Následující fyzické příznaky a potíže mohou naznačovat Downův syndrom (trizomie 21):
- Zaoblený obličej
- Obecné zmenšení velikosti horních končetin (zejména rukou a prstů)
- Výrazná brázda mezi prvním a druhým prstem.
- Omezený svalový tonus
- Myasthenia (svalová slabost)
- Menší oči mandlového tvaru
- Menší ústa, nos a hlava
- Makroglosie (zvětšení jazyk).
- Tzv. Kartáčová pole, bílé skvrny kosatec (pigmentové zvláštnosti duhovky).
- Zkrácená hlava a krk
- Zpomalené zrání pohybového systému
- Výčnělek jazyka (posunutí jazyka dopředu)
Následující psychologické příznaky a stížnosti mohou naznačovat Downův syndrom (trizomie 21):
- Úzkostné poruchy
- Poruchu pozornosti
- Zhoršení úsudku
- Deprese
- Emoční přehnané reakce
- Porucha učení
- Zpomalený vývoj jazyka
