Diagnóza Marfanova syndromu je interdisciplinární proces zahrnující spolupráci mezi kardiology, radiology, oftalmology, humánními genetiky a praktickými lékaři, kteří společně usilují o včasnou diagnostiku. Dnes se používá takzvaná genová nosologie z roku 1996.
- Hlavní kritéria (hlavní kritérium je uvedeno, pokud jsou zjištěny alespoň čtyři z následujících projevů): Holubí prsa (pectus carinatum) Nálevka truhla (pectus excavatum s chirurgickou indikací)Skolióza > 20 ° nebo spondylolistéza Snížený poměr horní a dolní poloviny těla (pod 0.85; normální je 1.05) Pozitivní znaménko palce (při zavření pěsti vyčnívá z pěsti distální falanga palce) Pozitivní znak zápěstí (při uchopení zápěstí, distální falanga palce a distální falanga uchopené ruky se úplně překrývají) Omezené prodloužení loketního kloubu Patka dlahy (Pes planus) Výčnělek acetabula (Protrusio acetabuli)
- Holubí prsa (Pectus carinatum)
- Nálevka na hrudi (pectus excavatum s chirurgickou indikací)
- Skolióza> 20 ° nebo spondylolistéza
- Snížený poměr horní a dolní poloviny těla (pod 0.85; normální je 1.05)
- Pozitivní znaménko palce (při zavírání pěsti vypadá konec palce z pěsti)
- Pozitivní znak na zápěstí (při uchopení vlastního zápěstí se konce palce a malíčku uchopovací ruky zcela překrývají)
- Omezené prodloužení loketního kloubu
- Plochá noha (Pes planus)
- Výčnělek acetabulárního kalíšku (Protrusio acetabuli)
- Vedlejší kritéria: Mírně výrazný nálevkový hrudník Pohyb kloubů Vysoké, úzké („gotické“) patro Typický vzhled: úzká lebka (dolichocefalie), propadlé oči (endoftalmus), recese dolní čelisti (retrognathia), nedostatečný vývoj lícních kostí (hypoplázie), poloha antimongoloidních víček
- Mírně výrazný trychtýř
- Hypermobilita kloubů
- Vysoké, úzké („gotické“) patro
- Typický vzhled: úzká lebka (dolichocephalus), propadlé oči (endophthalmos), recese dolní čelisti (retrognathia), nedostatečný vývoj lícních kostí (hypoplázie), antimongoloidní víčko
- Holubí prsa (Pectus carinatum)
- Nálevka na hrudi (pectus excavatum s chirurgickou indikací)
- Skolióza> 20 ° nebo spondylolistéza
- Snížený poměr horní a dolní poloviny těla (pod 0.85; normální je 1.05)
- Pozitivní znaménko palce (při zavírání pěsti vypadá konec palce z pěsti)
- Pozitivní znak na zápěstí (při uchopení vlastního zápěstí se konce palce a malíčku uchopovací ruky zcela překrývají)
- Omezené prodloužení loketního kloubu
- Plochá noha (Pes planus)
- Výčnělek acetabulárního kalíšku (Protrusio acetabuli)
- Mírně výrazný trychtýř
- Hypermobilita kloubů
- Vysoké, úzké („gotické“) patro
- Typický vzhled: úzká lebka (dolichocephalus), propadlé oči (endophthalmos), recese dolní čelisti (retrognathia), nedostatečný vývoj lícních kostí (hypoplázie), antimongoloidní víčko
- Hlavní kritéria: Prolaps mozkových blan (dura) v oblasti křížové kosti a kostrče (lumbosakrální duraectacia)
- Výhřez mozkových plen (dura) v oblasti křížové kosti a kostrče (lumbosakrální duraecta)
- Sekundární kritéria: žádná
- Nevyplněno
- Výhřez mozkových plen (dura) v oblasti křížové kosti a kostrče (lumbosakrální duraecta)
- Nevyplněno
- Hlavní kritéria: Dilatace vzestupné aorty včetně sinus valsalvae (původ koronárních tepen) Disekce vzestupné aorty Nedostatek aortální chlopně
- Dilatace vzestupné aorty včetně sinus valsalvae (původ koronárních cév)
- Rozdělení (disekce) vzestupné aorty
- Nedostatek aortální chlopně (nedostatek uzávěru)
- Sekundární kritéria: prolaps levé srdeční chlopně (prolaps mitrální chlopně) s návratem krve nebo bez něj (mitrální nedostatečnost) dilatace plicní aorty (dilatace plicní tepny) před 40. rokem věku Bez současného zúžení (stenózy) plicní chlopně (plicní arteriální chlopně) nebo zvýšená plicní rezistence Kalcifikovaný mitrální prstenec (část levé srdeční chlopně) před 40. rokem Dilatace nebo disekce sestupné hrudní nebo břišní aorty před 50. rokem života
- Prolaps levé srdeční chlopně (prolaps mitrální chlopně) s nebo bez návratu krve (mitrální nedostatečnost)
- Expanze plicní aorty (dilatace plicní tepny) před 40. rokem věku bez současného zúžení (stenózy) plicní chlopně (chlopně plicní tepny) nebo zvýšené plicní rezistence
- Kalcifikovaný mitralanulus (část levé srdeční chlopně) před 40. rokem věku
- Dilatace nebo disekce sestupné hrudní nebo břišní aorty před dosažením věku 50 let
- Dilatace vzestupné aorty včetně sinus valsalvae (původ koronárních cév)
- Rozdělení (disekce) vzestupné aorty
- Nedostatek aortální chlopně (nedostatek uzávěru)
- Prolaps levé srdeční chlopně (prolaps mitrální chlopně) s nebo bez návratu krve (mitrální nedostatečnost)
- Expanze plicní aorty (dilatace plicní tepny) před 40. rokem věku bez současného zúžení (stenózy) plicní chlopně (chlopně plicní tepny) nebo zvýšené plicní rezistence
- Kalcifikovaný mitralanulus (část levé srdeční chlopně) před 40. rokem věku
- Dilatace nebo disekce sestupné hrudní nebo břišní aorty před dosažením věku 50 let
- Hlavní kritéria: jednostranný nebo oboustranný posun čočky (ectopia lentis)
- Jednostranný nebo oboustranný posun čočky (ectopia lentis)
- Boční kritéria: abnormálně plochá rohovka (rohovka) (detekce měřením rohovky) Zvětšená axiální délka oční bulvy (délka baňky) Nedostatečně zabalená duhovka (hypoplastická duhovka) nebo ciliární sval
- Abnormálně plochá rohovka (rohovka) (detekce měřením rohovky)
- Zvýšená axiální délka oční bulvy (délka baňky)
- Nedostatečně zabalená duhovka (hypoplastická duhovka) nebo ciliární sval
- Jednostranný nebo oboustranný posun čočky (ectopia lentis)
- Abnormálně plochá rohovka (rohovka) (detekce měřením rohovky)
- Zvýšená axiální délka oční bulvy (délka baňky)
- Nedostatečně zabalená duhovka (hypoplastická duhovka) nebo ciliární sval
- Hlavní kritéria: žádné
- Nevyplněno
- Vedlejší kritéria: spontánně se vyskytující kolaps plic (spontánní pneumotorax) puchýře na špičkách plic (apikální bullae)
- Spontánní kolaps plic (spontánní pneumotorax)
- Tvorba puchýřů ve špičkách plic (apikální bullae)
- Nevyplněno
- Spontánní kolaps plic (spontánní pneumotorax)
- Tvorba puchýřů ve špičkách plic (apikální bullae)
- Hlavní kritéria: žádné
- Nevyplněno
- Vedlejší kritéria: strie na kůži (Striae atrophicae), opakující se kýly (kýla)
- Strie kůže (Striae atrophicae)
- Opakující se kýly (kýla)
- Nevyplněno
- Strie kůže (Striae atrophicae)
- Opakující se kýly (kýla)
- Hlavní kritéria: Související příbuzní prvního stupně splňující tato kritéria Mutace FBN-1 Detekce haplotypu spojeného s Marfanovým syndromem v rodině pacienta (haploidní genotyp)
- Příbuzný 1. stupně splňující tato kritéria
- Detekce mutace FBN-1
- Detekce haplotypu (haploidního genotypu) souvisejícího s Marfanovým syndromem v rodině pacienta
- Sekundární kritéria: žádná
- Nevyplněno
- Příbuzný 1. stupně splňující tato kritéria
- Detekce mutace FBN-1
- Detekce haplotypu (haploidního genotypu) souvisejícího s Marfanovým syndromem v rodině pacienta
- Nevyplněno
1. v případě detekce pozitivní mutace FBN-1 s dalšími důkazy o hlavním kritériu v jednom orgánovém systému (např. srdce) a zapojení druhého orgánového systému2.
pokud existuje pozitivní rodinná anamnéza, tj. příbuzný prvního stupně splňuje kritéria genové nosologie, je pro diagnostiku syndromu nezbytné také hlavní kritérium v jednom orgánovém systému a zapojení do druhého orgánového systému 3. nicméně diagnóza může být také stanovena, pokud jsou nezávisle na genové analýze přítomna hlavní kritéria ve dvou orgánových systémech (např srdce a oči jsou zasaženy) a je zapojen systém třetích orgánů (např. kostra).
V oblasti skeletu je přítomnost orgánu přítomna, pokud je detekována složka ze seznamu hlavních kritérií a dvě charakteristiky ze seznamu sekundárních kritérií. Další diagnostické projevy, které jsou obvykle detekovány radiologicky, jsou typickým prstokladem pavouka kvůli nepřiměřenému prodloužení prst falangy (falangy), i když nejsou součástí genové nosologie. Dalšími neuvedenými projevy jsou deformace páteře.
Projekt páteřní kanál v sakrální oblasti (lumbosakrální) se dokonce rozšířil u 63% pacientů, což lze potvrdit magnetickou rezonancí. Na noze, kladivo prsty, křivé prsty (hallux vulgaris) a tlapka deformity jsou stále evidentnější. Na druhé straně lze na koleni najít občasné vyvýšení čéšky a přetaženou polohu kloubu.
Předčasný vývoj artróza u postižených klouby není neobvyklé. V oblasti kardiovaskulární systém, změny v aorta nebo srdce chlopně lze vizualizovat pomocí různých zobrazovacích technik, jako je zobrazování magnetickou rezonancí, transesofageální echokardiografie (ultrazvuk vyšetření jícnu) a počítačová tomografie. Ale také magnetická rezonance (MRI) a angiografie (zobrazování plavidla s kontrastním médiem), stejně jako transthorakální echokardiografie (ultrazvuk přes hrudník).
Zobrazování magnetickou rezonancí je považováno za nejlepší metodu. Vyšetření oka se provádí pomocí štěrbinové lampy, pomocí které oční lékař dokáže vizualizovat různé části oka i sítnici pomocí světelného paprsku ve tvaru štěrbiny, a tak určit a oddělení sítnice nebo oddělení (luxace) čočky. Orgánové postižení oka je dáno nejméně dvěma sekundárními kritérii. Větší spolehlivost diagnózy nepochybně vyplynulo ze zvýšeného používání genetické analýzy, která nyní dokázala detekovat více než 80 typů mutací genu fibrillinu-1 odpovědného za syndrom.
