
- Anomálie krevních cév a hypertenze
- ADHD, hyperaktivita
V některých případech je inteligence u neurofibromatózy snížena.
Neurofibromatóza u dětí a kojenců
Neurofibromatóza u kojenců se obvykle nejprve projevuje café-au-lait skvrnami, které jsou obvykle patrné v prvních týdnech života. Neurofibromy jsou velmi vzácné u kojenců a malých dětí, s výjimkou plexiformního neurofibromu.
V důsledku změn v nervovém systému děti s neurofibromatózou občas zaznamenají opožděný vývoj, takže jejich motorické a jazykové dovednosti se vyvíjejí pomaleji. U některých dětí je narušena také pozornost a schopnost učení. Problémy s chováním, omezení v sociálním chování a fyzická neobratnost jsou dalšími možnými příznaky neurofibromatózy 1 u dětí.
Hlava také někdy roste rychleji u dětí s NF 1, což občas pocítí v důsledku bolestí hlavy nebo zvracení.
Jaká je délka života?
Očekávaná délka života se u lidí s neurofibromatózou zkracuje asi o 15 let.
Co způsobuje neurofibromatózu?
Příčina neurofibromatózy spočívá v genech. U postižených jedinců je gen NF1 mutován. Tento gen běžně zajišťuje tvorbu speciální bílkoviny (neurofibromin). Tento protein hraje klíčovou roli při potlačování rozvoje určitých nádorů (tumor supresor). Vlivem genetického defektu se ochranný účinek neurofibrominu ztrácí, takže vznikají charakteristické nádory neurofibromatózy 1. typu.
Zhruba v polovině případů přenesli rodiče genetickou vadu na své děti. Ve druhé polovině k němu došlo v důsledku spontánních změn v genetickém materiálu (známých jako spontánní mutace).
Jak se diagnostikuje neurofibromatóza?
Aby bylo možné identifikovat kožní uzliny jako neurofibromy, může lékař odebrat vzorek tkáně (biopsii) a nechat jej vyšetřit histopatologicky. Nádory, které nelze vidět zvenčí, lze detekovat magnetickou rezonancí (MRI).
Pro diagnózu „NF1“ platí následující kritéria:
- Existuje šest nebo více café-au-lait spotů o velikosti nejméně pět milimetrů v průměru (u pacientů před pubertou), nebo 15 milimetrů u dospělých.
- Jsou přítomny dva nebo více kožních neurofibromů nebo jeden plexiformní neurofibrom.
- Při očním vyšetření lékař detekuje dva nebo více Lischových uzlů na duhovce.
- Existuje nádor zrakového nervu (optický gliom).
- Pihovitá pigmentace kůže je vidět v oblasti podpaží a třísel („pihy“).
- Je známo, že příbuzní prvního stupně mají neurofibromatózu typu 1.
Pokud jsou přítomna dvě nebo více z výše uvedených kritérií, považuje se diagnóza neurofibromatózy typu 1 za potvrzenou.
Jak se neurofibromatóza léčí?
Vzhledem k tomu, že neurofibromatóza typu 1 je dědičné onemocnění, dosud neexistuje žádná kauzální terapie. Recklinghausenovu chorobu proto nelze vyléčit. Je však možné zmírnit příznaky neurofibromatózy typu 1:
Je možné odstranit neurofibromy, které způsobují nepohodlí nebo jsou zvláště kosmeticky stresující během operace skalpelem nebo laserem.
Lék je dostupný také lidem s neurofibromatózou typu 1. Účinná látka selumetinib byla nyní schválena v Evropě. Tato účinná látka zabraňuje růstu nádorů a někdy je dokonce zmenšuje.
