Stručné shrnutí
- Průběh a prognóza: Závisí na velikosti a vývoji nádorů, průměrná délka života 60 let
- Symptomy: Neurologické postižení, ztráta sluchu, tinitus, glaukom, porucha smyslu pro rovnováhu, ochrnutí obličeje
- Příčiny a rizikové faktory: Dědičné v důsledku mutace genu NF2. To nezpomaluje růst nádoru
- Diagnostika: Na základě klinických kritérií, zobrazovacích postupů (CT, MRI), vyšetření sluchu
- Léčba: Kauzální terapie není k dispozici, chirurgické odstranění nádorů, léčba bolesti
Co je neurofibromatóza typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je vzácné dědičné onemocnění. Na rozdíl od neurofibromatózy typu 1 (NF1, Recklinghausenova choroba), u které ke změnám dochází podél periferního nervového systému a na kůži, postihuje NF2 především centrální nervový systém, tedy mozek a míchu.
Neurofibromatóza typu 2 je charakterizována tvorbou benigních nádorů, které jsou lokalizovány v mozku a míše. Zvláště často se vyvíjejí na osmém hlavovém nervu, sluchovém a vestibulárním nervu. Kromě tvorby nádoru často dochází k patologické změně oční čočky (zadní subkapsulární katarakta).
Jaká je délka života?
Ve vyspělých zemích je průměrná délka života lidí s NF2 přes 60 let. Problém je v tom, že neurofibromatóza typu 2 je často objevena až v dospělosti, protože příznaky se objevují poměrně pozdě. U blízkých příbuzných, například dětí postižených, jsou vhodné pravidelné kontroly. Mají zvýšené riziko vzniku onemocnění. Čím dříve se odhalí možné nádory v mozku a míše, tím lépe lze plánovat léčbu neurofibromatózy 2. typu.
Jak se projevuje neurofibromatóza typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 způsobuje řadu příznaků. Příznaky závisí především na velikosti a umístění příslušných nádorů. U většiny pacientů se podél sluchových nervů tvoří oboustranné nádory (akustické neuromy), které často narušují sluch a smysl pro rovnováhu a jsou doprovázeny tinnitem (zvonění v uších).
U neurofibromatózy typu 2 se nádory vyvíjejí také na jiných hlavových nervech a způsobují neurologické deficity, jako je paralýza hlasivek. U většiny postižených lidí se také v mladém věku rozvine šedý zákal, zákal oční čočky.
Někdy se objevují i kožní nádory. Jiné typické kožní příznaky neurofibromatózy typu 1 (jako jsou café-au-lait skvrny nebo pihy) však chybí.
Komplikace
- Sluchové postižení až hluchota
- Paralýza obličejového nervu (obrna obličejového nervu)
- Poruchy polykání (dysfagie)
- Paralýza hlasivek (rekurentní paréza)
Komplikace neurofibromatózy typu 2 závisí na tom, které hlavové nervy jsou postiženy. Zatímco časté postižení 2. hlavového nervu ovlivňuje především sluch a rovnováhu, poruchy polykání jsou většinou způsobeny nádorem na devátém hlavovém nervu. V mnoha případech je však možné předejít komplikacím neurofibromatózy typu XNUMX, pokud jsou příslušné nádory odhaleny a odstraněny v časném stadiu.
Co způsobuje neurofibromatózu typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 je dědičné onemocnění. Je způsobena změnou (mutací) ve specifickém genu, genu NF2, který se u lidí nachází na chromozomu 22. Tento gen obsahuje „plán“ pro speciální protein: schwannomin, často označovaný jako „merlin“ (moesin -ezrin-radixin-like protein).
Schwannomin je takzvaný tumor supresorový protein. Mimo jiné reguluje růst Schwannových buněk, které mají funkci obalování a izolace nervových vláken. Pokud dojde k poškození genu NF2, existuje riziko, že se Schwannovy buňky nekontrolovaně množí a rostou v nádory. Na nervech se tvoří nádory – tzv. schwannomy.
Jak se diagnostikuje neurofibromatóza typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 je diagnostikována na základě různých klinických kritérií. Pokud platí jedno z těchto dvou kritérií, označuje se jako NF2:
- Oboustranné nádory na sluchových a vestibulárních nervech
- Rodič nebo bratr/sestra s NF2 a buď a) jednostranným nádorem na sluchovém nervu nebo b) neurofibrom, meningiom, gliom, schwannom nebo c) katarakta (zákal oční čočky)
Další kombinace různých kritérií – jako jeden nádor na sluchovém nervu, zakalení čočky nebo několik typických nádorů před 30. rokem věku – také zvyšuje pravděpodobnost neurofibromatózy typu 2.
Diagnóza začíná anamnézou: lékař se ptá na existující příznaky (jako jsou závratě, poruchy sluchu nebo rozmazané vidění) a na jakoukoli rodinnou anamnézu onemocnění. Při podezření na neurofibromatózu 2. typu lékař vyšetří oči, kůži a uši a v případě potřeby provede neurologické vyšetření. Pokud jsou prvním příznakem poruchy sluchu, náhlá ztráta sluchu nebo tinitus, provádí se vyšetření sluchu (audiogram), aby se poruchy sluchu přesněji posoudily.
Jak se léčí neurofibromatóza typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 je dědičné onemocnění, pro které neexistuje kauzální terapie. Možnosti léčby se omezují na včasné odhalení nádorů a jejich operování. Některé příznaky lze také léčit – například šedý zákal, který je často spojen s neurofibromatózou 2. typu, lze léčit oftalmologickou operací.
Kromě toho se na stávající bolest používají léky proti bolesti, tzv. analgetika, s účinnými látkami jako amitriptylin, gabapentin nebo pregabalin.
