Antley-Bixlerův syndrom je geneticky způsobená porucha, jejíž výskyt v běžné populaci je relativně nízký. Běžně používanou zkratkou pro tuto poruchu je ABS. K dnešnímu dni je u jednotlivců známo a popsáno přibližně 50 případů onemocnění. Antley-Bixlerův syndrom se v zásadě objevuje stejně u mužů i u žen. Co je to Antley-Bixlerův syndrom? Antley-Bixlerův syndrom dostal ... Antley-Bixlerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácná dědičná porucha známá také jako Grönblad-Strandbergův syndrom. Primárně postihuje kůži, oči a cévy. Co je pseudoxanthoma elasticum? Stav pseudoxanthoma elasticum se také nazývá elastorrhexis generalista nebo Grönblad-Strandbergův syndrom. Jedná se o dědičnou poruchu. Ovlivněna jsou elastická vlákna pojivové tkáně. Grönblad-Strandbergův syndrom se projevuje ... Pseudoxanthoma Elasticum: Příčiny, příznaky a léčba
Fenotyp je navenek viditelný vzhled organismu s jeho různými charakteristikami. Genetická výbava (genotyp) i prostředí ovlivňují expresi fenotypu. Co je fenotyp? Fenotyp je navenek viditelný vzhled organismu s jeho různými charakteristikami. Viditelné projevy organismu, ale také chování a… Fenotyp: Funkce, úkoly, role a nemoci
Lékaři pod pojmem retinitida rozumějí zánět oční sítnice. Spouštěné různými faktory může vést k úplné ztrátě zraku, jak postupuje. Co je retinitida? Retinitida je zánět sítnice, často vyvolaný infekcemi. Průběh onemocnění lze charakterizovat neškodnými příznaky, ale může také… Retinitida: příčiny, příznaky a léčba
Syndrom De Toni Debre Fanconi je název pro genetické onemocnění. Zahrnuje reabsorpci různých látek v ledvinách. Co je syndrom de Toni Debre Fanconi? De Toni-Debre-Fanconiho syndrom je také známý jako komplex De Toni-Debre-Fanconi, De Toni-Fanconiho syndrom nebo cukrovka s glukózou a aminokyselinami. To se týká poruchy renální resorpce… Syndrom De Toni Debre Fanconi: Příčiny, příznaky a léčba
Genetika je studium dědičnosti a zabývá se genetickou informací a jejím předáváním. V genetice je podrobněji studována jak struktura, tak funkce genů. Studium dědičnosti patří do oboru biologie a zkoumá jednotlivé charakteristiky, které jsou předávány několika generacemi. … Genetika: Léčba, účinky a rizika
Genová exprese se týká exprese a vývoje geneticky predisponované charakteristiky živé bytosti. To je v kontrastu s genetickou informací, která není vyjádřena a kterou lze zjistit pouze analýzou DNA. Co je to genová exprese? Genová exprese se týká exprese a vývoje geneticky predisponovaného znaku živého ... Genový výraz: funkce, úkoly, role a nemoci
Hlodavčí syndrom je vrozený malformační syndrom patřící do skupiny akrofaciální dysostózy. Komplex symptomů je založen na mutaci v genu SF3B4, který kóduje složky sestřihového mechanismu. Terapie je čistě symptomatická. Co je to syndrom hlodavců? Akrofaciální dysostózy jsou skupinou onemocnění ve skupině vrozených kosterních dysplázií… Syndrom hlodavců: příčiny, příznaky a léčba
Deficit glycerol kinázy, známý také pod synonymem GK, deficit glycerol kinázy, hyperglycerinémie nebo nedostatek ATP-glycerol-3-fosfotransferázy, je metabolická porucha, kterou lze léčit na oddělení lidské genetiky. Rozlišuje se izolovaný, infantilní, mladistvý a dospělý nedostatek glycerolkinázy. Co je nedostatek glycerol kinázy? Nedostatek glycerol kinázy je vzácný ... Nedostatek glycerolkinázy: příčiny, příznaky a léčba
Cholerstinester storage disease je lysozomální akumulační onemocnění a vrozená chyba metabolismu na genetickém základě. Toto onemocnění je dědičné a je způsobeno genetickou mutací v kódujících genech pro lysozomální kyselou lipázu. Symptomatickou léčbou pacientů jsou konzervativní medikace nebo kroky enzymatické substituční terapie. Co je to choroba ukládání esterů cholesterolu? … Cholesterol Ester Storage Disease: Příčiny, příznaky a léčba
Chromozomy jsou vyrobeny ze stočené DNA (deoxyribonukleové kyseliny) a nacházejí se v jádru každé lidské buňky. Přestože se počet chromozomů u každého druhu liší, množství chromozomů v druhu na tělesnou buňku je totožné. Lidé mají 23 párů chromozomů (diploidní) nebo 46 jednotlivých chromozomů (haploidní). Srovnání s jinými organismy… Co jsou chromozomy?
Tangierova choroba je extrémně vzácnou dědičnou nemocí, která dosud zaznamenala asi 100 zdokumentovaných případů. Pacienti s tímto onemocněním trpí poruchou metabolismu lipidů a sníženou produkcí HDL cholesterolu. Kauzální terapeutické metody pro léčbu Tangierovy choroby dosud neexistují. Co je to Tangierova choroba? Tangerova choroba je extrémně vzácná… Tangerova choroba: příčiny, příznaky a léčba
