Hypertrofická kardiomyopatie: Popis.
Hypertrofická kardiomyopatie je stav, který ovlivňuje výkon srdce několika způsoby.
Co se děje při hypertrofické kardiomyopatii?
Stejně jako u jiných onemocnění srdečního svalu mění hypertrofická kardiomyopatie (HCM) strukturu srdečního svalu (myokardu). Jednotlivé svalové buňky se zvětšují a tím se zvětšuje tloušťka stěn srdce.
Takové zvětšení velikosti tkání nebo orgánů v důsledku buněčného růstu se v medicíně běžně nazývá hypertrofie. Hypertrofie u HCM je asymetrická, takže srdeční sval ztlušťuje nerovnoměrně.
Na jedné straně se srdeční stěna, která je příliš silná, stává tužší; na druhou stranu se tím zhoršuje prokrvení vlastních svalových buněk. Zejména když srdce bije rychleji, nedostává se k jednotlivým buňkám přes koronární cévy dostatek krve.
Při hypertrofické kardiomyopatii nejen že rostou svalové buňky, ale do srdečního svalu se zabudovává více pojivové tkáně (fibróza). V důsledku toho je levá komora méně roztažitelná a je narušena fáze plnění krve (diastola).
Předpokládá se, že nejdříve dochází k fibróze a buněčným chybám. Reakcí na to je pak ztluštění svalů, takže srdce může opět pumpovat silněji.
Hypertrofická kardiomyopatie je nejvíce patrná ve svalech levé komory. Může však postihnout i pravou komoru. Slabší pumpovací účinek způsobuje typické příznaky.
Jaké jsou různé formy hypertrofické kardiomyopatie?
Hypertrofická kardiomyopatie se dělí na dva typy: Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie (HOCM) a hypertrofická neobstrukční kardiomyopatie (HNCM). HNCM je mírnější z obou variant, protože na rozdíl od HOCM nedochází k dalšímu narušení průtoku krve.
Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie (HOCM).
U HOCM ztluštělý srdeční sval zužuje ejekční dráhu v levé komoře. Sval si tak brání ve své práci: Nemůže nerušeně pumpovat krev z komory přes aortální chlopeň do aorty. Zúžení (obstrukce) obvykle vyplývá z asymetrické hypertrofie srdeční přepážky (také ze svalu) těsně před aortální chlopní.
Odhaduje se, že asi 70 procent všech hypertrofických kardiomyopatií je spojeno se zúžením ejekčního traktu (obstrukce). V důsledku toho jsou příznaky HOCM obvykle výraznější než u neobstrukčního typu. Jak závažné zúžení je, se může lišit od jednotlivce k jednotlivci.
Stupeň obstrukce ovlivňuje také srdeční zátěž a některé léky (např. digitalis, nitráty nebo ACE inhibitory). Pokud se vyskytuje pouze při námaze, někteří lékaři ji označují jako hypertrofickou kardiomyopatii s dynamickou obstrukcí.
Koho hypertrofická kardiomyopatie postihuje?
Hypertrofická kardiomyopatie postihuje asi dva z každých 1000 lidí v Německu. V jedné rodině se často vyskytuje několik případů onemocnění. Věk nástupu se může lišit v závislosti na příčině. Mnoho forem HCM se vyskytuje v dětství nebo dospívání, jiné až v pozdějším věku. Rozdělení pohlaví závisí také na tom, jak se HCM vyvíjí. Existují obě varianty, které se vyskytují primárně u žen a opět ty, které se vyskytují primárně u mužů. Hypertrofická kardiomyopatie je spolu s myokarditidou jednou z nejčastějších příčin náhlé srdeční smrti u adolescentů a sportovců.
Hypertrofická kardiomyopatie: příznaky
Mnohé příznaky jsou typickými stížnostmi na chronické srdeční selhání. Protože srdce nedodává tělu dostatečné množství krve a tím i kyslíku, pacienti mohou trpět:
- Únava a snížený výkon
- dušnost (dušnost), která se objevuje nebo se zvyšuje při fyzické námaze
- zadržování tekutin (edém) v plicích a na periferii těla (zejména v nohách), způsobené hromaděním krve.
Zesílené srdeční stěny u HCM vyžadují více kyslíku než zdravé srdce. Zároveň se však snižuje výkon srdce a tím i zásobování srdečního svalu kyslíkem. Nerovnováha se může projevit pocitem tísně a tlaku na hrudi (angina pectoris) při námaze nebo i v klidu.
Srdeční arytmie se často vyskytují také u hypertrofické kardiomyopatie. Trpí to někdy jako bušení srdce. Pokud je srdce nakrátko úplně mimo rytmus, může to také vést k závratím a mdlobám (synkopa) ve spojení s celkovou srdeční slabostí (v důsledku sníženého prokrvení mozku).
Ve vzácných případech jsou poruchy rytmu v souvislosti s HCM tak závažné, že srdce přestane náhle bít. K takové tzv. náhlé srdeční smrti dochází převážně při nebo po silné fyzické námaze.
Hypertrofická kardiomyopatie: příčiny a rizikové faktory
Velká část hypertrofických kardiomyopatií je způsobena defekty v genetickém materiálu. Tyto genetické mutace zasahují do tvorby specifických proteinů podílejících se na budování nejmenší svalové jednotky (sarkomery). Protože postižení jedinci mohou takové genetické defekty přenést přímo na své potomky, často se vyskytují v rodinných shlucích.
Dědičnost je převážně autozomálně dominantní. U každého potomka se však nemoc projevuje jinak. Hypertrofická kardiomyopatie je nejčastější dědičné onemocnění srdce.
Kromě toho existují další spouštěče HCM, které přímo neovlivňují srdeční sval, ale při jejichž průběhu dochází k poškození srdce. Patří mezi ně onemocnění, jako je Friedrichova ataxie, amyloidózy a malformační syndromy, jako je Noonanův syndrom. Některé z nich jsou také dědičné.
Mezi hypertrofické kardiomyopatie také nepatří zvětšení srdečního svalu způsobené chlopenními vadami nebo vysokým krevním tlakem.
Hypertrofická kardiomyopatie: vyšetření a diagnostika
Při podezření na hypertrofickou kardiomyopatii je pak kromě vyšetření důležitá i anamnéza onemocnění pacienta a v jeho rodině. Pokud příbuzní již HCM mají, je pravděpodobnější, že ji budou mít i ostatní členové rodiny. Čím blíže je stupeň příbuzenství, tím větší je riziko.
Poté, co se lékař pacienta rozsáhle zeptal na jeho symptomy, vyšetří pacienta fyzicky. Pozornost věnuje zejména známkám srdeční arytmie a srdeční insuficience. Vyšetřující může také získat důležité poznatky poslechem pacientova srdce. Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie je totiž často nápadná průtokovým šelestem, který u neobstrukčních forem obvykle chybí. Obvykle zesílí při fyzické námaze.
Ke stanovení diagnózy HCM a vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky používá lékař speciální vyšetřovací metody. Nejdůležitější z nich jsou:
- Ultrazvuk srdce (echokardiografie, UKG): U HCM může vyšetřující zjistit ztluštění srdečních stěn a změřit je.
- Elektrokardiogram (EKG): HCM často ukazuje specifické poruchy rytmu na EKG, jako je fibrilace síní nebo trvale zvýšená srdeční frekvence. Hypertrofie se také projevuje na EKG v typických zubatých tvarech. Za určitých okolností mohou lékaři vidět blok levého raménka.
- Srdeční katetrizace: Lze ji použít k posouzení koronárních tepen (koronární angiografie) a k odběru vzorků tkáně ze srdečního svalu (biopsie myokardu). Následné vyšetření tkáně pod mikroskopem umožňuje přesnou diagnózu.
Hypertrofická kardiomyopatie je přítomna, když je stěna levé komory v kterémkoli místě silnější než 15 milimetrů (normální: asi 6-12 mm). Pokud však má pacient genetickou predispozici, tj. blízký rodinný příslušník již HCM prodělal, nebo byly dokonce u samotného pacienta zjištěny odpovídající genetické změny (genetické vyšetření), pak již tato hranice není rozhodující.
Pokud výsledky ultrazvukového vyšetření nejsou průkazné, je další možností magnetická rezonance (MRI). Tímto vyšetřením lze přesně posoudit stav srdečního svalu a odhalit například i případnou fibrózu.
Hypertrofická kardiomyopatie: léčba
Hypertrofickou kardiomyopatii není možné vyléčit. V mnoha případech se však jedná o mírné formy, které by měly být lékařsky sledovány, ale zpočátku nevyžadují další léčbu.
Obecně platí, že postižení by se měli fyzicky uklidnit a srdce nevystavovat intenzivní zátěži. Pokud se objeví příznaky, které omezují pacienty v jejich každodenním životě, jsou k dispozici různé terapeutické možnosti, jak příznaky zmírnit.
K potlačení srdečních arytmií a příznaků srdečního selhání jsou k dispozici léky, jako jsou betablokátory, někteří antagonisté vápníku a takzvaná antiarytmika. Tvorbě krevních sraženin se předchází přípravky na ředění krve (antikoagulancia).
Mohou být také použity chirurgické nebo intervenční postupy. V případě výrazných srdečních arytmií – a s tím spojeného vysokého rizika náhlé srdeční smrti – existuje možnost zavedení defibrilátoru (implantace ICD). Ve prospěch implantace hovoří i další rizikové faktory, jako např.
- Náhlá srdeční smrt v rodině
- Časté mdloby
- Pokles krevního tlaku při námaze
- Tloušťka stěny komory přes 30 milimetrů
Hypertrofická kardiomyopatie: průběh a prognóza onemocnění.
Hypertrofická kardiomyopatie má lepší prognózu než mnoho jiných forem onemocnění srdečního svalu. Může dokonce zůstat zcela bez příznaků, zvláště pokud nenarušuje průtok krve aortální chlopní.
Jsou však možné život ohrožující srdeční arytmie. Nedetekovaná HCM je jednou z nejčastějších příčin náhlé srdeční smrti. Bez terapie zabije ročně asi jedno procento dospělých (zejména sportovců) a asi šest procent dětí a dospívajících.
Pokud je však onemocnění odhaleno včas a není příliš pokročilé, lze řadu příznaků a rizik hypertrofické kardiomyopatie dobře zvládnout správnou léčbou.
