Rodinná anamnéza (anamnéza) je důležitou součástí diagnostiky následků Downova syndromu (trizomie 21). Rodinná anamnéza Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Současná anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické potíže) - Externí anamnéza v důsledku objasnění sekundárních onemocnění vyskytujících se v raném dětství. Objevuje se bolest při flexi krku… Downův syndrom (trizomie 21): Lékařská historie
Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00-Q99). DIDMOAD syndrom (synonymum: Wolframův syndrom) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností; komplex symptomů s diabetes mellitus, diabetes insipidus (porucha související s nedostatkem hormonů v metabolismu vodíku vedoucí k extrémně vysokému vylučování moči (polyurie; 5-25 l/den) v důsledku zhoršené koncentrace ledvin), optická atrofie (atrofie tkáně (atrofie) ) z… Downův syndrom (Trizomie 21): Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Níže jsou uvedeny nejdůležitější podmínky nebo komplikace, ke kterým může přispět Downův syndrom (trizomie 21): Vrozené malformace, deformity a chromozomální abnormality (Q00-Q99). Malformace gastrointestinálního traktu - prevalence (incidence onemocnění): 7%. Hirschsprungova choroba (MH; synonymum: megacolon congenitum) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností a sporadickým výskytem; porucha postihující… Downův syndrom (trizomie 21): Komplikace
Podle ICD-10 (Mezinárodní statistická klasifikace nemocí a souvisejících zdravotních problémů) je Downův syndrom klasifikován následovně, v závislosti na podezřelé etiologii (příčině): ICD-10 Q90.0: Trisomy 21, meiotic nondisjunction (Free trisomy 21 ). ICD-10 Q90.1: Trisomy 21, mozaika (mitotická nedisjunkce). ICD-10: Q90.2 trizomie 21, translokace ICD-10: Q90.9 Downův syndrom, NS.
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, tělesné výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [kvůli několika dermatologickým následkům]. Chůze [kulhání] Držení těla nebo kloubu Malpozice [deformita, zkrácení, rotační malpozice]. Svalnatý … Downův syndrom (trizomie 21): Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Analýza chromozomů - to může detekovat změny v počtu i ve struktuře chromozomů (numerické/strukturální chromozomální aberace). Detekce bezbuněčné DNA (test cfDNA, bezbuněčný test DNA), např .: NIPT (neinvazivní prenatální test; synonyma: Harmony test; Harmony prenatální test). PraenaTest Pro trizomii 21 výše uvedené testy… Downův syndrom (trizomie 21): Test a diagnostika
Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Případně měření transparentnosti nuchálního záhybu pomocí sonografie (ultrazvukové vyšetření) - optimálně provedeno mezi 11. a 14. týdnem těhotenství; pokud je lebka větší než 45 mm, může to kromě Downova syndromu znamenat následující další chromozomální poruchy: trizomie 10, trizomie 13 (Pätauův syndrom), trizomie 15, trizomie… Downův syndrom (trizomie 21): Diagnostické testy
Následující fyzické příznaky a stížnosti mohou naznačovat Downův syndrom (trizomie 21): Zaoblený obličej Obecná redukce velikosti horních končetin (zejména rukou a prstů) Výrazná brázda mezi prvním a druhým prstem. Omezený svalový tonus Myasthenia (svalová slabost) Menší a mandlovité oči Menší ústa, nos a hlava Makroglosie (zvětšení jazyka). … Downův syndrom (trizomie 21): příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Chromozomy jsou vlákna deoxyribonukleové kyseliny (DNA) s takzvanými histony (základní proteiny uvnitř jádra) a dalšími proteiny; směs DNA, histonů a dalších proteinů se také nazývá chromatin. Obsahují geny a jejich specifické genetické informace. V lidském těle je počet chromozomů 46, přičemž… Downův syndrom (trizomie 21): Příčiny
Obecná opatření Omezení nikotinu (zdržení se užívání tabáku). Omezená konzumace alkoholu (muži: max. 25 g alkoholu denně; ženy: max. 12 g alkoholu denně). Omezená konzumace kofeinu (max. 240 mg kofeinu denně; ekvivalent 2 až 3 šálků kávy nebo 4 až 6 šálků zeleného/černého čaje). Vyhýbání se psychosociálnímu stresu:… Downův syndrom (trizomie 21): Terapie
