Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je vrozená, vzácná a zděděná pojivové tkáně porucha. pojivová tkáň se vyskytuje v celém těle, takže příznaky tohoto onemocnění jsou různé. Mohou být přetížené a snadno zranitelné kůže stejně jako trhání vnitřní orgányvazy, šlachy a krev plavidla. Kromě toho je onemocnění charakterizováno hypermobilem klouby.
Příčiny Ehlers-Danlosova syndromu.
Existuje několik forem Ehlers-Danlosův syndrom, ale jejich příčiny nejsou plně pochopeny. U některých forem EDS se za příčinu považuje genetická porucha Kolagen in pojivové tkáně. Kolagen je vláknitý protein, který je součástí kůže, šlachyvazy, kloubyatd. a je mimo jiné odpovědný za pružnost kůže. U jiných typů EDS jsou příčiny dosud nejasné.
Ehlers-Danlosův syndrom: příznaky.
Příznaky EDS mohou být více či méně výrazné a mohou se velmi lišit. Známky se tedy u každého typu mohou vyskytovat v různé míře. Mezi typické příznaky patří:
- Hypermobilní klouby
- Přetížená a snadno zranitelná kůže
- Špatné hojení ran a zjizvení
- Tendence k modřinám
- Zapojení vnitřní orgány (například změny v srdce ventily, vazodilatace, kýly).
Kromě toho se v závislosti na typu EDS mohou objevit další příznaky.
Diagnostická kritéria Ehlers-Danlosova syndromu.
V březnu 2017 byla zveřejněna nová diagnostická kritéria, která umožňují komplexní a konkrétní klasifikaci onemocnění. Podle těchto kritérií se nyní rozlišuje 13 typů Ehlers-Danlosova syndromu, ačkoli pro ně dosud neexistuje žádný německý překlad:
- Klasické EDS (cEDS)
- Klasické EDS (CLEDS)
- Srdečně chlopňové EDS (cvEDS)
- Cévní EDS (vEDS)
- Hypermobilní EDS (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (AEDS)
- Dermatosparaxis EDS (DEDS)
- Kyfoskoliotický EDS (kEDS)
- Syndrom křehké kómy (BCS)
- Spondylodysplastický EDS (spEDS)
- Muskulokontrakturální EDS (mcEDS)
- Myopatický EDS (mEDS)
- Periodontální EDS (pEDS)
Příznaky často neumožňují jednoznačné přiřazení k jednomu z typů - klasifikace je proto považována spíše za hrubé vodítko a výzkum typů není považován za úplný.
EDS: Klasifikace Villefranche.
Do roku 2017 se rozlišovalo mezi malým počtem různých forem Ehlers-Danlosův syndrom, známá jako klasifikace Villefranche, která je v Německu stále zavedena. Tato klasifikace zahrnuje následující typy a jejich typické příznaky:
- Klasický typ: typy I a II (velmi přetížená a snadno zranitelná kůže, sklon k pohmoždit, Špatná hojení ranhypermobilita klouby, vnitřní orgány a plavidla mohou být také ovlivněny, příznaky nejsou u typu I tak výrazné jako u typu II).
- Hypermobilní typ: typ III (nízké postižení kůže, výrazná hypermobilita kloubů s častou dislokací, chronické svaly a bolesti kloubů, deformace páteře a končetin.
- Cévní typ: typ IV (hyperextensible a tenká, průsvitná kůže, sklon k pohmoždit, hypermobilita malých kloubů, vnitřních orgánů a plavidla mohou být také ovlivněny).
- Kyfoskoliotický typ: typ VI (středně těžká až těžká hyperextensibilita kůže, špatná hojení ranmohou být ovlivněny také extrémně přemístěné klouby, oči i vnitřní orgány).
- Artrochalasický typ: typ VII A / B (nízká až střední hyperextensibilita kůže, pružná a tenká kůže, špatná hojení ran, výrazné přehnutí kloubů s častým vykloubením kyčle).
- Dermatosparaxe typu: typ VII C (může být ovlivněna také velmi ochablá a klesající kůže, výrazná hypermobilita kloubů, vnitřních orgánů).
Z těchto forem EDS se nejčastěji objevují typy Hypermobile a Classical. V rámci této klasifikace se rozlišují i jiné exotické typy, jsou však extrémně vzácné.
Diagnóza EDS
Pro diagnostiku EDS jsou zásadní přítomnost klinických příznaků a kritérií podle typu. Kromě toho může poskytnout rodinná historie další informace při stanovení diagnózy.Různá vyšetření (částečně k vyloučení jiných diagnóz), genetický test nebo kůže biopsie, ve kterém chemická struktura Kolagen v kůži je zaškrtnuto, lze použít i při diagnostice. Hyperextensibilita kloubů může být testována pomocí takzvaného Beightonova skóre. V praxi se diagnóza obvykle neprovádí na základě typických příznaků, ale spíše na základě neobvyklého výskytu různých příznaků, které postihují postižené a jsou spouštěčem často dlouhého hledání příčin. Správnou diagnózu navíc komplikuje skutečnost, že většina všech lékařů o této nemoci neví dost kvůli její vzácnosti. Postižené osoby proto procházejí často letou odyseou, dokud není nalezena diagnóza.
Ehlers-Danlosův syndrom: terapie.
Na EDS neexistuje lék. Pacienti s vaskulárním typem jsou považováni za nejvíce ohrožené zdraví problémy. Proto vyžadují intenzivní lékařskou péči. Léčba všech pacientů trpících EDS se v zásadě zaměřuje na úlevu od příznaků. Tím pádem, monitoring z kardiovaskulární systém, fyzioterapie nebo ortopedické AIDS jako obvazy mohou podporovat terapie. Naproti tomu pohyby zahrnující hyperextenze nebo zamezení zajištění kloubu. Pokud je to možné, chirurgické zákroky by měly být prováděny pouze v centrech s dostatečnými znalostmi v léčbě Ehlers-Danlosova syndromu. Kromě toho je emocionální podpora členů rodiny a přátel obzvláště důležitá pro to, aby se postižené osoby s touto nemocí vyrovnaly. Podobně, behaviorální terapie a psychologická péče může být užitečná.
EDS: Co můžete udělat sami
Abychom vám jako pacientovi trpícímu EDS usnadnili život s tímto onemocněním, můžete si vybrat z následujících věcí:
- Vyvarujte se nadváhy
- Doporučujeme menší jídla
- Osteopatická léčba
- Pravidelné kontroly očí, zubů, srdce a další vnitřní orgány.
- Používejte ergonomické pomůcky
- V případě potřeby vložky do bot
- Vždy noste nouzový průkaz
Sport s EDS
Zejména děti a dospívající, ale také mnozí dospělí rádi sportují, kde může rychle dojít k lehkým zraněním. Pro pacienty postižené Ehlers-Danlosovým syndromem i pro sociální prostředí je proto velmi důležité rozvíjet porozumění této nemoci. Pokud je to možné, doporučujeme sportovní aktivity:
