Lékařská profese definuje Wolf-Hirschhornův syndrom jako komplex příznaků skládající se z různých malformací. Syndrom se vyskytuje v důsledku strukturální abnormality chromozomu čtyři, která obvykle odpovídá nové mutaci. Nemoc je nevyléčitelná a lze ji proto léčit pouze symptomaticky.
Co je Wolf-Hirschhornův syndrom?
Wolf-Hirschhornův syndrom nebo Wolfův syndrom je geneticky způsobený komplex příznaků malformací. Klinický obraz odpovídá strukturální chromozomální aberaci, tj. Strukturální abnormalitě sady chromozomů. Hlavním příznakem syndromu je nízký vzrůst. Fyzický a duševní vývoj postižených dětí je vážně zpožděn a doprovázen různými malformacemi. Prevalence onemocnění se odhaduje na jeden z 50000 20 a v Německu je ročně o něco více než deset nově diagnostikovaných případů. Dívky jsou komplexem příznaků postiženy o něco častěji než chlapci. Ulrich Wolf a Kurt Hirschhorn poprvé popsali onemocnění nezávisle ve 1998. století. Do roku 120 američtí vědci hovoří pouze o 21 zdokumentovaných případech. V důsledku toho až do XNUMX. století zůstalo mnoho případů Wolfova syndromu nediagnostikovaných.
Příčiny
Příčinou Wolf-Hirschhornův syndrom je chromozomální abnormalita na krátkém p rameni čtvrtého chromozomu. Dotčeným jednotlivcům chybí v této oblasti části různé velikosti. Delece asi 165 kilobázových párů v pásmu 4p 16.3 je nejmenší abnormalita, která může způsobit příznaky Wolfova syndromu. V asi 90 procentech případů se mutace chromozomu čtyři objevují zcela nové. To znamená, že Wolf-Hirschhornův syndrom obvykle není zděděn, ale vzniká znovu v otcovském chromozomu. V deseti procentech případů došlo k vyvážené translokaci z chromozomy jednoho z rodičů způsobuje malformační komplex. Část čtvrtého chromozomu je tak přemístěna do jiného chromozomu. Pokud takové přemístění chromozomových segmentů způsobilo onemocnění, pak druhé dítě rodičů má také asi 50% šanci na rozvoj Wolf-Hirschhornova syndromu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Malformace v oblasti obličeje se vyskytují u všech pacientů s Wolfovým syndromem. Patří mezi ně zejména zvětšené oční segmenty s poklesem oční víčko osy a široký nos nebo malá čelist. Vysoké čelo nebo dlouhé lebka jsou stejně běžné. Totéž platí pro vyčnívající nebo široce rozmístěné oči, horní ret brázdy, rozštěp čelisti a patra, zatažené rohy ústa a vady pokožky hlavy nebo brada, která se otáčí dozadu. Postižení jedinci mají často krátký krk a nízko posazené uši, z nichž některé jsou hluché. Oči se často třesou nebo jsou postiženy od narození glaukom nebo šedý zákal. Taky kosatec objevují se rozštěpy, strabismus nebo deformity rohovky. V souvislosti s mozekčasto dochází k zúžení mozku v důsledku předčasného vytvrzení všech lebečních stehů, nedostatečného rozvoje mozeček nebo epileptické dispozice. Kromě malformací ledvin, malformací ledvin srdce s srdeční arytmie nebo se často vyskytují chlopenní vady. Někdy jsou pohlavní orgány a končetiny také nesprávně tvarované, například ve formě zdvojnásobeného palce.
Diagnóza a průběh onemocnění
Nízká porodní hmotnost, v kombinaci s náchylností k infekcím, malými rozměry a vývojovými abnormalitami, může dát lékaři první příznaky onemocnění. Definitivní diagnóza může být zřídka stanovena, nebo pouze s nejistotou, vyšetřením. Proto je pravděpodobnější použití u lékaře fluorescence in situ hybridizace k potvrzení počátečního podezření. Jedná se o cytogenetický postup, který detekuje numerické a strukturní chromozomální abnormality. Jako markery se používají fluorescenčně značené DNA sondy. Prognóza pacientů s Wolf-Hirschhornovým syndromem je špatná. Asi jedna třetina všech postižených pacientů zemře během prvního roku života. Prognóza je u dívek o něco lepší než u mužských pacientů. Například z pacientů, kteří přežijí první rok života, jsou asi dvě třetiny ženy.
Komplikace
Kvůli Wolf-Hirschhornovu syndromu trpí postižení jedinci řadou malformací a deformací, které mají velmi negativní dopad na kvalitu života a na každodenní život postiženého jedince. Výsledkem je zpravidla velmi široká nos a relativně žádná čelist. Požití potravy a tekutin může také významně bránit Wolf-Hirschhornův syndrom. Zejména u dětí proto dochází také k šikaně nebo škádlení, takže pacienti často trpí psychickými stížnostmi nebo deprese. Rodiče a příbuzní jsou také často zasaženi těmito stížnostmi. Syndrom také vede k trvalému strabismu a případně k dalším zrakovým problémům. Existují také poruchy srdce nebo dokonce defekt srdeční chlopně, který může být pro postiženou osobu smrtelný. Někteří pacienti mají také dvojitý palec. Léčba Wolf-Hirschhornova syndromu je obvykle čistě symptomatická, takže nedochází k zcela pozitivnímu průběhu onemocnění. Nelze obecně předpovědět, zda došlo ke snížení průměrné délky života v důsledku syndromu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Porod obvykle probíhá pod dohledem a vedením zdravotnického personálu. Ihned po porodu, členové porodnického týmu automaticky a nezávisle převezmou vyšetření zdraví stav novorozeného dítěte. V tomto procesu, první nesrovnalosti a abnormality zdraví jsou zdokumentovány. V akutních případech jsou první zásahy prováděny již v této fázi. Následně jsou provedeny další lékařské testy, které vedou k objasnění stížností. Nakonec, diagnóza je již stanovena během prvních dnů nebo týdnů života, kvůli závažné zdraví abnormality. Z tohoto důvodu rodiče nebo příbuzní dítěte nemusí být aktivní sami. Wolf-Hirschhornův syndrom se projevuje již při narození prostřednictvím vizuálních nepravidelností, kde je nutná akce. Pokud však abnormality zůstanou bez povšimnutí, projeví se abnormality ve zdravotním stavu nejpozději během prvních několika týdnů. Rodiče by se měli se svým dítětem poradit s lékařem, pokud si všimnou optických změn v oblasti obličeje nebo pokud poloha očí neodpovídá přirozenému držení těla. Poruchy srdce rytmus nebo deformace končetin jsou považovány za známky existujícího onemocnění. Je nutná návštěva lékaře, protože novorozené dítě potřebuje lékařskou péči v rané fázi.
Léčba a terapie
Wolf-Hirschhornův syndrom je dosud nevyléčitelný. To znamená, že nejsou k dispozici žádné kauzální terapie. Léčba příznaků je v oblasti možností. Ne všechny však lze uspokojivě léčit. Na začátku obzvláště kalorický strava je nařízeno nahradit podváha pacientů. Fyzické a pracovní lékařství slouží k podpoře vývoje motorů. Některé malformace pacientů lze korigovat chirurgicky, například zdvojené prsty na rukou nebo nohou. U příznaků, jako je epilepsie, lékař obvykle dává léky. V této souvislosti správa of kyselina valproová nebo kalimbromid je nejčastěji indikován. Mentální vývoj pacientů je podporován terapeutickými kroky. Mimo jiné, terapie mluvením může sloužit tomuto účelu. Cílem symptomatické léčby je zejména zlepšit kvalitu života. V ideálním případě se o dítě, ale také o rodiče, ideálně intenzivně stará terapie. V případě potřeby je rodičům k dispozici psychoterapeut. Ačkoli dosud neexistují žádné kauzální terapie, Wolf-Hirschhornův syndrom může být v budoucnu léčitelný. V současné době se lékařský výzkum zaměřuje například na nahrazení defektních genů, které mohou v budoucnu zmírnit malformační komplex včasnou výměnou chromozomu čtyři.
Prevence
Jako každé jiné chromozomální mutaci nelze zabránit Wolf-Hirschhornovu syndromu. U rodičů, kteří již porodili dítě s malformačním komplexem, však může být pravděpodobnost onemocnění posouzena u budoucích potomků a v případě potřeby zabránit opakování.
Následovat
Zpravidla velmi málo a také velmi omezené opatření přímá následná péče je k dispozici osobám postiženým Wolf-Hirschhornovým syndromem. Proto by měli u tohoto onemocnění co nejdříve navštívit lékaře a zahájit léčbu, aby nedošlo k vést ke komplikacím nebo jiným stížnostem v dalším kurzu. Proto je v centru pozornosti včasná diagnostika a následná léčba tohoto onemocnění. Vzhledem k tomu, že Wolf-Hirschhornův syndrom je dědičné onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit. Pokud je tedy dítě žádoucí, mělo by být vždy provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci u potomků. Ti, kteří jsou postiženi syndromem Wolf-Hirschhorn, jsou zpravidla závislí na opatření of fyzioterapie a fyzikální terapie. To může zmírnit některé příznaky. Kromě toho je také velmi důležitá podpora vlastní rodiny v každodenním životě. Někdy deprese a další psychologické rozrušení tím lze zabránit nebo omezit. Často je také užitečný kontakt s dalšími lidmi postiženými syndromem, protože vede k výměně informací. Očekávaná délka života postižené osoby se touto chorobou obvykle nesnižuje.
Co můžete udělat sami
Příznakové terapie syndromu Wolf-Hirschhorn mohou být postiženými osobami a jejich příbuznými podporováni řadou obecných opatření. Upravený strava působí proti podváha. Postižené děti vyžadují vysokou energii strava, které může být nutné doplnit výživou doplňky. Různé fyzické malformace jsou léčeny fyzioterapie, terapie mluvením a pracovní lékařství. Fyzioterapie a cvičení řeči a pohybu lze provádět doma. V případě epileptický záchvat, musí být přivolána pohotovostní lékařská služba. Pokud je pacientovi k dispozici, dostane nouzové léky, jako je kyselina valproová. Wolf-Hirschhornův syndrom vyžaduje dlouhodobou léčbu, kterou je nejlépe naplánovat společně s odpovědným pediatrem. Kromě organizace jmenování lékaře a chirurgických zákroků musí být dítě zapsáno do zvláštního pediatrického programu. Za tímto účelem lékař zajistí nezbytná kontaktní místa. Děti, které jsou již o něco starší, se o nich mohou vzdělávat stav. Doporučuje se používat věkově vhodný čtecí materiál. V ideálním případě je také přítomen ošetřující pediatr a může odpovědět na otevřené otázky dítěte. Během léčby syndromu Wolf-Hirschhorn je také nutná úzká spolupráce s příslušnými lékaři.
