Jak bylo uvedeno výše, Marfanův syndrom je genetická porucha. Alterace (mutace) genu Fibrillin-1 (FBN-1) způsobuje defekt v mikrofibrilech (strukturní složka pojivové tkáně) a oslabení elastických vláken, které se projevuje hlavně v orgánových systémech srdce, kostry, oko a cévy. Autosomálně dominantní dědičnost znamená, že… Známky Marfanova syndromu
Synonyma v širším slova smyslu fibrillopatie 1. typu; arachnodaktylický syndrom; pavoučí jemnost; Achard-Marfanův syndrom; MFA Marfanův syndrom je vzácné, genetické onemocnění pojivové tkáně s abnormálními změnami v srdci, cévách, oku a kostře s hlavním příznakem dlouhé, úzké nebo pavoučí končetiny. Základem Marfanova syndromu je mutace… Marfanův syndrom
Diagnóza Marfanova syndromu je interdisciplinární proces zahrnující spolupráci kardiologů, radiologů, oftalmologů, lidských genetiků a praktických lékařů, kteří společně usilují o včasnou diagnostiku. Dnes se používá takzvaná genová nosologie z roku 1996. Hlavní kritéria (hlavní kritérium je dáno, pokud jsou detekovány alespoň čtyři z následujících projevů): Holub… Diagnostika Marfanova syndromu
