LEOPARD syndrom: Příčiny, příznaky a léčba
LEOPARDův syndrom úzce souvisí s Noonanovým syndromem a je charakterizován dermálními a srdečními malformacemi, které mohou být spojeny s příznaky, jako je hluchota a retardace. Příčinou syndromu je mutace v genu PTPN11. Léčba postižených jedinců je symptomatická a zaměřuje se především na srdeční vadu. Co je LEOPARD… LEOPARD syndrom: Příčiny, příznaky a léčba