Chromosomes jsou vyrobeny ze stočené DNA (deoxyribonukleové kyseliny) a nacházejí se v jádru každé lidské buňky. Ačkoli počet chromozomy se liší u každého druhu, množství chromozomů u druhu na buňku těla je identické. Lidé mají 23 párů chromozomy (diploidní) nebo 46 jednotlivých chromozomů (haploidní). Srovnání s jinými organismy však ukazuje, že počet chromozomů neposkytuje informace o vývojovém stavu druhu. Zatímco kos má 80 haploidních chromozomů, komár má pouze 6 haploidních chromozomů. Chromozomy jsou v jádrech tak zhuštěné, že by se při roztažení dostaly do délky 2 metrů.
Vliv chromozomů na naše pohlaví
U lidí a různých zvířat je pohlaví určováno chromozomy. Zde rozlišujeme gonosomy (pohlavní chromozomy) od autosomů. U lidí jsou páry chromozomů 1–22 autozomální, a tedy nezávislé na pohlaví, a 23. chromozomový pár je odpovědný za určení pohlaví.
U lidí existují dva různé pohlavní chromozomy, chromozom X a Y. Ženy mají dva X chromozomy na dvacáté třetí pozici, zatímco muži mají jeden X a jeden Y chromozom, který může vést na dědičné choroby.
Pohlavně specifické dědičné nemoci
Pokud existuje gen defekt na tomto jediném mužském chromozomu X, nemůže být zachycen druhým chromozomem. Ženy mají na tomto místě dva chromozomy X, takže jeden zdravý chromozom 23 může kompenzovat defekt druhého. Nejznámější příklady dědičných onemocnění, které se proto vyskytují téměř výlučně u mužů, jsou červeno-zelené slepota, Duchenne svalová dystrofie, a hemofilie.
