Syndrom LEOPARD úzce souvisí s Noonanovým syndromem a je charakterizován dermálními a srdečními malformacemi, které mohou souviset s příznaky, jako je hluchota a zpoždění. Příčinou syndromu je mutace v PTPN11 gen. Léčba postižených jedinců je symptomatická a zaměřuje se především na srdeční vadu.
Co je syndrom LEOPARD?
Malformační syndromy jsou opakující se kombinace různých malformací, které jsou vrozené a postihují více tkání nebo orgánových systémů. Jedním z nejčastějších malformačních syndromů s genetickým základem je Noonanův syndrom, který je považován za druhou nejčastější příčinu vrozených vad srdce vady. Na každých 1000 XNUMX porodů postihuje syndrom průměrně jednoho novorozence v Německu. S běžným Noonanovým syndromem úzce souvisí syndrom LEOPARD. Podobně jako Noonanův syndrom je syndrom LEOPARD spojen s malformacemi srdce, které jsou obvykle spojeny s kožními malformacemi jako součást onemocnění. Termín LEOPARD je zkratka pro typické klinické rysy malformačního komplexu. Lentiginóza, změny EKG, oční abnormality, plicní stenóza, genitální abnormality, zpomalený růst a hluchota jsou seskupeny jako příznaky v zkratce. Synonymní výrazy pro stav zahrnují pojmy progresivní kardiomyopatická lentiginóza a Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardsonův syndrom, kromě pojmů kardiokutánní syndrom, kardiomyopatická lentiginóza a syndrom lentiginózy.
Příčiny
Stejně jako u Noonanova syndromu je příčina syndromu LEOPARD genetická. Spouštěč choroby je genetická mutace. Společné pro oba syndromy je také kategorizace jako dědičného onemocnění s někdy sporadickými případy. Bylo tedy pozorováno familiární shlukování u syndromu LEOPARD a lze ho v tomto případě vysvětlit autozomálně dominantní dědičností. Objevují se však také nové mutace, protože představují případy bez rodinné anamnézy nebo zděděné dispozice. Ve většině případů syndromu LEOPARD předchází mutace v PTPN11 gen, Tento gen kóduje takzvaný nereceptorový protein, tyrosin fosfatázu SHP-2. Protein ztrácí část své funkce v důsledku mutace genu. Kvůli defektům souvisejícím s mutacemi má nereceptorový protein tyrosin fosfatáza SHP-2 svou katalyticky zamýšlenou aktivitu. Nemá tedy dostatečný vliv na určité růstové nebo diferenciační faktory, které mohou odpovídat za příznaky syndromu LEOPARD.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Stejně jako jakýkoli jiný malformační syndrom je syndrom LEOPARD charakterizován různými příznaky. Mezi hlavní příznaky patří lentiginóza, což znamená mnohonásobnou lentikulární dermální makulu. Změny EKG přítomné u pacientů jsou poruchy vedení, jako jsou bloky větví svazku. Očně existuje hypertelorismus ve smyslu zvětšené vzdálenosti mezi očima. Plicní tepna stenóza s možnou obstrukcí kardiomyopatie může být také příznakem syndromu. Kromě toho jsou časté zejména genitální anomálie kryptorchidismus nebo monoorchidism. Muskuloskeletální vývoj u pacientů má obvykle opožděný nástup. Hluchota je dalším hlavním příznakem. Kromě hlavních příznaků mohou existovat i doprovodné příznaky, zejména neurologické příznaky, jako jsou záchvaty nebo Nystagmus. V ojedinělých případech duševní zpoždění u pacientů byla pozorována. Lentiginy syndromu se obvykle vyvíjejí v dětství a často pokrývají celý povrch těla. S věkem změny mizí v obličeji, ale přetrvávají v ústní dutina.
Diagnóza a průběh onemocnění
Počáteční podezření na diagnózu syndromu LEOPARD je stanoveno na základě klinického obrazu a anamnézy. K detekci abnormalit, jako je srdeční vada, mohou být zapotřebí rozsáhlá a orgánově specifická vyšetření. K potvrzení podezření na diagnózu je třeba během diagnostického procesu diferenciálním diagnostickým způsobem vyloučit podobné malformační syndromy. Molekulární genetické testování může přesvědčivě potvrdit předběžnou diagnózu. Prognóza u pacientů se syndromem LEOPARD závisí v každém jednotlivém případě na symptomech, jejich závažnosti a možnosti léčby. Očekávaná délka života pacientů obvykle není ovlivněna.
Komplikace
V důsledku syndromu LEOPARD trpí postižené osoby různými stížnostmi a příznaky. Tyto stížnosti jsou však velmi závažné a mohou významně snížit kvalitu života postižené osoby. Obvykle je v očích necitlivost a možná i nepohodlí. Zejména u dětí tato omezení mohou vést k závažným zpožděním ve vývoji postižené osoby. Dále se také vyskytují různé malformace celého těla, takže ve většině případů jsou pacienti odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Duševní zpoždění dochází také v důsledku syndromu LEOPARD. Zřídka trpí příbuzní nebo rodiče postižených dětí také psychickými stížnostmi a deprese. Stejně tak syndrom může vést na A srdce defekt a tím výrazně snížit průměrnou délku života pacienta. Mohou také nastat záchvaty a mohou být spojeny s bolest. V obličeji dochází k různým změnám, které mohou vést k šikaně nebo škádlení pacienta. Neexistuje kauzální léčba syndromu LEOPARD. Postižení jedinci spoléhají na různé terapie ke zmírnění příznaků. Ačkoli se již nevyskytují žádné další komplikace, nevede to ke zcela pozitivnímu průběhu onemocnění.
Kdy by měl jít k lékaři?
LEOPARD syndrom je často diagnostikován bezprostředně po narození. Zda je nutná další léčba závisí na závažnosti malformací a doprovodných symptomech. V zásadě je třeba léčit anomálie v oblasti genitálií i svalové poruchy. Rodiče by se o tom měli poradit se zodpovědným lékařem a poté zajistit náležitá opatření opatření být vzat. Pokud v průběhu onemocnění nastanou komplikace, jako jsou záchvaty nebo vážné kožní změnymusí být informován lékař. Dojde-li k nehodě v důsledku záchvatu, je pro rodiče vhodným kontaktním místem pohotovostní lékařská služba. V závislosti na komplexu příznaků musí být kromě praktického lékaře zapojen i ortoped, urolog, gynekolog, neurolog a / nebo dermatolog. Malpozice a nesprávné polohy jsou léčeny fyzioterapeutem. Syndrom LEOPARD je často spojován s psychologickými stížnostmi, které vyžadují terapeutickou léčbu. Terapie u fyzických potíží trvá několik měsíců až let a jednotlivé příznaky musí být léčeny po celý život, a to i při včasné léčbě.
Léčba a terapie
Kauzální terapie k vyřešení syndromu LEOPARD dosud nebylo k dispozici. Avšak protože příznaky malformačního syndromu jsou způsobeny genetickou vadou, pokroky v genech terapie může poskytnout možnosti kauzální léčby v příštích několika desetiletích. Přístupy genové terapie dosud nedosáhly klinického stadia. Z tohoto důvodu byli dosud pacienti s malformačním syndromem léčeni symptomaticky a podpůrně. V závislosti na příznacích přítomných v konkrétním případě upřednostňuje ošetřující lékař například léčbu životně důležitých orgánů. Pokud srdce defekt je přítomen, obvykle se provádí invazivní léčba. Po korekčním chirurgickém zákroku mohou být nutné konzervativní kroky farmakoterapie. S výjimkou srdečních vad nevyžaduje většina malformací syndromu LEOPARD terapeutický zásah. monitorování a pravidelné kontroly lentiginózy obvykle nejsou nutné. Studie ukázaly, že neexistuje zvýšená tendence k degeneraci kožních změn. Pacienti proto nemusí očekávat vyšší riziko rakovina. V jednotlivých případech opatření jako fyzioterapie or včasná intervence lze použít k vyrovnání mentálních a někdy motorických vývojových zpoždění, která jsou někdy přítomna. Rozšířenou hluchotu pacientů lze také léčit s mírou. Poskytování sluchu AIDS lze za určitých podmínek zvážit. Pro nevhodné pacienty je rychlé zavedení znakové řeči užitečné při poskytování neomezeného výrazu.
Výhled a prognóza
Ačkoli Leopardův syndrom nutně neomezuje očekávanou délku života pacienta, může se u pacienta v průběhu onemocnění objevit příznaky, které mohou výrazně omezit kvalitu života. Je možná hluchota a může také dojít k nepohodlí v očích. U mladých pacientů mohou tato omezení také vést ke zpožděnému vývoji postižené osoby. Možné jsou také malformace těla pacienta, které mohou v dalším průběhu způsobit, že bude postižená osoba závislá na neustálé pomoci v každodenním životě. Byly také pozorovány mentální poruchy, ale ty se nevyskytují pravidelně. Doporučuje se, zejména u mladistvých pacientů, poskytovat psychologickou podporu rodičům postižených osob, protože příbuzní dětí nezřídka velmi trpí onemocněním, takže za určitých okolností deprese mohou nastat psychologické stížnosti. Srdeční vady se mohou objevit také v průběhu onemocnění. Záchvaty spojené s bolest jsou možné a mělo by se s nimi zacházet samostatně. Dalším problémem mohou být změny v obličeji pacienta. Psychologický aspekt je možné škádlení nebo mobbingu sociálním prostředím. Kauzální léčba Leopardova syndromu zatím není možná. Různé formy terapie poskytují postiženým úlevu a částečné zlepšení, ale léčba není podle současného stavu medicíny možná. I když lze v průběhu léčby vyloučit další komplikace, není obecně možné hovořit o pozitivním průběhu onemocnění.
Prevence
Protože syndrom LEOPARD je geneticky podmíněný malformační syndrom, je prevence stav byl doposud omezen. V nejširším smyslu genetické poradenství například během fáze plánování rodiny lze považovat za preventivní krok. Kvůli možnosti nové mutace však stav nelze přesto zcela vyloučit pro plánované dítě genetické poradenství.
Následovat
Dotčená osoba má obvykle velmi málo, pokud vůbec nějaké, zvláštní opatření a možnosti následné péče dostupné u syndromu LEOPARD. V první řadě je včasné odhalení velmi důležité, aby se zabránilo dalšímu zhoršování příznaků. Čím dříve je lékař kontaktován, tím lepší je další průběh onemocnění. Protože syndrom LEOPARD je dědičné onemocnění, mělo by být vždy provedeno genetické testování a poradenství v případě, že si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo opakování onemocnění u potomků. Pacienti se syndromem LEOPARD se zpravidla spoléhají na různé chirurgické postupy, aby zmírnili příznaky a odstranili nádory. Po tomto postupu by postižená osoba měla v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Měli by se zdržet námahy nebo fyzických aktivit. Mnoho pacientů je navíc odkázáno na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Proto má zejména pomoc a péče vlastní rodiny velmi pozitivní vliv na průběh syndromu LEOPARD a může tak případně také zabránit deprese nebo jiné psychologické rozrušení.
Co můžete udělat sami
Svépomoc a opatření ke zmírnění příznaků jsou u pacientů velmi omezená. V některých případech je však možné zmírnit příznaky, které se vyskytnou. Protože je to dědičný stav, genetické poradenství je velmi vhodné pro postižené osoby a jejich rodiče. To může zabránit výskytu syndromu v dalších generacích. Motorické a mentální zpoždění v tomto syndromu jsou léčeny fyzioterapie opatření a intenzivní podpora. Cvičení z fyzioterapie lze často provádět v pacientově vlastním domě, což také urychluje terapii. Rodiče a příbuzní by dále měli dítě vždy povzbuzovat, aby kompenzovali intelektuální stížnosti. Zejména včasná podpora má velmi pozitivní dopad na další průběh těchto stížností. V případě hluchoty by postižená osoba měla vždy používat naslouchátko, protože bez naslouchátka může dojít k dalšímu poškození uší v důsledku příliš hlasitých zvuků. To obvykle také podporuje rozvoj dítěte, protože se může účastnit konverzací. Kontakt s dalšími osobami trpícími syndromem LEOPARD navíc často stojí za to, protože to může vést k výměně informací.
