Jak je zmíněno výše, Marfanův syndrom je genetická porucha. Změna (mutace) genu Fibrillin-1 (FBN-1) způsobuje poruchu mikrofibril (strukturní složka pojivové tkáně) a oslabení pružných vláken, které se projevuje hlavně v orgánových systémech srdce, kostra, oko a plavidla. Autozomálně dominantní dědičnost znamená, že se jedná o autozomální, tj. Nikoli chromozom vázaný na pohlaví.
Sada lidských chromozomů se skládá z 23 párů chromozomy. Z toho 22 párů jsou autosomy (chromozom 1-22) a 1 pár je pohlaví chromozomy (X a Y). Dominantní znamená, že jde o genetickou změnu (mutaci) genu na jedné ze dvou chromozomy pár chromozomů vede k onemocnění, i když ten druhý není patologicky pozměněn.
Pokud je jeden z rodičů postižen touto chorobou, existuje 50% pravděpodobnost, že dítě také onemocní. Závažnost onemocnění je velmi variabilní a může sahat od těžkého novorozence Marfanův syndrom, který vykazuje značné příznaky již při narození, bez příznaků onemocnění. Ale i když ani jeden z rodičů není touto chorobou postižen, Marfanův syndrom může nastat u dítěte.
Je to způsobeno novými mutacemi, tj. Spontánními změnami v genu pro fibrilin, které jsou příčinou onemocnění ve 25% případů. Protože pojivové tkáně u tohoto onemocnění je postiženo celé tělo, příznaky Marfanova syndromu se u jednotlivých jedinců liší. Mezi nejčastější a patrné příznaky patří velká délka těla, příliš dlouhé končetiny, změny zrakové ostrosti, srdce vady chlopní a patologické změny ve velkém krev plavidla. Další podrobnosti naleznete v kritériích Gentské nozologie v tématu Diagnostika Marfanova syndromu.
